tutorat physique

TUTORAT UE TIG 2013-2014
Séance n°2 – Semaine du 10/03/2014
Hérédité Multifactorielle – Hardy Weinberg – Epigénétique
Mme Touitou, M. Galas
Séance préparée par Charlotte Bonhomme, Alexandra Maure (ATP), Simon
Roucate, Thomas Duron, Carla Vela, Marie Laugie et Marion Saquet (TSN)
QCM n°1 : Parmi les propositions suivantes, indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. L’environnement n’intervient pas dans l’hérédité monogénique.
B. L’hérédité monogénique correspond à l’hérédité Mendélienne.
C. Pour une hérédité monogénique, la proportion de chaque phénotype dans une population dépend de
la fréquence des allèles.
D. Pour l’hérédité multifactorielle, le phénotype est discontinu et présente un caractère dichotomique.
E. Dans l’hérédité polygénique, les traits quantitatifs non pathogènes se répartissent selon une
distribution Gaussienne.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°2 : Indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s).
Soit un trait sous la dépendance de 2 gènes bi-allélique (Aa et Bb) non liés. Pour
ce trait, les allèles A et B sont dominants tandis que les allèles a et b sont récessifs
pour ce trait. Pour Jean-Robert, enfant d’un couple double hétérozygote :
A.
B.
C.
D.
E.
F.
La fréquence de la combinaison aaBB est 1/16.
La fréquence de la combinaison AaBB est 1/8.
La fréquence de la combinaison AaBb est 1/4.
La probabilité pour que Jean-Robert soit double homozygote récessif est de 1/16.
La somme des fréquences de toutes les combinaisons possibles est égale à 1.
Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°3 : Concernant l’héritabilité, indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. Les études d’adoption permettent de dissocier les composantes génétiques et environnementales
des pathologies.
B. Le taux de discordance entre deux jumeaux dizygotes permet d’évaluer la composante
environnementale du trait étudié.
C. L’environnement est responsable de la discordance entre deux jumeaux monozygotes.
D. Les études de ségrégations familiales permettent de déterminer le mode de transmission héréditaire
d’un trait étudié.
E. Les études de ségrégations familiales excluent les cas de consanguinité.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°4 : A propos de la consanguinité, indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. Le coefficient de consanguinité F, est la probabilité pour qu’un individu issu d’une union entre
B.
C.
D.
E.
F.
apparenté ait hérité d’un ancêtre commun deux copies identiques d’un gène.
Le facteur de consanguinité est F = (1/2) i+j+n pour n ancêtres possibles.
Les facteurs favorisants la consanguinité peuvent être psychologiques, géographiques ou culturels.
La consanguinité favorise l’apparition des maladies récessives rares.
La consanguinité augmente le taux d’homozygotes dans une population.
Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°5 : Alfred et Georges sont frères. Alicia, la fille de Georges, voulant défier
l’autorité parentale a un enfant avec Alfred. Ils redoutent un allèle récessif codant pour
une maladie génétique rare. La fréquence de la pathologie dans la population générale
est de 1/10000.
Indiquer la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A.
B.
C.
D.
E.
F.
Alfred et Alicia ont deux ancêtres communs qui sont distants de deux générations avec Alicia.
Le coefficient de consanguinité est de 1/8.
Le coefficient de consanguinité est de 1/16.
La probabilité pour que l’enfant soit atteint de cette maladie génétique rare est de 1/1000.
La probabilité pour que l’enfant soit homozygote pour l’allèle muté est de 1/800.
Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°6 : Parmi les propositions suivantes, indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. Plus le nombre de loci impliqués dans un trait est grand et plus la distribution du trait est proche d’une
courbe normale.
B. Si on étudie la taille des individus, ce caractère dépend du nombre de gènes impliqués mais aussi de
l’interaction entre ceux-ci.
C. Les maladies des artères coronaires sont dues à l’effet d’un gène majeur et des facteurs de
susceptibilité.
D. Les facteurs de susceptibilité sont des polymorphismes fonctionnels dont l’effet isolé est important.
E. La distribution du nombre de facteur de susceptibilité pour la maladie de Crohn suit une courbe
Gaussienne.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°7 : Concernant l’héritabilité d’un gène, indiquez la (ou les) proposition(s)
exacte(s) :
A. L’héritabilité (H2) détermine l’influence des facteurs génétiques dans l’apparition d’un phénotype P.
B. Si pour un trait l’héritabilité (H2) tend vers 1, le caractère est essentiellement déterminé par
l’environnement.
On veut étudier l’héritabilité pour un caractère donné. On sait que la variance
phénotypique est 0,80 et la variance environnementale est 0,30 :
C.
D.
E.
F.
L’héritabilité est égale à 0,675.
L’héritabilité est égale à 0,375.
L’influence des facteurs génétiques est prépondérante dans l’expression du caractère.
Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°8 : Concernant la loi de Hardy-Weinberg. Soit un gène codant pour une maladie se
transmettant selon un mode autosomique récessif. Ce gène possède 2 allèles :
 « a » récessif et de fréquence = 1/5 dans la population générale.
 « A » dominant et de fréquence = 4/5 dans la population générale.
Indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. La probabilité pour un individu d’avoir la maladie est supérieure à la probabilité d’être hétérozygote
pour ce gène.
B. La probabilité pour un individu de ne pas avoir la maladie est supérieure à la probabilité d’être
homozygote pour ce gène.
C. La probabilité pour un individu d’être hétérozygote est supérieure à la probabilité d’être homozygote
pour ce gène.
D. La probabilité d’être homozygote pour ce gène et de ne pas avoir la maladie est inférieure à la
probabilité d’être homozygote pour ce même gène et d’avoir la maladie.
E. La probabilité d’être homozygote pour ce gène et de ne pas avoir la maladie est supérieure à la
probabilité d’être hétérozygote pour ce même gène.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°9 : A l’aide des données de l’énoncé précédent, indiquez la (ou les) proposition(s)
exacte(s) :
A.
B.
C.
D.
E.
F.
La probabilité d’être hétérozygote pour ce gène est de 4/25.
La probabilité de ne pas avoir la maladie est de 24/25.
La probabilité d'avoir la maladie est de 1/5.
La probabilité d'être homozygote pour ce gène et de ne pas avoir la maladie est de 1/25.
La probabilité d'être hétérozygote pour ce gène et d'avoir la maladie est de 8/25.
Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°10 : A propos des facteurs influençant l'équilibre Hardy-Weinberg, indiquez la (ou
les) proposition(s) exacte(s) :
A. L'environnement peut avoir un effet positif ou négatif sur un phénotype particulier.
B. Si l'environnement induit des différences dans l'indice de fertilité il peut induire une évolution des
fréquences génotypiques.
C. Les gènes dominants ont un effet direct et rapide.
D. Les gènes récessifs ont un effet lent.
E. Des facteurs comme la consanguinité, la sélection, la migration et la mutation influencent l'équilibre
Hardy-Weinberg.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°11 : Généralités sur l’épigénétique, choisir la ou les propositions exactes :
A. Un îlot CpG est la liaison d’une cytosine à une guanine du brin opposé par le biais d’un phosphate.
B. Les îlots CpG sont rarement retrouvés dans les gènes humains.
C. D’une manière générale, la méthylation de l’ADN réduit l’expression du gène cible.
D. La seule base susceptible d’être méthylée par les mécanismes épigénétiques est la guanine.
E. La méthylation ayant lieu après la division cellulaire s’effectue de manière aléatoire à l’aide de la
DNMT1.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°12 : Concernant la méthylation, choisir la ou les propositions exactes :
A. Les séquences promotrices peuvent subir une méthylation de novo.
B. Une hyperméthylation des gènes suppresseurs de tumeurs pourra induire un cancer.
C. Une hyperméthylation d’un gène peut provoquer une inhibition de sa transcription.
D. Les mutations spontanées conduisent toujours à des cancers.
E. L’hyperméthylation de certaines séquences, en diminuant l’instabilité chromosomique, diminue la
fréquence de mutations.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°13 : Concernant les mécanismes épigénétiques au niveau de l’ADN et des
histones, choisir la ou les propositions exactes :
A. L’association d’HP1, HMT et HDAC au niveau d’une histone méthylée conduira à la répression de
l’expression du gène.
B. L’épigénome varie tout au long de la vie.
C. L'apparition d’une maladie chez un individu porteur de gènes de susceptibilité dépendra en grande
partie également de l’épigénome.
D. Les anticorps sont des outils immunologiques permettant de détecter les méthylations ayant lieu sur
les histones.
E. L’épigénotype des cellules cancéreuses évolue en fonction du stade de développement d‘une tumeur
permettant alors de réaliser des profilages épigénétiques des cancers.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°14 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les propositions exactes :
A. Une méthylation de l'ADN peut entraîner une désacétylation des histones.
B. Les méthylations d'histones sont toujours associées à une inhibition de la transcription du gène
concerné.
C. Lors du développement il existe des méthylations dépendantes du sexe.
D. Les HMT peuvent agir après la transformation de méthyl-lysine en citrulline.
E. C'est le gène IGF-2 hérité de la mère qui intervient dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°15 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les proposition(s) exacte(s) :
Le syndrome d’Angelman est un trouble du développement neurologique d’origine génétique. Il
touche un enfant sur 120 000 à 200 000. Il se caractérise entre autres par un retard mental, un
déficit de la parole et des troubles du comportement. Dans 70% des cas, le caryotype nous
présente une délétion des locus q11.2 et q13 du chromosome 15 maternel. Dans 10% des cas,
on retrouve une disomie paternelle du chromosome 15 : les deux chromosomes viennent du
père et l’absence de chromosome 15 maternel empêche l’expression de la région PWS/AS.
Une délétion de la région PWS/AS du chromosome15 paternel est responsable du syndrome de
Prader Willi.
A. L’anomalie génétique est seulement quantitative.
B. Un parthénogénote, s’il était viable, pourrait mener à un syndrome de Prader Willi.
C. L’origine parentale à ici peu d’impact sur l’expression des gènes.
D. L’empreinte génomique parentale implique entre autres que les méthylations de l’ADN
dépendent du sexe.
E. Les décorations épigénétiques spécifiques se font chez l’homme comme chez la femme à la
puberté.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°16 : A propos des enzymes ADN méthyltransférases (DNMT), choisir la ou les
propositions exactes :
A. La DNMT1 assure sa fonction à partir d’ADN sans étiquettes épigénétiques.
B. On observe en conditions expérimentales qu’une surexpression de DNMT1 conduit à une
cancérisation du tissu concerné.
C. La DNMT1 assume en outre les fonctions de méthylations de novo.
D. La méthylation de novo d’un promoteur, favorise la fixation du complexe d’initiation de la transcription
et le recrutement des facteurs de transcription car l’encombrement stérique sur le site est faible.
E. Sans les DNMT3 a et b la différentiation des cellules descendantes de l’œuf fertilisé serait difficile.
F. Toutes les propositions sont fausses.
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QCM n°17 : A propos de différentes fonctions de l’épigénétique, choisir la ou les
propositions exactes :
A. L’épigénome de 2 jumeaux vrais (clones génétiques) évoluera toujours de façon similaire étant donné
que les étiquettes épigénétiques reposent sur le même génome.
B. Le phénomène d’empreinte génomique parentale explique toute la difficulté d’avoir un enfant par
simple parthénogénèse.
C. La surexpression du gène Igf 2 sur le chromosome 7 est un exemple de dérégulation de
l’épigénotype.
D. Les phénomènes de cancérisation tels que le cancer de la prostate renvoient à des épigénomes
invariables quel que soit le stade.
E. La perte de régulation des étiquettes épigénétiques sur le gène Igf2 prédispose à l’apparition de
tumeurs embryonnaires.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°18 : A propos de l'épigénétique et de ses mécanismes, choisir la ou les
propositions exactes.
A. Les modifications épigénétiques possèdent un caractère héréditaire tout en étant influencées
par l'environnement.
B. Une cellule différenciée exprime l'ensemble de son génome.
C. L'épigénome modifie la conformation de la chromatine par le biais d'étiquettes
épigénétiques.
D. Les mécanismes épigénétiques se produisent uniquement sur les histones.
E. Un état relâché de la chromatine entraîne une faible activité transcriptionnelle.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°19 : A propos de l'épigénétique et de ses mécanismes, choisir la ou les
propositions exactes :
A. La méthylation de l'ADN s'effectue sur la guanine d'un di-nucléotide CpG.
B. Une méthylation au niveau des histones est toujours associée à une inhibition de
l'expression des gènes.
C. Une acétylation au niveau des histones est toujours associée à une augmentation de
l'expression des gènes.
D. Tous les mécanismes épigénétiques au niveau des histones sont facilement associables à
une augmentation ou à une inhibition d'expression des gènes.
E. La S-Adénosyl Méthionine (SAM) est une enzyme donneuse de groupement méthyle.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°20 : A propos de l'épigénétique et de ses mécanismes, choisir la ou les
propositions exactes :
A. L'extrémité N-terminale des histones est riche en acides aminés basiques et permet
l'intéraction avec les étiquettes épigénétiques.
B. Une acétylation des histones a le plus souvent lieu au niveau des résidus d'arginine.
C. La phosphorylation des histones ne peut avoir lieu qu'au niveau des résidus possédant une
fonction alcool.
D. La méthylation des histones par les mécanismes épigénétiques est irréversible.
E. Seul le résidu lysine sur l'histone H3 peut être soit acétylé soit méthylé.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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