gsdiii - Ma.MEA – Centre de référence maladies métaboliques

Avancées dans le traitement
des glycogénoses avec
atteinte cardiaque:
le déficit en enzyme
débranchante (GSD III)
Avancées dans le traitement
des glycogénoses avec
atteinte cardiaque:
le déficit en enzyme
débranchante (GSD III)
Vassili Valayannopoulos
Centre de Référence Maladies Métaboliques de l’Enfant
à l’Adulte (MaMEA)
Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
Congrès de la FCPC- 13/09/12-Toulouse

Synthèse et dégradation du
glycogène
Synth
Synthè èse et d se et dé égradation du gradation du
glycog
glycogè ène ne

Epidémiologie
Epidémiologie

Glycogénoses et CMH
Glycogénoses et CMH
D’après une proposition du Dr C. Baussan
Maltase acide=Maladie de Pompe
(lympho, leuco, fibro) Enzyme débranchante
(lympho, leuco, fibro)
Enzyme débranchante
(lympho, leuco, fibro) Enzyme branchante
(lympho, leuco, fibro)
Enzyme branchante
(lympho, leuco, fibro)
glycogénose amylopectinose
Techniques BM exceptionnelles
Maladie de Danon

Glycog
Glycogé énose de type III (GSD III) nose de type III (GSD III)
- Maladie rare (1/100 000) affectant la dégradation du glycogène
par un déficit en enzyme débranchante
- Plusieurs formes cliniques: IIIa (foie, muscle) /IIIb (foie)
- Peu de descriptions de son histoire naturelle
-Clinique: hypoglycémie de jeûne, hépatomégalie, cassure staturo-
pondérale
-Biologie: hyperlactatémie post-prandiale, hypertriglycéridémie,
hyperuricémie, cytolyse hépatique
- Atteinte musculaire dans les formes IIIa (élévation de CK)
- Cardiomyopathies (CM): IIIa
- fréquentes, souvent asymptomatiques, évolution imprévisible
- implication dans le pronostic