L`Association - Hemochromatosis Belgian Association a.s.b.l.

HEMOCHROMATOSIS BELGIAN ASSOCIATION asbl
L’Association
HBA a été crée en mai 2010 en Belgique à l’initiative de plusieurs patients
atteints d’Hémochromatose.
Elle couvre la partie francophone du pays, une association néerlandophone
existe et dans le futur, nous espérons un rapprochement des deux associations.
Cette Association de patients a comme objectif principal de faire connaître
l’hémochromatose à la communauté médicale et au grand public, et de faire
progresser la prévention, le traitement et la recherche dans ce domaine
([email protected] / www.hemochromatosis.be).
L’Hemochromatosis Belgian Association (HBA) est une asbl.
Elle est apolitique et agit en toute indépendance d’esprit et de moyens.
Ses objectifs sont multiples :
 apporter un soutien aux patients atteints d’Hémochromatose en les
informant de manière claire et complète sur la maladie et son traitement.
 favoriser les échanges entre patients.
 sensibiliser les pouvoirs publics et les autorités de la santé à
l’hémochromatose génétique et à ses complications.
 contribuer à l’information des professionnels de la santé en première
ligne ; l’information du grand public du grand public.
HBA fait partie de l’EFAPH : European Federation of Associations of
Patients with Haemochromatosis au même titre que de nombreux autres pays
européens.
La Maladie
L’hémochromatose, qui représente pourtant la maladie génétique la plus
répandue en Belgique, reste encore méconnue et trop souvent sous
diagnostiquée, une personne sur 300 en Belgique en est atteinte .
La transmission est familiale.
Trop de fer
L’hémochromatose résulte d’un stockage progressif du fer dans l’organisme.
Ignorée, elle peut induire des affections graves sur des organes cibles (foie,
cœur, pancréas, articulations…) et à terme entraîner une forte morbidité et une
espérance de vie réduite.
Maladie génétique autosomique récessive, les parents et les enfants du sujet
dépisté sont habituellement porteurs sains (hétérozygotes) de la mutation
C282Y, tandis que le risque de maladie (portage homozygote) dans la fratrie est
de 25%.
À condition que l’hémochromatose soit précocement dépistée, traitée et bien
suivie, le patient peut espérer la qualité et la durée de vie d’une personne non
atteinte. Et pourtant en 2012, la vaste majorité des patients porteurs de la
maladie l’ignorent.
A ce jour et dans la plupart des pays européens, l'hémochromatose génétique
reste donc mal connue et largement sous diagnostiquée, alors qu’il s’agit de la
maladie génétique la plus répandue en Europe. On estime qu'en Belgique,
une personne sur 300 présente le portage du génotype à l’état homozygote, soit
environ 33.000 personnes… Et en Europe environ 2,2 millions.
La fréquence est encore plus élevée dans les populations ayant migré des régions
du nord de l'Europe, par exemple d’origine celte. Enfin, d’autres mutations
portant sur le gêne HFE, de même que d’autres variantes non HFE plus rares,
rendent comptent de transmission familiale incomplète.
Diagnostic à temps
Les signes d’alerte, non spécifiques, peuvent être source d’erreur
d’interprétation et donc de retard.
Diagnostic : fatigue anormale et chronique, douleurs articulaires, troubles du
rythme cardiaque, diabète, troubles sexuels, pigmentation grise de la peau,
cirrhose, cancer du foie, diabète, ...
Établir le diagnostic
Le Diagnostic
Une simple prise de sang permet d’établir facilement un premier
diagnostic, sur base des deux dosages suivants :
> Coefficient de saturation de la transferrine
> Dosage de la ferritinémie
Un test génétique, sur un simple échantillon de sang, confirmera alors le
diagnostic par la recherche des mutations les plus fréquentes portées par le gène
HFE (C282Yet H63D essentiellement).
Une “affaire” de famille
Enfin, en cas de dépistage génétique positif, même chez un individu
cliniquement non atteint, il est souhaitable que ce dernier en informe ses proches
(fratrie, parents, descendants).
En l’absence de prise en charge, cette maladie s’aggrave et met en jeu le
pronostic vital. Le traitement est pourtant bien simple et consiste en des saignées
renouvelées périodiquement afin d’éliminer la surcharge en fer de l’organisme,
d’abord à fréquence soutenue pour éliminer la surcharge, et ensuite, les saignées
seront espacées (tous les mois à tous les 6 mois selon les patients), en vue de
simplement compenser la ré accumulation du fer présent dans l’alimentation.A
et d’EFAPH
Le traitement
Il est essentiellement basé sur des saignées renouvelées périodiquement et fixé
pour le rythme et le volume par le médecin, ayant pour but d’éliminer la
surcharge en fer de l’organisme et de stopper à moyen terme la ré accumulation
de ce fer.
HBA asbl: siège social – 24 Avenue de la Petite Espinette – 1180 UCCLE [email protected] - www.hemochromatosis.be