Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou

Prédisposition héréditaire aux
cancers du sein et/ou de l’ovaire

Les chires
Le cancer du sein est, en Suisse, le plus
fréquent des cancers chez la femme. Même
si les traitements du cancer du sein ont
con sidérablement progressé, cette maladie
représente toujours la première cause de
décès chez les femmes avant 60 ans dans
les pays occidentaux.
Actuellement, en Suisse, plus de 5 700
femmes et 40 hommes apprennent chaque
année qu’ils sont atteints d’un cancer du
sein : il représente presque un tiers de tous
les diagnostics de cancer chez la femme.
Bien que le risque augmente nettement
après 50 ans, la maladie touche également
des femmes jeunes : 20 % des patientes ont
moins de 50 ans au moment du diagnostic.
Le cancer de l’ovaire touche environ 600
femmes chaque année, ce qui correspond
à 3 % de toutes les maladies cancéreuses
chez la femme. Le cancer de l’ovaire peut lui
aussi toucher des femmes jeunes: 14 % des
patientes ont moins de 50 ans au moment
du diagnostic.
La génétique
Chacune de nos cellules comporte environ
22 000 gènes (informations génétiques)
qui sont portés par nos chromosomes à
l’intérieur du noyau de la cellule. Ces gènes
sont constitués par de l’ADN, dans lequel
toutes les informations nécessaires au
fonctionnement de nos cellules sont
inscrites sous la forme d’un code: le code
génétique.
Un gène peut être comparé à une très
longue phrase. Il arrive parfois que des
variations délétères de l’ADN, appelées
aussi mutations, soient présentes sur ce
gène. Une mutation peut être comparée
à une faute d’orthographe qui viendrait
changer le sens de la phrase.

Dans un certain nombre de cas, une muta-
tion héritée est présente dès la naissance,
dans toutes les cellules de l’organisme, et
prédispose à la survenue de cancers. On
parle de prédisposition génétique, avec
un risque augmenté de développer des
cancers à l’âge adulte.
Ces situations, relativement peu fréquentes
doivent néanmoins retenir toute l’attention
car, pour les personnes concernées, le
risque est élevé et la maladie redoutée,
d’autant plus qu’elle peut toucher d’autres
membres de la famille.
Tests génétiques
Des tests génétiques spécifiques peuvent
être proposés afin de déterminer le risque
d’être porteur d’une prédisposition
génétique particulière. Diérents gènes
de prédisposition aux cancers du sein et/ou
de l’ovaire ont été identifiés, les gènes
BRCA1 et BRCA2 étant les plus connus.
Une variation délétère (mutation) sur l’un
de ces gènes est observée dans 5 à 10 % des
cancers du sein et/ou de l’ovaire, et augmente
le risque de développer un cancer :
Risque
jusqu’ à
70 ans
Absence
de
muta tion
Mutation
BRCA1
Mutation
BRCA2
Cancer
du sein
10 % 60 % 55 %
Cancer de
l’ovaire
1 – 2 % 59 % 16,5 %
Dans d’autres cas plus rares, les gènes
suivants peuvent également être impliqués
dans les prédispositions héréditaires aux
cancers du sein: PALB2, TP53, CHEK2, AT M ,
PTEN, STK11 et CDH1.
En Pratique
Vous pourriez être concernée par un conseil génétique si vous avez dans votre famille :
• Plusieurs femmes atteintes de cancer du sein et/ou de l’ ovaire, ou d’autres cancers ; ou
• Des femmes qui ont eu deux ou plusieurs cancers ; ou
• Des femmes jeunes avec un cancer du sein et/ou de l’ovaire ; ou
• Un homme avec un cancer du sein ; ou
• Une personne avec un test génétique positif.
Vous pouvez contacter le Service de Génétique synlab à Lausanne (021 641 61 00) ou un
autre centre de génétique médicale.
Le conseil en génétique est ouvert et disponible à tous. Il peut être proposé à un individu,
à un couple et/ou à toute une famille, avant ou après un test génétique, ou juste pour une
information en absence de test.
Après le test
Suite à un test génétique chez synlab
et en cas de résultat positif, une infor-
mation personnalisée complète vous
sera proposée, résumant les caracté-
ristiques de la prédisposition hérédi-
taire aux cancers du sein et/ou de
l’ovaire, les moyens de la détecter, le
degré de fiabilité des analyses, ainsi
que des possibilités de prévention et
de traitement envisageables.

synlab Suisse SA
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