chapitre iv - Poly

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Chapitre D
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LA A C CO OM MP PL LE EX XI IT TE E D DE ES S R RE EL LA AT TI IO ON NS S E EN NT TR RE E
G
GÈ ÈN NE ES S, , P PH HÉ ÉN NO OT TY YP PE ES S E ET T E EN NV VI IR RO ON NN NE EM ME EN NT T
(ancien programme)
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DE ES S G GE EN NE ES S A A L LA A R RE EA AL LI IS SA AT TI IO ON N D DE ES S
G
GE EN NO OT TY YP PE ES S
(Nouveau programme)
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Au cours du Chapitre A, nous avons vu que le phénotype se définit à différents niveaux :
macroscopique, cellulaire et moléculaire. En réalité, le phénotype moléculaire permet
d’expliquer le phénotype macroscopique. Or ce sont les gènes qui codent pour les
protéines spécifiques responsables des caractères phénotypiques. Donc le génotype
détermine le phénotype. On pourrait donc penser qu’il existe une relation linéaire entre un
gène et un caractère, le premier déterminant le second.
En réalité, les relations entre le génotype et le phénotype sont souvent plus complexes.
1. Les phénotypes multigéniques.
a. Plusieurs gènes pour un caractère.
- Un caractère est qualifié de monogénique (= monogénétique) s’il ne dépend que d’un seul
gène. La majorité de ces caractères sont connus d’après l’étude de maladies génétiques : la
présence d’allèles (version d’un gène) défectueux de ce gène se traduit par une absence ou
un dysfonctionnement de la protéine correspondante. On peut citer comme maladies
monogéniques, la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
Cependant les caractères monogéniques sont rares. Un même caractère peut être gouverné
non pas par un, mais par plusieurs gènes.
- La majorité des caractères visibles comme la couleur des yeux ou de la peau, la forme d’un
organe, dépend de plusieurs gènes. Ces caractères sont qualifiés de multigéniques (ou
encore de polygéniques).
On peut prendre l’exemple de la pigmentation de la peau c'est-à-dire l’exemple de la
synthèse de la mélanine (voir chapitre B). Cette synthèse résulte souvent d’une succession
de réactions biochimiques qui transforment, étape par étape, un produit initial. Or dans le
Chapitre B, nous avons vu que chacune des réactions est catalysée par une enzyme
spécifique et chacune de ces enzymes est codée par un gène différent.
Très souvent, la réalisation d’un caractère phénotypique est encore plus complexe.
Reprenons l’exemple de la couleur de la peau. Pour que la peau prenne sa couleur, il faut une
synthèse de mélanine mais aussi l’exportation de cette mélanine vers les cellules
superficielles de l’épiderme.
La synthèse de mélanine résulte d’une voie métabolique mettant en jeu plusieurs gènes mais
l’exportation des vésicules contenant la mélanine nécessite une forme de myosine (protéine)
qui est issue de l’expression d’un autre gène.
Si un des gènes est muté, le résultat sera le même.
Ainsi, pour un caractère, il n’y a pas un gène mais plusieurs gènes mis en jeu.
L’autre exemple est l’exemple de certains cas d’obésité.
Plusieurs gènes ont été identifiés dans certains cas d’obésité. Les individus mangent tout le
temps et se nourrissent de façon excessive. L’arrêt de la sensation de faim est dû à une
hormone appelée leptine. Cette hormone est fabriquée par les cellules adipeuses grâce à un
gène qui code pour cette protéine. Pour que cette protéine puisse agir, celle-ci doit se fixer
sur ses récepteurs localisés sur certaines cellules du cerveau. Ces récepteurs résultent de
l’expression d’un autre gène. On peut expliquer l’absence de satiété de deux façons :
-soit une mutation du gène codant la leptine.
-soit une mutation du gène qui code pour le récepteur de la leptine.
Par ces deux exemples, on constate que la connaissance du phénotype n’est pas
suffisante pour déterminer quel génotype en est à l’origine.
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Ainsi pour un caractère, il n’y a pas un gène mais plusieurs gènes mis en jeu.
b. Plusieurs génotypes possibles pour un même phénotype.
Dans le cas des caractères monogéniques, le phénotype est le reflet direct du génotype. Il
n’en est pas de même pour les caractères polygéniques. La couleur de la peau est un
exemple de caractère polygénique : la mutation d’un gène se traduit par l’absence de
pigmentation de la peau.
Mais la mutation d’un gène très différent, qui code pour une protéine de la famille des
myosines, empêche l’exportation des vésicules de mélanine vers les cellules épidermiques.
Cette anomalie entraîne une absence de pigmentation de la peau. A travers cet exemple, on
constate que des génotypes différents peuvent conduire à un même caractère phénotypique.
L’idée essentielle à retenir est la suivante :
Si nous connaissons le génotype de l’individu, nous pouvons en déduire son
phénotype, mais l’inverse n’est pas vrai, la connaissance du phénotype ne permet
pas de déduire avec certitude le génotype.
Jusqu’à présent nous avons considéré que le phénotype était déterminé à partir de
l’expression d’un ou de plusieurs gènes. Le génotype participe à l’élaboration du phénotype.
Cependant, de nombreux exemples permettent de montrer que l’environnement peut être un
facteur important et influent dans l’apparition de différents caractères.
2. Le rôle de l’environnement dans l’apparition du phénotype.
a. L’influence de l’environnement sur l’expression des gènes.
Chaque cellule d’un organisme contient la totalité de l’information génétique mais seuls
certains gènes s’expriment dans une cellule, lui conférant ses caractères propres. Cette
expression est variable au cours du temps, en effet, elle peut être stoppée, activée, ralentie
ou stimulée. On dit que l’expression de l’information génétique est régulée ou constitutive.
Exemple :
Expérience1 Expérience2 Expérience3
Conditions de culture Glucose Glucose + Lactose Lactose
Substrat consommé Glucose Glucose + Lactose Lactose
Transcription du gène
LacZ Très faible Très faible puis forte Forte
Le glucose et le lactose sont des sucres qui peuvent être utilisés comme source d’énergie par
des bactéries. Lorsque ces deux sucres sont présents dans leur milieu de vie, les bactéries
E.coli utilisent préférentiellement le glucose.
En l’absence de glucose , ces bactéries exploitent le lactose grâce à la production de trois
protéines spécifiques impliquées dans le métabolisme du lactose. Les gènes de ces protéines
(lacZ, lacY et lacA) se succèdent dans cet ordre sur le chromosome bactérien et sont
transcrits en même temps lorsque le premier est transcrit.
A travers cet exemple, on constate que certains gènes ne sont exprimés qu’à la suite de la
perception d’un ou de plusieurs signaux : on dit que leur expression est inductible. En effet,
des signaux internes ou externes à l’organisme, de nature très variée, sont susceptibles de
déclencher la fixation sur l’ADN de protéines appelées facteurs de transcription. Une fois
fixés, ces facteurs de transcription interagissent avec l’ADN et l’ARN polymérase pour initier
la transcription d’un gène.
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Exemple : en l’absence de glucose, un signal chimique active une protéine du cytoplasme
appelée CAP.
Celle-ci peut se fixer sur l’ADN au niveau d’une séquence particulière située avant les gènes
« lac » nécessaires à l’exploitation du lactose. La liaison de la protéine CAP avec l’ADN
provoque une déformation de la molécule d’ADN (rotation de 80°) qui favorise la fixation de
l’ARN polymérase et donc la transcription des gènes « lac ».
b. L’effet des allèles d’un gène dépend de l’environnement.
Les gènes codant pour des protéines sont directement responsables de la réalisation du
phénotype. Mais, l’intervention d’une protéine dans la mise en place du phénotype est elle-
même dépendante de facteurs environnementaux.
L’exemple de la drépanocytose.
Une mutation en un endroit précis du gène de la b-globine se traduit par la synthèse d’une
Hb anormale (HbS). Cependant, la crise drépanocytaire ne se déclenche que dans des
conditions particulières liées à l’environnement : c’est seulement quand la concentration en
O2 diminue (c'est-à-dire l’hypoxie) ou bien si la température augmente, que cette Hb
polymérise et déforme les hématies.
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L’exemple de la tyrosinase « Température sensible ».
Certains animaux comme les chats siamois possèdent une tyrosinase, une enzyme
responsable de la synthèse de mélanine. Cette enzyme est très sensible à la température.
Cette enzyme présente une activité optimale pour une température de 35°C puis son activité
chute brutalement pour une température supérieure à 37°C. Ainsi, la synthèse de mélanine
ne se réalise que dans les parties froides du corps à savoir les extrémités des pattes, du
museau…….
Dans les zones les plus chaudes du corps, la tyrosinase est peu active ce qui conduit à un
pelage plus clair.
On parle souvent de prédisposition génétique et de détermination multifactiorelle : que
recouvrent ces expressions ?
3. Des relations complexes.
a. La notion des gènes de prédisposition.
On appelle gène de prédisposition, un gène dont la possession augmente la
probabilité de développer un caractère donné.
Certains gènes de prédisposition ont été identifiés dans le cas des cancers et des diabètes. La
possession d’un gène de prédisposition est un facteur de risque mais il s’agit d’une probabilité
et non d’une certitude.
b. Le phénotype multifactoriel.
La relation entre génotype et phénotype est complexe. La réalisation du phénotype dépend
des gènes mais également de nombreux autres facteurs : interactions entre les différents
gènes, influence du milieu extérieur, de l’alimentation, du milieu de vie.
On peut prendre l’exemple du risque aux maladies cardiovasculaires : il dépend de nombreux
facteurs génétiques mais également de l’alimentation, de la pratique ou non d’activités
physiques, la consommation de tabac, d’alcool …
La mise en place d’un caractère met en jeu, le plus souvent, de nombreux facteurs. On parle
de phénotype multifactoriel = phénotype qui dépend de plusieurs facteurs différents,
génétiques et / ou environnementaux.
Conclusion.
La complexité des relations entre génotype et phénotype fait qu’il est très difficile de prédire
précisément un phénotype à partir de la connaissance du génotype.
Cependant, on connaît de plus en plus de gènes et on comprend mieux leur rôle. A l’heure
actuelle, on se dirige vers une médecine prédictive, qui consiste à préciser une probabilité ou
un risque de développer une maladie.
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