LabInfo N

A retenir
Edito
Votre bulletin d'information sur la biologie medicale
Un diagnostic facile pourvu que l’on
y pense !
Dans l’hémochromatose, la biologie
est l’alliée principale du médecin.
> Elle peut attirer son attention avec
un bilan martial perturbé (fer,
Cofficient de saturation de la trans-
ferrine (CS-Tf), ferritine) ou plus
subtilement par un hémogramme,
des transaminases, une glycémie.
> Elle peut confirmer son sens
clinique, alerté par des signes
d’appels (asthénie, mélanodermie,
enquête familiale).
> Elle signera enfin le diagnostic
avec la recherche de la mutation
C282Y homozygote, principale
anomalie génétique impliquée.
> Enfin la biologie sera indispensa-
ble au bilan d’extension et au suivi
thérapeutique.
Facile ? Mais avec une prévalence
de 1/1000 environ, l’HAS estime à
200 000 les patients atteints
d’hémochromatose dont la grande
majorité n’est pas diagnostiquée.
Or comme toute maladie par
surcharge métabolique plus tôt elle
est diagnostiquée, mieux elle est
traitée.
Médecin généraliste et laboratoire
de proximité sont donc alliés contre
l’hémochromatose.
Y penser : La recherche de la muta-
tion C282Y étant une demande
d'analyse génétique ne pas oublier
d’adresser au laboratoire le consen-
tement en même temps que la
prescription.
Votre laboratoire
de biologie médicale
Nr 07
Mai 2010
ab
Prise en charge de
l'Hémochromatose
L'hémochromatose HFE, ou hémochromatose de type 1, est
une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée
(génotype C282Y homozygote ou, selon la nouvelle nomen-
clature, p.Cys282Tyr/p.Cys282Tyr) de transmission autosomi-
que récessive, de pénétrance incomplète et d’expressivité
variable. Sa prise en charge a fait récemment l’objet de
recommandations par la Haute Autorité de santé (HAS).
Les Prise en charge de l’hémochromatose HFE
La prise en charge de l’hémochromatose HFE est fonction du
stade de sévérité de la maladie, évalué sur les signes
cliniques, le taux de saturation de la transferrine, et la valeur
de la ferritinémie qui conditionne le traitement par les
saignées. Dans tous les cas, une enquête génétique auprès
des apparentés est recommandée.
Autres surcharges en fer
Les autres surcharges martiales correspondent à des patholo-
gies rares ou exceptionnelles :
> La prévalence de l’hémochromatose congénitale concernerait plus de 200 000 personnes en France. Seule une
minorité est actuellement dépistée.
> Le dépistage : tout adulte devrait avoir au moins une fois dans sa vie une mesure du CS-Tf (à jeun).
> L’élévation isolée du taux de ferritine avec saturation de la transferrine normale : pas d’hémochromatose !
> Rechercher alcoolisme, syndrome inflammatoire, cancer, anémie chronique (hémolyse, myélodysplasie),
hépatopathies, syndrome « dysmétabolique », syndrome cataracte-hyperferritinémie (très rare).
> L’objectif thérapeutique : maintenir un taux de ferritine < 300 µg/L chez l'homme et 200 µg/L chez la femme.
> Le traitement de l’hémochromatose primitive repose avant tout sur les saignées et ne concerne que les patients
ayant un taux élevé de ferritine.
DEFINITION
> Association, chez un sujet
de type caucasien, du géno-
type homozygote
C282Y/C282Y et d’un
phénotype de surcharge en
fer caractérisé au minimum
par une élévation du coeffi-
cient de saturation de la
transferrine (CS-Tf > 45%) ;
> Variabilité d’expression
phénotypique très proba-
blement sous la double
dépendance de facteurs
génétiques et de facteurs
environnementaux modula-
teurs.
Document édité par SAS LABSTER
78 av Tolosane – 31520 Ramonville St Agne
Tél : [phone] - Fax : [phone]
Société fondée par R. Fabre, J. Canarelli, J-F.
Roubache, B. Rousset-Rouvière et B. Sébé
Directeur de la Publication : R. Fabre
Imprimé par Espace Repro - 87 rte Narbonne
31400 Toulouse
Parution le 20/05/2010
Numéro ISSN : 2104 - 2136
> hémochromatose juvénile de type 2A, due à des mutations du gène codant pour
l’hémojuvéline (chromosome 1). Ce syndrome touche le sujet jeune (moins de 30 ans) avec
une expression dominante dans les secteurs cardiaque et endocrinien
> hémochromatose juvénile de type 2B, due à des mutations de l’hepcidine (chromosome 19),
correspondrait à un tableau clinique particulièrement sévère
> la surcharge de type 3, due à des mutations du récepteur sérique de la transferrine de type
2 (chromosome 7) avec un tableau clinique indiscernable de celui d’une hémochromatose HFE
> la surcharge en fer due à des mutations de la ferroportine (chromosome 2), caractérisée par
une transmission de type dominant, le contraste entre une forte hyperferritinémie et la norma-
lité du CS-Tf, la nette dominante macrophagique de la sidérose, une tolérance médiocre des
saignées
> l’acéruloplasminémie due à des mutations de la céruloplasmine (chromosome 3), traduite par
le contraste entre l’hyperferritinémie et l’absence d’élévation du taux de saturation de la trans-
ferrine, la coexistence de signes neurologiques, une sidérose hépatique essentiellement hépa-
tocytaire, une sidérose cérébrale, l’indétectabilité du taux de céruloplasminémie.