Année universitaire 2015-2016 CONCOURS BLANC n°2 – PACES
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Année universitaire 2015-2016 CONCOURS BLANC n°2 – PACES TIG Durée de l’épreuve : 1h A L’ATTENTION DES ETUDIANTS :Lire attentivement ces instructions Dans la salle d’examen, vous devez avoir à votre disposition uniquement : - Stylo ou feutre noir exclusivement pour les grilles de QCM - Règle, gomme, crayon à papier - brouillons - les calculatrices non programmables, non graphiques et à mémoire volatile sont autorisés uniquement pour les épreuves UE3, UE6 et UE spé BCM. L’usage de tout document est interdit pendant les épreuves (sauf indication contraire spécifique à l’épreuve). Indiquez sur l’en-tête de la feuille réponse : - votre nom - votre prénom - numéro étudiant Aucune sortie ne sera autorisée avant la fin des épreuves. Ne pas prendre connaissance du sujet avant d’en avoir reçu l’autorisation. Vous devez cesser d’écrire à l’instant précis de la fin de l’épreuve. Pendant le ramassage des copies (seules les grilles QCM de réponse sont ramassées), vous devez rester assis à votre place en silence. AVIS AUX ETUDIANTS POUR LE REMPLISSAGE DES GRILLES QCM : Seules les cases noircies comme ci-dessous seront prises en considération : N° A B C D E F Il ne sera tenu compte d’aucune autre indication intérieure ou extérieure à la grille. ATTENTION DES LE DEBUT DE L’EPREUVE Vérifiez que ce document comporte 5 pages (hors page de garde) et, s’il est incomplet, en demander un autre exemplaire. + TUTORAT UE Spé TIG 2015-2016 Concours blanc n°2 29, 30 avril et 02 mai 2016 QCM n°1 : Choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. B. C. D. E. F. Un hétérozygote composite a deux variants en un même locus. L’homozygotie est le fait d’avoir 2 gènes identiques en un locus. On peut être hétérozygote et ne pas présenter d’allèle sauvage. L’épistasie est le fait qu’un gène s’exprime dans plusieurs tissus. L’haplotype correspond à la composition allélique de la totalité ou d’une partie d’un chromosome. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°2 : Choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. B. C. D. E. F. La génétique est l’étude des molécules du vivant. Un locus est la position spécifique d’un gène sur un chromosome. Un allèle correspond à une version particulière d’un gène d’un locus. La pléiotropie définit le fait que l’expression d’un gène dépend d’un autre gène distant. Un double hétérozygote possède deux allèles différents pour deux gènes différents. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°3 : Concernant la vision des couleurs, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Une vision normale trichromatique nécessite 3 gènes de la vision des couleurs portés par 3 chromosomes différents. B. Le daltonisme touche plus les hommes que les femmes. C. Le daltonisme partiel (anomalie de la vision du rouge OU du vert) se transmet de père en fils. D. Le daltonisme rend compte d’une anomalie récessive liée à l’X, sur le même modèle de transmission que l’hémophilie. E. Les gènes de la vision du rouge et du vert sont génétiquement indépendants. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. 2015-2016 Tutorat UE Spé TIG – Concours blanc n°2 Ce document est la propriété de l’UM. 1/5 QCM n°4 : Soit une pathologie gonosomique. Choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. L’allèle morbide est récessif. B. Dans le cas du mode de transmission le plus probable, la pénétrance est de 5/6. C. Dans le cas du mode de transmission le plus probable, la pénétrance n’est détectable qu’après analyse moléculaire. D. Dans le cas du mode de transmission le plus probable, l’enfant issu de l’union de l’individu IV.1 et d’un homme atteint de la maladie, a une probabilité de 3/4 d’être sain. E. Il pourrait s’agir du rachitisme vitamino-résistant. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°5 : Concernant le système ABO, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). Un individu de génotype Hh, IA IB sera du groupe A car A est dominant sur B. Pour être de phénotype O Bombay, il faut obligatoirement être homozygote pour h. Un individu de phénotype A possède des Ac immuns anti-B. Un individu possédant des Ac anti-A et anti-B est de génotype ii. Pour une transfusion sanguine, un individu de phénotype [B] peut être donneur pour un individu de phénotype [A]. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. A. B. C. D. E. QCM n°6 : Concernant le système ABO et Rhésus, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. B. C. D. E. F. Un individu de groupe AB, possède les allèles IA et IB qui sont co-dominants. Les agglutinines du système ABO sont induites par une immunisation préalable. L'expression du gène I est un exemple d'épistasie où le gène I est hypostatique devant le gène H. Une distance de 10cM entre 2 gènes correspond à une fréquence de recombinaison de 10%. Le système rhésus est pléiotropique. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°7 : Choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. L'albinisme se transmet sur le mode autosomique récessif. B. Les caractères récessifs liés à l'X touchent 2 fois plus les hommes que les femmes. C. Un trait monogénique autosomique récessif se présente le plus souvent sous la forme de cas sporadiques. D. Les gènes I et D des groupes sanguins sont liés. E. La pénétrance est une variable binaire. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses 2015-2016 Tutorat UE Spé TIG – Concours blanc n°2 Ce document est la propriété de l’UM. 2/5 QCM n°8 : Dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, la thalassémie est une maladie anémique héréditaire à mode de transmission autosomique récessif associée à une hémoglobinopathie. La fréquence de l’allèle malade est de 0,25 dans la population mondiale constituée de six milliards d’individus. Choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Le nombre de personnes hétérozygotes est de deux milliards deux cents cinquante millions. B. Dans la population générale, le risque à priori d’avoir un garçon malade est de 1/32. C. Dans la population corse, on observe une prévalence de la pathologie plus élevée que dans l’hexagone mais il est néanmoins possible d’appliquer la loi d’Hardy-Weinberg. D. À l'échelle de la planète, la fréquence des individus sains pour la pathologie est égale à 9/16. E. La drépanocytose, fréquente dans les régions d’endémie du paludisme, est un exemple de sélection positive. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°9 : Concernant l'hérédité multifactorielle, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Le sexe, le stress et la sédentarité sont des facteurs de susceptibilité non génétiques qui peuvent intervenir dans l’expression d'une pathologie multifactorielle à seuil. B. Dans le modèle mixte, intervient un gène majeur ainsi que des facteurs de susceptibilité. C. La mise en évidence de l'héritabilité d’un caractère se fait en plusieurs étapes, la première consiste à prouver l'excès de cas familiaux. D. La maladie des artères coronaires et la maladie de Crohn suivent le modèle à seuil. E. On peut réaliser un test génétique afin de diagnostiquer une maladie multifactorielle. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°10 : Concernant l'héritabilité, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. B. C. D. E. F. Elle détermine l'influence des facteurs génétiques dans l'apparition d'un phénotype. Elle peut être supérieure à 1 si la variance environnementale est supérieure à la variance génétique. Elle est calculable par le rapport de la variance génétique sur la variance environnementale. La variance génétique dépend de la variance environnementale et phénotypique. Si l'héritabilité tend vers 0, cela signifie que le caractère est essentiellement génétique. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°11 : Concernant la migration et la dérive génétique, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Les migrations peuvent modifier la fréquence de certains phénotypes dans des isolats. B. Les deux groupes sanguins les plus fréquents en Europe sont les groupes A et O. C. L’effet fondateur induit une fréquence élevée d’un allèle dans une petite population, ayant pour origine un ancêtre porteur de cet allèle par hasard. D. Les isolats (petites populations) sont uniquement déterminés par une répartition géographique. E. La répartition mondiale de la porphyrie variegata découle d’un d’effet fondateur. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°12 : Concernant la dérive génétique des populations, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Le coefficient de consanguinité est la probabilité qu’un individu issu d’une union entre apparentés ait hérité d’un allèle morbide d’un ancêtre commun. B. En sachant que la prévalence du syndrome d’Usher (maladie autosomique récessive) est de 1/30 000, la probabilité qu’une femme et le fils de son neveu aient une fille atteinte par ce syndrome est de 1/ 480 000. C. Un effet fondateur peut être responsable de l’augmentation de la fréquence de la maladie de TaySacchs dans certaines populations. D. Le coefficient de consanguinité entre un demi-frère et la fille de sa demi-sœur est de 1/8. E. Les admixture affectent l’équilibre de Hardy Weinberg. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. 2015-2016 Tutorat UE Spé TIG – Concours blanc n°2 Ce document est la propriété de l’UM. 3/5 QCM n°13 : Concernant la consanguinité, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Dans le calcul du coefficient de consanguinité F, la probabilité d’identité de copie sachant l’identité de provenance est égale à ¼. B. Un enfant issu de l'union entre des cousins germains a un coefficient de consanguinité inférieur à celui d'un enfant issu de l'union entre un oncle et sa nièce. C. Un individu issu d'une union entre apparentés aura plus de risques d'être atteint d'une maladie récessive rare que le reste de la population. D. Il existe une génération entre un grand père et sa petite fille. E. La consanguinité est incluse dans l'équilibre de Hardy Weinberg. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°14 : En Égypte pharaonique il existait une stratégie politique qui consistait à marier des individus de la même famille pour conserver le trône, on nomme aujourd'hui ces pratiques « incestes royaux ». Toutankhamon et Ankhésenamon sont respectivement le fils et la fille d’Akhenaton et de « Young Lady ». Leur père les marient en 1340 avant notre ère et les chargent de perpétuer la dynastie. Ankhésenamon attend un enfant. A. Le coefficient de consanguinité est de 1/4. B. Les germains sont parents au 3ème degré. La mère fait une fausse couche, on suspecte une maladie de Kohler précoce chez le fœtus (ostéonécrose). La fréquence de cette pathologie récessive autosomique dans la population générale est de 1/1 000 000. C. D. E. F. La probabilité que le fœtus soit atteint de la maladie de Kohler est de 1/1000. La probabilité que le fœtus soit une fille atteinte de la maladie de Kohler est de 1/8000. Les facteurs favorisants la consanguinité peuvent être religieux, culturels ou géographiques. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°15 : Concernant les définitions, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Le génotype est l’ensemble de la composition génétique d’un individu. B. L’épigénotype est l‘ensemble des modifications capables de changer de manière réversible et adaptative le phénotype. C. Les modifications épigénétiques ont deux cibles principales : l’ADN et les histones. D. L’épigénome, c’est à dire l’état épigénétique de la cellule, est dynamique. E. Le niveau de condensation de la chromatine conditionne l’expression des gènes. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n° 16 : A propos des modifications épigénétiques de l’ADN, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Elles sont assurées par des HMT. B. La DNMT1 agit seulement sur l’ADN hémiméthylé. C. Le rôle de la DNMT1 est de réguler l’expression des séquences centromériques. D. Les DNMT 3a et 3b méthylent les séquences régulatrices. E. La méthylation de novo peut faire appel à des protéines de forte affinité pour l’ADN méthylé. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. 2015-2016 Tutorat UE Spé TIG – Concours blanc n°2 Ce document est la propriété de l’UM. 4/5 QCM n°17 : Concernant le syndrome de Beckwith-Wiedemann, choisir la ou les réponse(s) exacte(s). A. B. C. D. C’est un exemple de mutation qui entraine une perte de l’empreinte génomique parentale. Il est dû à une perte de régulation épigénétique du gène IGF-2. Il se caractérise par une croissance excessive. Une atteinte par ce syndrome entraine une forte probabilité de développement de tumeurs de Wilms. E. C’est une maladie récessive autosomique rare. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°18 : Concernant l’empreinte génomique parentale, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. Un ovocyte parthénogénote peut mener à des pathologies graves à la naissance. B. Un ovocyte androgénote est fécondé par 2 femmes. C. Un gène est soumis à l’empreinte génomique parentale lorsque son expression dépend de son origine maternelle ou paternelle. D. L’expérience de transplantation nucléaire chez la souris montre le rôle fondamental de l’empreinte génomique parentale dans le développement embryonnaire. E. Un gène peut être soumis à l’empreinte génomique seulement dans un tissu particulier. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°19 : Concernant les histones et leur implication dans l’épigénétique, choisir la ou les proposition(s) exacte(s). A. B. C. D. E. L’acétylation des histones peut favoriser ou inhiber l’expression des gènes. La phosphorylation des histones peut se faire sur deux acides aminés différents. Les phosphatases sont responsables de la déphosphorylation des acides aminés. Toutes les arginines peuvent être méthylées par mécanisme épigénétique. Les histones dé-méthylases peuvent induire la suppression des groupements méthyls des arginines par mécanisme direct, après la transformation de la méthyl-arginine en citrulline. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. QCM n°20 : Concernant l’ADN génomique méthylé, choisir la ou les proposition(s) exactes. A. La réaction de conversion au bisulfite de sodium est une technique de base utilisée à l’hôpital, en génétique humaine. B. Une cytosine non méthylée sur l’ADN, en présence de bisulfite de sodium, restera cytosine. C. Un di-nucléotide CpG se définit par l’alternance d’un résidu cytosine et d’un résidu thymine. D. Une hyper-méthylation peut maintenir sous contrôle la croissance cellulaire et les divisions cellulaires. E. La réaction de méthylation de l’ADN s’effectue en position C5 de la 5-Méthylcytosine par l’action de l’ADN méthyltransférase en présence de SAM. F. Toutes les propositions précédentes sont fausses. 2015-2016 Tutorat UE Spé TIG – Concours blanc n°2 Ce document est la propriété de l’UM. 5/5
