Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce – Pr

Ortophonie –2
ème année :
Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce Année Universitaire 2009-2010
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Pr Baghdadli (Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Autisme et TED : aspects cliniques
et diagnostic précoce
Professeur Amaria Baghdadli
CRA L d
R ill
CRA
L
angue
d
oc-
R
ouss
ill
on
Département de psychiatrie de l’enfant et
de l’adolescent, CHU Montpellier
Historique et classifications Historique et classifications
diagnostiquesdiagnostiques
Autisme de Kanner (1943)Autisme de Kanner (1943)
«
Inaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à
«
Inaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à
réagir normalement aux situations depuis le début de la vie »
Incapacité innée à développer des relations
Isolement extrême
Exigence d’immutabilité
+
Bonnes capacités cognitives (Langage présent chez 7/11)
+
Bonnes capacités cognitives (Langage présent chez 7/11)
+Morphologie harmonieuse - Absence d’anomalies physiques
« Il ne s’agit pas comme chez les schizophrènes, d’une rupture de
relations préalablement établies. Il y a d’emblée un repli … »
Conception actuelle de l’autisme Conception actuelle de l’autisme
•Trouble envahissant du développement
–Précoce : présent dès la petite enfance
–Envahissant : Atteinte variable de tous les
secteurs du fonctionnement
–Durable : toute la vie

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ème année :
Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce Année Universitaire 2009-2010
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Pr Baghdadli (Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Évolution des classifications de Évolution des classifications de
l’autismel’autisme
• Critères élargis
•
Inclusion des cas avec retard mental sévère et/ou
Inclusion
des
cas
avec
retard
mental
sévère
et/ou
pathologies organiques mais également des cas sans
retard mental
– 1/3 des enfants remplissant les critères CIM10 pour l’autisme
seraient autistes selon les critères de Kanner- Wing & Potter
2002
é
Pr
é
valence : 1-3 cas/ 1000 pour l’autisme et 3-7 /1000 pour les TED
–Facteur externe ?
–Amélioration du dépistage et des pratiques diagnostiques
–Changement des pratiques administratives et sociales
Résultat : population augmentée et plus hétérogène
CFTMEA R : Psychoses
Précoces ou TED (2000) CIM 10 : Trouble Envahissant du Développement (1993) DSM IV : Tr. Envahissant du Développement (1994)
Autisme Typique Autisme Infantile Troubles Autistiques
Autisme Atypique TED NOS
Psychose Précoce déficitaire
Syndrome d’Asperger
Dysharmonie psychotique
Syndrome de Rett Syndrome de Rett
Tr. Désintégratif de l’enfance Autre trouble désintégratif Trouble désintégratif
Hyperactivité avec retard
mental et stéréotypies
Autres psychoses précoces ou
autres TED Autres TED TED NOS
Psychoses précoces ou TED
non spécifié TED sans précision
Épidémiologie des TEDÉpidémiologie des TED
• Longtemps considérés comme rare (4/10000)
Pé l
t ll él é 2 à 3/1000 l’ ti t 3 à
•
P
r
é
va
l
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e :
2
à
3/1000
pour
l’
au
ti
sme e
t
3
à
7/1000 pour tous les TED (Fombonne 2009)
• Facteurs liés à l’augmentation de prévalence
• Changement dans les pratiques diagnostiques
– Évolution des critères, prise en compte de tout le spectre
– Re-formulation diagnostique (diminution de la prévalence du retard
mental et augmentation de l
’
autisme)
Croen et al 2002
mental
et
augmentation
de
l autisme)
-
Croen
et
al
2002
–
• Évolution méthodologique des études épidémiologiques
• Autres facteurs ???
Principaux signes: critères Principaux signes: critères
diagnostiquesdiagnostiques
3 à 4 garçons / 1 fille
3
à
4
garçons
/
1
fille
début < 3ans
altérations des relations et échanges réciproques
lté ti d l i ti
a
lté
ra
ti
ons graves
d
e
l
a commun
i
ca
ti
on
comportements et activités stéréotypés et répétitifs

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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce Année Universitaire 2009-2010
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Pr Baghdadli (Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
•Altération marquée de l’utilisation des
comportements non verbaux pour réguler les
interactions
•Incapacité à établir des relations avec des pairs
correspondant au niveau de développement
•manque de réciprocité socio-émotionnelle
•ne cherche pas spontanément à partager intérêts,
plaisirs ou réussites
++
--
Altération des
interactions
sociales réciproques
plaisirs ou réussites
• retard ou absence de langage oral
• Incapacité à engager ou soutenir une conversation
• Usage stéréotypé et répétitif du langage ou langage
idiosyncrasique
• pas de jeu de « faire semblant » varié et spontané
++
--
Altération de
la communication
• Centres d’intérêts restreints & stéréotypés
• Adhésion à des rituels spécifiques & non
fonctionnels
• Maniérismes moteurs stéréotypés & répétitifs
• Préoccupations pour des parties des objets
++
--
Comportements et
activités
Stéréotypés et répétitifs
Signes ou syndromes souvent associés Signes ou syndromes souvent associés
mais non cités par les classifications mais non cités par les classifications
diagnostiquesdiagnostiques
• Troubles anxieux
• Retard mental associé dans 50 % des cas
• Trouble déficitaire de l’attention avec ou sans
hyperactivité
• Auto-mutilations, agitation
• îlots de performance
Anomalies somatiques souvent Anomalies somatiques souvent
associéesassociées
É
•
É
pilepsie ( 20 %)
• Troubles des coordinations motrices
• Tr. Auditifs (11%)
•Tr. Visuels
sévères (3,7%)
modérés (19,3%)
• Anomalies du morphophénotype (20%)
Un syndrome discuté : le syndrome Un syndrome discuté : le syndrome
d’Aspergerd’Asperger
•
1944
Hans Asperger
décrit la «psychopathie autistique»
1944
,
Hans
Asperger
,
décrit
la
«psychopathie
autistique»
• 1981, Lorna Wing utilise le terme «syndrome d’Asperger» à
propos de 4 patients présentant des compétences sociales,
linguistiques et cognitives particulières
• 1992, l’ICD-10 inclut le syndrome d’Asperger dans les TED
• 1994
,
DSM-IV inclut le s
y
ndrome d’As
p
er
g
er dans les TED
,
ypg
• Ni Asperger ni Wing n’ont établi de critères diagnostiques
précis; Absence actuelle de consensus clair sur les critères
et les limites de ce syndrome

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Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Pr Baghdadli (Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Critères DSMIV du Syndrome d’AspergerCritères DSMIV du Syndrome d’Asperger
A. Altération qualitative des interactions sociales, (2) –id
autisme
B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des
comportements des intérêts et des activités
(
1)
–
id autisme
comportements
,
des
intérêts
et
des
activités
,
(
1)
–
id
autisme
C. Altération cliniquement significative du fonctionnement
social, professionnel ou dans d’autres domaines importants
D. Pas de retard général du langage significatif sur le plan
clinique (par ex. mots isolés vers 2 a, phrases à valeur de
communication vers 3 a)
E. Au cours de l’enfance
,
p
as de retard si
g
nificatif dans le
,p g
développement cognitif ni dans le développement, des capacités
d’autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine
de l’interaction sociale) et de la curiosité pour l’environnement
F. Ne répond pas aux critères d’un autre trouble du développement
spécifique ni à ceux d’une schizophrénie
Syndrome d’AspergerSyndrome d’Asperger
ÉpidémiologieÉpidémiologie
• En fonction des critères diagnostiques, la
prévalence varie :
de 1,7 à 37,5 p. 10.000
– Sex-ratio : 3-7 G / 1 F
Clinique et diagnostic de l’autisme Clinique et diagnostic de l’autisme
et des Troubles envahissants du et des Troubles envahissants du
développementdéveloppement
Troubles envahissants du Troubles envahissants du
développementdéveloppement
•
Regro pent pl sie rs entités
•
Regro
u
pent
pl
u
sie
u
rs
entités
• Autisme infantile,
• Syndrome d’Asperger,
• Autisme atypique,
• Syndrome de Rett,
•
Troubles désintégratifs
•
Troubles
désintégratifs
,
• TED non spécifiés
• Caractère dimensionnel des perturbations
(communes à d’autres syndromes)

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Pr Baghdadli (Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Intrications syndromiques des TEDIntrications syndromiques des TED
TED RETARD
PHOBIES
SOCIALES
TROUBLES
ATTACHEMENT
Dysphasies
MENTAL
TDAH
TOC
Autisme infantileAutisme infantile
• Prototype des TED
• Définition consensuelle basée sur
l’apparition avant 3 ans de perturbations
de la communication, des relations
sociales et des intérêts
Dépistage et diagnostic précoceDépistage et diagnostic précoce
•
Dépistage =
mise en évidence de signes
•
Dépistage
=
mise
en
évidence
de
signes
infra-cliniques permettant d’objectiver un
risque significatif d’apparition d’un trouble
•Dia
g
nostic
p
récoce = identification des
gp
signes cliniques stables constitutifs d’un
trouble dès leur apparition
Diagnostic précoceDiagnostic précoce
•En
p
rinci
p
e : Le
p
lus
p
rêt
p
ossible du début des
pp
ppp
troubles
•En pratique : A un âge variable
•
Problèmes :
•
Problèmes
:
– Manque de stabilité du diagnostic avant l’âge de 2 ans
– Conditions d’information aux parents