FMC 242

FMC 242
HEMOCHROMATOSE
Définition :
Maladie héréditaire autosomique récessive avec anomalie du métabolisme du fer
Epidémiologie :
• Maladie génétique la plus fréquente en Europe
‣ Prévalence hétérozygotes = 10/100
‣ Prévalence homozygotes = 3/1000 (Bretagne +++)
• Mutation C282Y sur gène HFE-1 du chromosome 6
• Autosomique récessive
• Pénétrance incomplète
Diagnostic positif :
• CAT devant suspicion d’hémochromatose :
• Evoquer diagnostic
‣ Homme, 30-50 ans
‣ Forme mineure :
‣ Asthénie
‣ Mélanodermie
‣ Ostéo-articlaure = CCA, arthropathie sous-chondrale
‣ Forme majeure :
‣ Hépatique = hépatomégalie, cirrhose, CHC
‣ Endocrinienne = diabète insulino-requérant, hypogonadisme
‣ Cardiaque = TDC, TDR, insuffisance cardiaque
‣ Biologie :
‣ Fer sérique > 20 μmol/L
‣ Ferritinémie > 200 μg/L femme, > 300 μg/L homme
‣ Cytolyse hépatique ( sur ALAT)
• Dosage du CST
‣ CST < 45% exclue l’hémochromatose génétique
‣ CST > 45% doit faire rechercher la mutation +++
• Rechercher mutation C282Y à l’état homozygote sur gène HFE-1
‣ Information + consentement écrit
‣ PCR sur prélévements sanguins
‣ C282Y ⊕ = diagnostic certain
• Diagnostic d’extension et gravité de la maladie
‣ Evaluer importance surcharge en fer = examen clinique + ferrtiniémie + IRM (hyposignal
‣ Retentissement viscéral
‣ Glycémie à jeun
‣ BHC + échographie abdominale
‣ ECG + ETT
‣ Testostéronémie
‣ Ostéodensitométrie
• Traitement et surveillance
• Traitement surcharge martiale : stades 2- 3 - 4
• Saignées
• Phase induction : saignées hebdomadaires (< 550 mL), pour ferritinémie < 50 μg/L
• Phase entretien : saignées tous 2-4 mois pour maintien ferritinémie < 50 μg/L
• CI = anémie centrale, thalassémie majeure, cardiopathie sévères/décompensée
• Alternatives = Erythraphérèse, chélateur fer
• Mesures associées
• CI au traitement riche en fer ou vitamine C
• Arrêt OH
• Vaccination hépatite B
• ALD 30
• Surveillance
• 0 = interrogatoire + examen clinique + bilan martial /3 ans
• 1 = idem 1/an
• 2 = interrogatoire + examen clinique à chaque saignée + ferritinémie /2 saignées + Hb
J8 saignée
• 3 + 4 = idem + BHC + GAJ /6 mois
• Dépistage familial +++
• Conseil génétique
• Parents = enquête phénotypique (examen + bilan martial)
• Fratrie > 18 ans = enquête phénotypique + génotypique
• Conjoint = enquête phénotypique + génotypique
Références = HGE et chirurgie viscérale Zeitoun/Lefevre/Chryssostalis KB 2009, HGE CDU-HGE Masson 2008