Un nouveau gène en cause dans une glycogénose musculaire avec

Un nouveau gène en cause
dans une glycogénose
musculaire avec surcharge en
amylopectine, compliquée de
cardiomyopathie
Pascal Laforêt, Karim Wahbi , Norma B.
Romero, Johanna Nilsson, Anders Oldfors,
Bruno Eymard, Denis Duboc

• Glycogénoses hépatiques:
GSD I, III, IV, VI, IX et GSD 0
• Glycogénoses musculaires:
GSD II (Pompe), III (enz.
débranchante), IV (enz. branchante),
V (phosphorylase, McArdle), VII
(PFK, Tarui), IX (phosphorylase B
kinase), déficit en PGK, X (PGAM),
XI (LDH), XII (Aldolase A), XIII (β-
énolase), XIV (PGM), PGK, GSD0
(Glycogène synthase), et
glycogénine-1
• Glycogénoses cardiaques:
PRKAG2, Danon disease
• Glycogénoses cérébrales:
Maladies de Lafora et à dépôts de
polyglucosans

Glycogénoses et atteinte
cardiaque
•Maladie de Pompe (forme pédiatrique)
•Déficit en enzyme débranchante (GSD III)
•Déficit en enzyme branchante (GSD IV)
•Déficit en glycogène synthase et en
glycogénine-1
•Maladie de Danon (mutations LAMP2)
•Mutations PRKAG2

Caractéristiques morphologiques
des glycogénoses musculaires
McArdle
GSD III
Pompe
Déficit en PFK

Observation n1: Nasser MEH.
•Patient âgé de 14 ans
•Parents Marocains consanguins au deuxième
degré,
•Retard staturo-pondéral noté à l’âge de 6 ans (- 2
DS)
•Intolérance à l’effort avec dyspnée apparue à 12
ans.
•Hospitalisé à l’âge de 15 ans pour une insuffisance
cardiaque globale.
•Examen neurologique: déficit axial et ptosis bilatéral
modéré, et déficit axial, sans atteinte des membres
•Taux de CPK normal.
•Décès à 15 ans dans les suites d’une
transplantation cardiaque