2015-2016 Tutorat UE Spé TIG – Concours blanc n°2 3 / 5
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QCM n°8 : Dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, la thalassémie est une
maladie anémique héréditaire à mode de transmission autosomique récessif associée à
une hémoglobinopathie. La fréquence de l’allèle malade est de 0,25 dans la population
mondiale constituée de six milliards d’individus. Choisir la ou les proposition(s) exacte(s).
A. Le nombre de personnes hétérozygotes est de deux milliards deux cents cinquante millions.
B. Dans la population générale, le risque à priori d’avoir un garçon malade est de 1/32.
C. Dans la population corse, on observe une prévalence de la pathologie plus élevée que dans
l’hexagone mais il est néanmoins possible d’appliquer la loi d’Hardy-Weinberg.
D. À l'échelle de la planète, la fréquence des individus sains pour la pathologie est égale à 9/16.
E. La drépanocytose, fréquente dans les régions d’endémie du paludisme, est un exemple de sélection
positive.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°9 : Concernant l'hérédité multifactorielle, choisir la ou les proposition(s)
exacte(s).
A. Le sexe, le stress et la sédentarité sont des facteurs de susceptibilité non génétiques qui peuvent
intervenir dans l’expression d'une pathologie multifactorielle à seuil.
B. Dans le modèle mixte, intervient un gène majeur ainsi que des facteurs de susceptibilité.
C. La mise en évidence de l'héritabilité d’un caractère se fait en plusieurs étapes, la première consiste
à prouver l'excès de cas familiaux.
D. La maladie des artères coronaires et la maladie de Crohn suivent le modèle à seuil.
E. On peut réaliser un test génétique afin de diagnostiquer une maladie multifactorielle.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°10 : Concernant l'héritabilité, choisir la ou les proposition(s) exacte(s).
A. Elle détermine l'influence des facteurs génétiques dans l'apparition d'un phénotype.
B. Elle peut être supérieure à 1 si la variance environnementale est supérieure à la variance génétique.
C. Elle est calculable par le rapport de la variance génétique sur la variance environnementale.
D. La variance génétique dépend de la variance environnementale et phénotypique.
E. Si l'héritabilité tend vers 0, cela signifie que le caractère est essentiellement génétique.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°11 : Concernant la migration et la dérive génétique, choisir la ou les
proposition(s) exacte(s).
A. Les migrations peuvent modifier la fréquence de certains phénotypes dans des isolats.
B. Les deux groupes sanguins les plus fréquents en Europe sont les groupes A et O.
C. L’effet fondateur induit une fréquence élevée d’un allèle dans une petite population, ayant pour
origine un ancêtre porteur de cet allèle par hasard.
D. Les isolats (petites populations) sont uniquement déterminés par une répartition géographique.
E. La répartition mondiale de la porphyrie variegata découle d’un d’effet fondateur.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°12 : Concernant la dérive génétique des populations, choisir la ou les
proposition(s) exacte(s).
A. Le coefficient de consanguinité est la probabilité qu’un individu issu d’une union entre apparentés ait
hérité d’un allèle morbide d’un ancêtre commun.
B. En sachant que la prévalence du syndrome d’Usher (maladie autosomique récessive) est de 1/30
000, la probabilité qu’une femme et le fils de son neveu aient une fille atteinte par ce syndrome est
de 1/ 480 000.
C. Un effet fondateur peut être responsable de l’augmentation de la fréquence de la maladie de Tay-
Sacchs dans certaines populations.
D. Le coefficient de consanguinité entre un demi-frère et la fille de sa demi-sœur est de 1/8.
E. Les admixture affectent l’équilibre de Hardy Weinberg.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.