Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce – Pr

Ortophonie – 2ème année :
Année Universitaire 2009-2010
Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Autisme et TED : aspects cliniques
et diagnostic précoce
Historique et classifications
diagnostiques
Professeur Amaria Baghdadli
CRA L
Languedoc-Roussillon
d R
ill
Département de psychiatrie de l’enfant et
de l’adolescent, CHU Montpellier
Autisme de Kanner (1943)
« Inaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à
réagir normalement aux situations depuis le début de la vie »



Incapacité innée à développer des relations
Isolement extrême
Exigence d’immutabilité
Conception actuelle de l’autisme
• Trouble envahissant du développement
– Précoce : présent dès la petite enfance
+ Bonnes capacités cognitives (Langage présent chez 7/11)
+ Morphologie harmonieuse - Absence d’anomalies physiques
– Envahissant : Atteinte variable de tous les
secteurs du fonctionnement
– Durable : toute la vie
« Il ne s’agit pas comme chez les schizophrènes, d’une rupture de
relations préalablement établies. Il y a d’emblée un repli … »
Pr Baghdadli
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Ortophonie – 2ème année :
Année Universitaire 2009-2010
Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Évolution des classifications de
l’autisme
• Critères élargis
• Inclusion des cas avec retard mental sévère et/ou
pathologies organiques mais également des cas sans
retard mental
– 1/3 des enfants remplissant les critères CIM10 pour l’autisme
seraient autistes selon les critères de Kanner- Wing & Potter
2002
Prévalence
é
: 1-3 cas/ 1000 pour l’autisme et 3-7 /1000 pour les TED
– Facteur externe ?
– Amélioration du dépistage et des pratiques diagnostiques
– Changement des pratiques administratives et sociales
Résultat : population augmentée et plus hétérogène
Autisme Typique
CIM 10 : Trouble Envahissant
du Développement (1993)
Autisme Infantile
Autisme Atypique
DSM IV : Tr. Envahissant du
Développement (1994)
Troubles Autistiques
TED NOS
Psychose Précoce déficitaire
Syndrome d’Asperger
Dysharmonie psychotique
Tr. Désintégratif de l’enfance
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett
Autre trouble désintégratif
Trouble désintégratif
Hyperactivité avec retard
mental et stéréotypies
Autres psychoses précoces ou
autres TED
Autres TED
Psychoses précoces ou TED
non spécifié
TED sans précision
TED NOS
Principaux signes: critères
diagnostiques
Épidémiologie des TED
• Longtemps considérés comme rare (4/10000)
• Prévalence
Pé l
actuelle
t ll élevée
él é : 2 à 3/1000 pour l’
l’autisme
ti
ett 3 à
7/1000 pour tous les TED (Fombonne 2009)
• Facteurs liés à l’augmentation de prévalence
• Changement dans les pratiques diagnostiques
– Évolution des critères, prise en compte de tout le spectre
– Re-formulation diagnostique (diminution de la prévalence du retard
mental et augmentation de ll’autisme)
autisme) - Croen et al 2002 –
• Évolution méthodologique des études épidémiologiques
• Autres facteurs ???
Pr Baghdadli
CFTMEA R : Psychoses
Précoces ou TED (2000)
 3 à 4 garçons / 1 fille
début < 3ans
altérations des relations et échanges réciproques
altérations
lté ti
graves de
d la
l communication
i ti
comportements et activités stéréotypés et répétitifs
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
Ortophonie – 2ème année :
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Altération des
interactions
sociales réciproques
-
+
Altération de
la communication
-
+
Comportements et
activités
Stéréotypés et répétitifs
-
+
•
•
•
•
Altération marquée de l’utilisation des
comportements non verbaux pour réguler les
interactions
Incapacité à établir des relations avec des pairs
correspondant au niveau de développement
manque de réciprocité socio-émotionnelle
ne cherche pas spontanément à partager intérêts,
plaisirs ou réussites
• retard ou absence de langage oral
• Incapacité à engager ou soutenir une conversation
• Usage stéréotypé et répétitif du langage ou langage
idiosyncrasique
• pas de jeu de « faire semblant » varié et spontané
• Centres d’intérêts restreints & stéréotypés
• Adhésion à des rituels spécifiques & non
fonctionnels
• Maniérismes moteurs stéréotypés & répétitifs
• Préoccupations pour des parties des objets
Anomalies somatiques souvent
associées
•
•
•
•
Épilepsie ( 20 %)
É
Troubles des coordinations motrices
Tr. Auditifs (11%)
Tr. Visuels
 sévères (3,7%)
 modérés (19,3%)
• Anomalies du morphophénotype (20%)
Pr Baghdadli
Signes ou syndromes souvent associés
mais non cités par les classifications
diagnostiques
• Troubles anxieux
• Retard mental associé dans 50 % des cas
• Trouble déficitaire de l’attention avec ou sans
hyperactivité
• Auto-mutilations, agitation
• îlots de performance
Un syndrome discuté : le syndrome
d’Asperger
• 1944
1944, Hans Asperger
Asperger, décrit la «psychopathie autistique»
• 1981, Lorna Wing utilise le terme «syndrome d’Asperger» à
propos de 4 patients présentant des compétences sociales,
linguistiques et cognitives particulières
• 1992, l’ICD-10 inclut le syndrome d’Asperger dans les TED
• 1994,, DSM-IV inclut le syndrome
y
d’Asperger
p g dans les TED
• Ni Asperger ni Wing n’ont établi de critères diagnostiques
précis; Absence actuelle de consensus clair sur les critères
et les limites de ce syndrome
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Critères DSMIV du Syndrome d’Asperger
A.
B.
C.
D.
E.
F.
Altération qualitative des interactions sociales, ( 2) –id
autisme
Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des
comportements des intérêts et des activités,
comportements,
activités ( 1) –id autisme
Altération cliniquement significative du fonctionnement
social, professionnel ou dans d’autres domaines importants
Pas de retard général du langage significatif sur le plan
clinique (par ex. mots isolés vers 2 a, phrases à valeur de
communication vers 3 a)
Au cours de l’enfance,, pas
p de retard significatif
g
dans le
développement cognitif ni dans le développement, des capacités
d’autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine
de l’interaction sociale) et de la curiosité pour l’environnement
Ne répond pas aux critères d’un autre trouble du développement
spécifique ni à ceux d’une schizophrénie
Clinique et diagnostic de l’autisme
et des Troubles envahissants du
développement
Syndrome d’Asperger
Épidémiologie
• En fonction des critères diagnostiques, la
prévalence varie :
de 1,7 à 37,5 p. 10.000
– Sex-ratio : 3-7 G / 1 F
Troubles envahissants du
développement
• Regroupent
Regro pent plusieurs
pl sie rs entités
•
•
•
•
•
•
Autisme infantile,
Syndrome d’Asperger,
Autisme atypique,
Syndrome de Rett,
Troubles désintégratifs
désintégratifs,
TED non spécifiés
• Caractère dimensionnel des perturbations
(communes à d’autres syndromes)
Pr Baghdadli
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Autisme infantile
Intrications syndromiques des TED
Dysphasies
TROUBLES
ATTACHEMENT
PHOBIES
SOCIALES
TOC
TED
RETARD
MENTAL
• Prototype des TED
• Définition consensuelle basée sur
l’apparition avant 3 ans de perturbations
de la communication, des relations
sociales et des intérêts
TDAH
Dépistage et diagnostic précoce
• Dépistage = mise en évidence de signes
infra-cliniques permettant d’objectiver un
risque significatif d’apparition d’un trouble
• Diagnostic
g
p
précoce = identification des
signes cliniques stables constitutifs d’un
trouble dès leur apparition
Pr Baghdadli
Diagnostic précoce
• En p
principe
p : Le pplus prêt
p possible
p
du début des
troubles
• En pratique : A un âge variable
• Problèmes :
– Manque de stabilité du diagnostic avant l’âge de 2 ans
– Conditions d’information aux parents
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
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Ortophonie – 2ème année :
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Diagnostic en pratique
• Clinique : en l’absence de marqueur biologique
ou de test médical spécifique
• Parfois difficile :
– En l’absence de signe spécifique
– En
E raison
i
de
d la
l di
diversité
ité ddes modes
d dde début,
déb t des
d
formes cliniques, des problèmes associés, des
diagnostics différentiels…
Age au moment du diagnostic
• Diagnostic tardif relativement au repérage souvent très
précoce
é
des
d troubles
t bl par les
l parents
t ett malgré
l é le
l
consensus sur l’intérêt du diagnostic précoce
– 95% des parents commencent à s’inquiéter avant le 2éme
anniversaire de l’enfant
– Début moyen des préoccupations parentales vers 18 mois
(30 mois pour le Syndrome d’Asperger)
• Dél
Délaii long
l
entre premières
iè préoccupations
é
i
des
d parents
et confirmation du diagnostic
– pourrait être raccourci par la sensibilisation et la formation
des professionnels de l’enfance
Pr Baghdadli
Age au moment du diagnostic (Howlin,
1997)
• A 6 ans en moyenne (11 ans pour le syndrome
dd’Asperger)
Asperger) & tendance à 3 ans pour <10 ans
– <10% des enfants diagnostiqués dès le 1er avis
demandé par leurs parents (vers 23 mois)
– 10% ne font l’objet d’aucune investigation (‘ça va
passer’; ‘revenez si vous êtes toujours inquiets’)
– Les autres enfants sont orientés vers un autre
professionnel (vers 40 mois):
• 40% reçoivent un diagnostic, 25% sont adressés vers un
3éme, voire un 4éme professionnel, 25% s’entendent dire
de « ne pas s’inquiéter »
Age des enfants au moment des
premières préoccupations parentalesparentales- en
France
(Baghdadli et al, European J of child and adolescent psychiatry 2002)
40,40%
< 1 an
12-18 mois
18-24
18
24 mois
> 2 ans
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes
17,60%
19,20%
22,90%
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Développement socio
socio--communicatif
précoce
les signes d’alerte précoces
Études rétrospectives des signes
précoces (I)
• L’étude
L étude de films familiaux dd’enfants
enfants âgés de
moins de 2 ans confirme l’existence de
particularités précoces dans le développement
socio-communicatif des enfants qui auront un
autisme en comparaison à ceux qui gardent un
développement normal
– Anomalie ou défaut de contact visuel,
visuel
– Défaut d’orientation à l’appel par le prénom,
– Défaut d’attention conjointe,
– Pauvreté ou absence du jeu
Pr Baghdadli
• Quand son développement est normal,
normal un
enfant s’oriente très tôt vers autrui et le
sollicite
• Quand son développement est troublé, un
enfant va au contraire être trop sage, porter
peu d’intérêt à autrui, ne pas chercher le
partage, le dialogue gestuel
Étude rétrospective des signes
précoces (II) Maestro 1999
Évolution
vo ut o de 23
3 eenfants
a ts su
sur des filmss familiaux
a
au :
• Dans 10 cas, dès le deuxième semestre manque
de vitalité, peu ou pas d’interactions, bébé
apathique ou indifférent, accentuation progressive
des anomalies
• Dans 11 cas aucune anomalie jusque à 1 an, à
18 mois diminution réactions à environnement,
gestes communicatifs, isolement progressif
• Dans 2 cas, entre 6 et 18 mois fluctuations entre
moments d’interactions et signes d’autisme
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Signes d’alerte majeurs de TED
(autour d’un âge cible de 18 mois)
– Pas de babil, pas de gestes conventionnels
(entre 12 et 18 mois)
– Pas de mots
– Pas de mots-phrases (entre 18 et 24 mois)
– Inquiétude des parents pour le langage ou la
socialisation de l’enfant
– Régression dans le développement social ou le
langage
Procédure pour le diagnostic
formel
Avis et examens spécialisés rapidement
Faisabilité du diagnostic précoce
Contexte
• Évaluation clinique multidimensionnelle pour
établir la présence d’anomalies habituelles
dans les TED et rechercher des anomalies
associées
• Par équipes multidisciplinaires
expérimentées, équipées d’un plateau
technique approprié
Pr Baghdadli
• Le diagnostic de TED posé chez ll’enfant
enfant de
plus de 2 ans est considéré comme assez
stable et « fiable »
• Avant cet âge, la fiabilité du diagnostic est
insuffisante et on évite donc d’annoncer un
diagnostic d’autisme, on évoque plutôt un
trouble du développement dont la nature est
à préciser en fonction de l’évolution
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
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Autisme et TED : aspects cliniques et diagnostic précoce
Centre de ressources-Autisme
• Structure médico-sociale gérée par un CHU
• Initialement 4 centres expérimentaux
p
((Montpellier,
p
,
Brest, Tours, Reims) crées en 1999
• Dans l’avenir, 1 Centre / région - coordination
nationale des CRA (ANCRA; CHU Montpellier)
• Missions centrées sur les besoins des personnes autistes
quel que soit leur âge:
–
–
–
–
–
Pr Baghdadli
Dé i
Dépistage
et diagnostic
di
i
Conseil et orientation des familles
Aides techniques aux institutions
Sensibilisation, information et formation des professionnels
Recherches cliniques
(Mise ligne 22/03/10 – LIPCOM-RM)
Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes