Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer

Les syndromes de prédisposition héréditaire
au cancer
Irina Giurgea
Hôpital Henri Mondor

Identification de nombreux gènes de prédisposition au
cancer
5 à 10% des cancers du sein et du colon sont associés à
un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer
Transmission autosomique dominante d’une mutation
germinale d’un gène de susceptibilité
Tests génétiques chez les sujets atteints de cancer = cas
index
Si une mutation est identifiée, tout membre adulte de la
famille pourra connaître son statut génétique en
réalisant un test prédictif
médecine préventive
Les syndromes de prédisposition
héréditaire au cancer

•Pour un organisme pluricellulaire, le rythme de division doit
être contrôlé
•Ce contrôle de la prolifération est programmé
génétiquement
• La mutation d’un gène contrôlant cette prolifération peut
induire un cancer
Déséquilibre : divisions/mutations/réparations
de moins en moins favorable au cours du temps (avec l’âge)
Le mécanisme général
1016 divisions cellulaires au cours de la vie
Taux de mutation spontané pour un gène par division : 10-6
1010 probabilités de mutations par gène!!!

Gènes impliqués dans
• la fidélité (précision de réplication, réparation de l’ADN)
•le contrôle de la division cellulaire
•la régulation de la mort cellulaire (apotose)
•la différenciation cellulaire
Les gènes cibles des cancers

Echappement
à l’apoptose
Croissance
incontrôlée (oncogènes)
Perte de contrôle prolifération
(gènes suppresseurs de tumeurs)
Invasion tissulaire
et métastase
Activation
de l’angiogénèse
Perte de contrôle
de la réplication de l’ADN