DIVERSITE DES INDIVIDUS

DIVERSITE DES INDIVIDUS
PAR LE BRASSAGE DE L’INFORMATION GENETIQUE
Problématique :
Pourquoi sommes-nous tous semblables ?
Pourquoi sommes-nous tous différents ?
t phénotype* différent
*caryotype : nombre et forme des chromosomes.
*génome : ensemble du matériel génétique (gènes) de l’ADN de chaque cellule.
*génotype : ensemble des gènes portés par les chromosomes en précisant leurs allèles et leurs
positions respectives.
*phénotype : caractères d’un individu, résultants de l’expression de ses gènes.
La reproduction sexuée assure la STABILITE du caryotype (gamétogenèse et fécondation).
Pourquoi une telle DIVERSITE des PHENOTYPES dans la descendance d’un couple ?
On sait qu’environ le tiers des gènes sont polymorphes : ils possèdent des variantes ( allèles).
→ Que deviennent ces allèles lors de la reproduction sexuée ?
La GENETIQUE est l’étude de la transmission des gènes (et allèles)
d’une génération à l’autre.
Deux études :
HYBRIDATIONS chez les animaux et végétaux en GENETIQUE CLASSIQUE.
ARBRES GENEALOGIQUES chez l’Homme en GENETIQUE HUMAINE.
TP. Hybridation chez le Sordaria, champignon haploïde.
Hybridation chez la Drosophile, insecte diploïde.
→ mise en évidence de BRASSAGES* d’ALLELES,
pendant la GAMETOGENESE (méïose) et la FECONDATION.
*brassage = mélange donc nouveaux assortiments d’allèles.
Attention : seuls les individus hétérozygotes pour un gène polymorphe, sont concernés par les
brassages créant de nouveaux assortiments. Sinon aucune nouveauté possible du génotype
donc du phénotype.
I.
BRASSAGES AU COURS DE LA MEIOSE (gamétogenèse)
→ Au cours de la 1°division dite REDUCTIONNELLE
En PROPHASE 1 (électronographies et schémas)
TETRADES (ou bivalents) de chromosomes homologues.
CHIASMAS (ou enjambements) de chromatides « non sœurs ».
CROSSING-OVER possible : échange de portions de chromatides →
CHROMOSOMES RECOMBINES : une portion des chromatides sœurs, porte des allèles
différents.
= BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE
(échange au sein d’un chromosome)
Attention : ces recombinaisons ne sont ni équiprobables, ni majoritaires !
En ANAPHASE 1 (électronographies et schémas)
DISJONCTION ET SEGEGATION aléatoires des chromosomes homologues des n bivalents
indépendants.
1 lot de 2n chromosomes en prophase 1→
2 lots de n chromosomes en anaphase 1 = passage de la diploïdie à l’haploïdie.
Chaque lot possède 1 chromosome de chaque paire, d’origine paternelle ou maternelle.
Au niveau de chaque paire il y a deux possibilités→
2ⁿ assortiments POSSIBLE en proportion EQUIPROBABLE.
Les lots haploïdes contiennent un mélange de chromosomes d’origine parentales différentes.
= BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE
( différents assortiments de chromosomes)
→ Au cours de la 2° division dite EQUATIONNELLE.
En ANAPHASE 2 (électronographies et schémas)
DISJONCTION et SEGREGATION aléatoire des chromatides des n chromosomes
indépendants.
Si l’un des chromosomes est recombiné, ses deux chromatides sœurs sont différentes. Cela
fait un second brassage INTERCHROMOSOMIQUE.
Conclusion :
La MEIOSE crée des cellules (gamètes) toutes différentes.
II.
BRASSAGES AU COURS DE LA FECONDATION
Ils sont mis en évidence par un ECHIQUIER DE CROISEMENT. C’est un tableau à double
entrée exprimant toutes les combinaisons possibles, entre les différents gamètes possibles
chez chaque parent.
Ex. croisement de 2 Drosophiles diploïdes à ailes longues, hybride pour ce caractère.
 Phénotype : [ L]
 Génotype : ( L )
( vg)



Représentation chromosomique (exercice)
Gamètes possibles chez chaque parent ? ( vg ) ou ( L )
Brassages à la fécondation ? → échiquier de croisement :
♀↓
♂→
( vg )
(L)
( vg )
vg
[ vg]
vg
vg
[L]
L
(L)
L
[ L]
vg
L [ L]
L
3/4 [ L ] (dont ¼ homozygote et ½ hétérozygote) + 1/4 [ vg ].
A cause des brassages possibles à la méïose, l’Homme peut produire 2²³ºº gamètes différents.
A la fécondation, 1 ovule parmi les 2²³ºº possibles, rencontre 1 spermatozoïdes parmi les 2²³ºº
possibles. Cela permet 2²³ºº+²³ºº œufs différents possibles.
Conclusion :
La fécondation AMPLIFIE les brassages.
L’œuf est génétiquement UNIQUE.
Conclusion générale:
La méïose disjoint les allèles des gènes.
La fécondation rétablit la jonction des allèles
mais selon un assortiment nouveau.
La reproduction sexuée conserve le caryotype de l’espèce
mais crée du neuf grâce aux brassages.
III.
ANALYSE D’HYBRIDATIONS (croisements expérimentaux)
Objectif : Comprendre le mode de transmission des caractères =
Dénombrer et localiser les gènes impliqués =
Déterminer les GENOTYPES à partir des PHENOTYPES.
Deux protocoles utilisés :
CROISEMENT SIMPLE :
Croiser 2 PARENTS P1 et P2, (leurs gamètes bien sûr !),
différents par 1 ou plusieurs caractères, (choisis et mesurables),
de souche ou lignée PURE = HOMOZYGOTE pour ce(s) caractère(s).
→ Etude statistique des PHENOTYPES à la descendance pendant une ou plusieurs
générations. Nous nous limiterons à la première génération dite F1.
NB. Lignée dite « SAUVAGE » : phénotype d’origine = le plus répandu.
Lignée dite « MUTANT » : phénotype dérivé = après mutation.
Allèle « DOMINANT » ou déterminant : il s’exprime dans le phénotype.
Allèle « RECESSIF » ou inactif : il ne s’exprime dans le phénotype que si l’individu est
homozygote pour cet allèle (double récessif).
TEST-CROSS :
Croiser un individu dont on ne connaît pas le génotype,
Avec un individu double récessif pour les caractères choisis.
L’individu récessif pour un gène, ne produit que des gamètes porteurs de l’allèle récessif. A la
fécondation, ils ne sont pas déterminants. Le phénotype des descendants révèle donc les
gamètes produits par l’individu à identifier.
A. TRANSMISSION D’UN SEUL CARACTERE = MONOHYBRIDISME
Rappel chez Sordaria, champignon haploïde (TP).
1. CROISEMENT SIMPLE chez la Drosophile, insecte diploïde.
Caractère choisi : La longueur des ailes.
2 phénotypes possibles :
[ Long ] = sauvage.
[ vestigial ] = mutant.
P1 [ L ] x P2 [ vg. ]
♂ou♀
♂ou♀
F1 [ L ]
♀ou♂
Analyse des résultats:
(attention : analyse ≠ de lecture !)
F1 HOMOGENE ; il exprime 1 phénotype parental, quelque soit le sexe.
Interprétation génétique :
L’hybridation implique 2 étapes : gamétogenèse et fécondation au cours desquelles sont
transmis les allèles.
 A la gamétogenèse,
Si F1 est HOMOGENE, ils possèdent tous les mêmes allèles déterminant la longueur des
ailes (l’1 venu de P1, l’autre venu de P2)
Donc P1 ne produit qu’une sorte d’allèle = 100% de gamètes ( L )
Et P2 ne produit qu’une sorte d’allèle = 100% de gamètes ( vg )
Les parents P sont HOMOZYGOTES = de LIGNEE PURE pour ce caractère.
P1
L
=
L
P2
vg
=
vg
 A la fécondation,
Rencontre aléatoire des gamètes de P1 et des gamètes de P2.
→ Echiquier de croisement :
P1↓
P2→
100% ( vg )
100%
100% ( L )
L
=
[ L ] : F1
vg
Les descendants F1 sont HETEROZYGOTES = HYBRIDES pour ce caractère.
Un seul allèle s’exprime dans le phénotype : il est DOMINANT,
Et ceci, quelque soit le sexe : il n’est pas lié au sexe.
Conclusion :
La longueur des ailes est déterminée par un GENE POLYMORPHE
dont on connaît deux allèles. L’un des allèles est DOMINANT.
Ce gène n’est pas localisé sur un chromosome sexuel. Il est AUTOSOMAL.
→ Représentation chromosomique (exercice)
2. TEST-CROSS chez la Drosophile, insecte diploïde.
Problème : On recherche le GENOTYPE de Drosophiles à ailes longues (allèle dominant)
dans une population.
F [L]
génotype ?
x
P [ vg ]
vg
=
vg
100% [ L ]
F’2 →
ou
50% [ L ] + 50% [ vg ]
Interprétation génétique :
P produit une sorte de gamètes (vg) récessifs.
Si F’2 produit 100% [ L ], c’est que F n’a produit qu’une sorte de gamètes (L) dominants :
Donc F est HOMOZYGOTE pour la longueur des ailes.
Si F’2 produit 50% [ vg ] + 50% [ L ], c’est que F produit deux sortes de gamètes (L) et (vg)
en quantité égale.
Donc F est HETEROZYGOTE pour la longueur des ailes.
B. TRANSMISSION DE DEUX CARACTERES : DIHYBRIDISME
L’observation des phénotypes à la descendance doit permettre de répondre à différentes
questions :
 Les 2 gènes considérés sont-ils LIES sur une paire de chromosomes
homologues ou INDEPENDANTS sur 2 paires de chromosomes homologues
différents
 Si les gènes sont LIES, ont-ils subi un CROSSING-OVER ?
(rappel : C.O. impossible entre gènes indépendants
C.O. invisibles entre allèles identiques)
 Les gènes sont-ils liés au SEXE ?
Sont-ils portés par un autosome ou un gonosome ?
1° Exemple : 2 GENES INDEPENDANTS
Mise en évidence de l’indépendance pour 2 caractères choisis :
Couleur du corps : [ gris ] Sauvage
[ noir ] mutant
Couleur des yeux : [ Rouge sombre ] Sauvage
[ rouge vif ] mutant
→ CROISEMENT SIMPLE
P1 ♀ [ G ,Rs ]
x
P2 ♂ [ n, rv ]
→ F1 : 100% [ G, Rs ] 50% ♂ 50% ♀
Analyse et interprétation des résultats :
F1 homogène ; il exprime un phénotype parental ;
Ils ont tous les mêmes allèles de chaque gène.
P1 ne produit qu’une sorte de gamètes (G ? Rs).
P2 ne produit qu’une sorte de gamètes ( n ? rv).
Un seul phénotype exprimé pour chaque gène, donc un allèle est dominant pour chaque gène.
P1 [ G, Rs ] est homozygote ; ses allèles sont dominants. (double dominant)
P2 [ n, rv ] est homozygote ; ses allèles sont récessifs. (double récessif)
F1 [ G, Rs ] est hybride = hétérozygote pour les deux gènes considérés.
→ TEST-CROSS
♀ hybride F1 [ G, Rs ]
→F’2 25% [ G,rv,]
+
x
25% [ n, rv ]
♂ double récessif P2 [n, rv ]
+ 25% [ G, Rs ]
+ 25% [ n, Rs ]
Analyse et interprétation des résultats :
F’2 exprime 4 phénotypes différents en quantités égales.
Parmi eux, 2 sont des phénotypes parentaux.
Les deux autres sont des phénotypes « recombinés ».
Le ♂ double récessif, ne fabrique qu’une sorte de gamètes récessifs (n, rv)
Si on obtient 4 phénotype à la descendance, c’est que la ♀ F1 hybride, a produit 4sortes de
gamètes différents, équiprobables, responsables des 4 phénotypes exprimés.
Echiquier de croisement :
♂↓
♀→ 25% (G,rv)
25% (n,rv)
25% (G,Rs)
25% (n,Rs)
25% [ G,rv ]
25% [n,rv ]
25% [ G,Rs ]
25% [ n,Rs ]
G rv
= =
n rv
n rv
= =
n rv
G Rs
= =
n rv
n Rs
= =
n rv
100% (n, rv)
Conclusion :
Les deux gènes couleur du corps et couleur des yeux, sont transmis indépendamment.
On dit que les GENES sont INDEPENDANTS :
ils sont portés par 2 paires différentes de chromosomes homologues
C’est un brassage INTERCHROMOSOMIQUE en anaphase 1 de méïose (à la gamétogenèse)
qui a produit 4 sortes de gamètes en quantité équiprobable.
2° exemple : DEUX GENES LIES
Mise en évidence pour 2 caractères choisis :
Longueur des ailes : [ Long ] sauvage.
[ vestigial ] mutant.
Couleur du corps : [Gris ] sauvage.
[ noir ] mutant.
→ CROISEMENT SIMPLE
♀ P1 [ L, G ]
x
♂ P2 [ vg, n ]
→ F1 100% [ L, G ] (autant de ♂ que de ♀)
Analyse et interprétation des résultats :
F1 est homogène. Il exprime un phénotype parental ;
donc ils possèdent tous les mêmes allèles de chaque gène.
P1 ne produit qu’une sorte de gamètes : (L ?G)
P2 ne produit qu’une sorte de gamètes : (vg ?n)
Un seul phénotype exprimé pour chaque gène, donc un allèle DOMINANT pour chaque gène.
P1 [ L, G ] est homozygote double dominant.
P2 [ vg, n ] est homozygote double récessif.
F1 [ L, G ] est hybride, double hétérozygote.
→ TEST-CROSS.
♀ Hybride F1 [ L, G ]
→ F’2 9% [ L, n ]
x
+ 41% [ vg, n ]
♂ double récessif P2 [ vg, n ]
+ 9% [ vg, G ]
+ 41% [ L, G ]
Analyse et interprétation des résultats :
F’2 exprime 4 phénotypes différents en quantités inégales.
Deux phénotypes sont parentaux ; ils sont MAJORITAIRES.
Deux phénotypes sont « recombinés » ; ils sont MINORITAIRES.
Le ♂ double récessif, ne fabrique qu’une sorte de gamètes récessifs ( vg ?n)
Si 4 phénotypes s’expriment à la descendance, c’est que la ♀ F1 hybride, produit 4 sortes de
gamètes différents, en quantité inégale, responsables des 4 phénotypes.
Echiquier de croisement :
♂↓
♀→ 9% (L,n)
41% (vg, n)
9% (vg,G)
41% (L,G)
9% [ L n ]
41% [ vg n ]
9% [vg G ]
41% [ L G ]
L n
vg n
vg n
vg n
vg G
vg n
L G
vg n
100% (vg, n)
Dans la majorité des cas (82%), à la gamétogenèse, les deux gènes ont été transmis ensemble.
On en déduit que ces GENES sont LIES.
Ils sont portés par la même paire de chromosomes homologues.
La ségrégation des homologues, en anaphase 1 de méïose, produit majoritairement les deux
sortes de gamètes de type parentaux.
Mais dans une minorité des cas (18%), en prophase 1 de méïose, un CROSSING-OVER
brasse les gènes LIES ; c’est un brassage INTRACHROMOSOMIQUE. Il produit 2 sortes de
gamètes de type « recombinés ».
Conclusion des expériences de DIHYBRIDISME
Les proportions de phénotypes, observés lors d’un TEST CROSS,
expriment la position des gènes considérés.


2 cas possibles :
4 phénotypes différents en proportion équiprobable :
GENES INDEPENDANTS
avec BRASSAGES INTERCHROMOSOMIQUES.
4 phénotypes différents en proportion non équiprobable,
2 phénotypes parentaux majoritaires + 2 phénotypes recombinés minoritaires :
GENES LIES
avec BRASSAGES INTRACHROMOSOMIQUE.
INTERET DES ANALYSES D’HYBRIDATION :
CROISEMENT SIMPLE →Dominance/récessivité des allèles.
Homozygotie et hétérozygotie.
TEST-CROSS
→Monohybridisme/dihybridisme.
Gènes liés ou indépendants.