Workshop: Hémochromatose au cabinet

6ème Iron Academy (18 avril 2013, CHUV Lausanne; Suisse)
Workshop: Hémochromatose au cabinet
Dr Sophie Waldvogel, Service régional vaudois de Transfusion Sanguine, Epalinges, Suisse.
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Abstract
Le fer, à la fois essentiel et dangereux par sa capacité de générer des radicaux libres, est
strictement contrôlé dans l’organisme. Sa voie d’entrée physiologique est l’absorption digestive,
régulée par l’hépcidine, et sa voie de sortie est simplement la desquamation cellulaire.
L’hémochromatose primaire regroupe un ensemble de surcharges en fer congénitales résultant
d’une action inefcace ou absente de l’hépcidine. Le diagnostic des formes les plus fréquentes est
facilement réalisable pour le praticien et, si le traitement par phlébotomie est introduit dans un délai
adéquat, l’espérance de vie du patient est semblable à celle d’un individu sain. Il s’agit aussi d’une des
pathologies héréditaires les plus fréquentes dans la population caucasienne, qui peut être responsable
de fatigue, d’arthropathie et de dysfonction hépatique, endocrinologique et cardiaque. L’affection se
dépiste par un taux de ferritine et une saturation de la transferrine élevés et se conrme par une
analyse génétique. Un dépistage familial est recommandé lors d’un nouveau diagnostic. La mortalité
est prioritairement liée à la cirrhose hépatique dans les formes classiques.
La prévalence allélique des variants de l’hémochromatose primaire est telle qu’il est justié de
suspecter que certains patients, ignorant leur prédisposition génétique, soient mêlés aux donneurs de
sang. Il pourrait même s’agir de « supers-donneurs » : résistant à la carence en fer sur dons fréquents
de sang. Les érythrocytes prélevés pour transfusion remplissent parfaitement leur fonction de trans-
porteur d’oxygène qui est vitale pour les patients. Ce type de démarche serait «gagnante-gagnante»
si le don de sang ne devait pas, pour des raisons évidentes de sécurité, rester un geste parfaitement
altruiste. En Suisse, les prescriptions nationales autorisent le don de sang de patients souffrant
d’hémochromatose sans atteinte d’organe, hormis des arthropathies, à condition que la fréquence
annuelle des saignées n’excède pas 4 et 3 dons par an, respectivement pour les hommes et les
femmes. Ce taux de saignée, typiquement envisageable à la suite d’un traitement d’attaque, doit
également sufre à prévenir une surcharge en fer. Certains centres de transfusion accueillent égale-
ment des patients pour réaliser des saignées thérapeutiques.
L’hémochromatose secondaire est une surcharge acquise en fer secondaire à des transfusions
itératives. L’organisme est saturé par un apport de fer transfusionnel massif, qui échappe au contrôle
de l’hépcidine. Il s’agit donc d’une complication iatrogène d’une hémopathie congénitale ou acquise,
qui survient lors de transfusions à long terme (années). L’organe prioritairement atteint est le cœur,
puis le foie. Le traitement consiste à éliminer le fer par un traitement médicamenteux.