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Si une prise en charge médicale s’avère nécessaire, le médecin spécialiste expose la
proposition thérapeutique la plus adaptée au cas de la patiente (laquelle sera
systématiquement discutée et validée en équipe lors d’une Réunion Commune
Pluridisciplinaire (RCP) réunissant tous les spécialistes (radiologue, anatomo-pathologiste,
chirurgien, oncologue médical, radiothérapeute...).
La prise en charge thérapeutique pourra débuter dans les 15 jours suivant l’annonce du
diagnostic. Dans le cadre des RCP, les spécialistes du CGFL peuvent également examiner,
pour deuxième avis, des propositions de prises en charge que leur soumettent des patients
ou spécialistes extérieurs au CGFL.
Qu’est-ce que « l’oncogénétique » ?
Certaines familles sont confrontées dans leur généalogie à une fréquence relativement
élevée de cancers. Cette fréquence anormale pose la question d’une éventuelle
prédisposition héréditaire au cancer ; des tests génétiques peuvent alors être proposés pour
adapter la surveillance du patient et de ses apparentés.
Quelles sont les prédispositions au cancer le plus souvent rencontrées ?
- La prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire :
On estime que 5 à 10 % des cancers du sein sont liés à l’existence d’une prédisposition
familiale, en rapport avec la présence d’anomalies (mutations) dans certains gènes. Des
tests génétiques permettent de les mettre en évidence dans les familles répondant aux
critères (lien vers plaquette MT).
A l’heure actuelle, 2 gènes ont été identifiés : BRCA1 et BRCA2. Les risques de cancer
sont maintenant connus et les recommandations de surveillance éditées. Ces gènes
n’expliqueraient que 40% des prédispositions au cancer du sein. L’arrivée du séquençage
haut débit devrait permettre d’identifier de nouveaux gènes de prédisposition au cancer du
sein. En l’absence de mise en évidence de mutation dans les gènes de prédisposition, des
recommandations de surveillance ont été récemment éditées par la HAS en fonction de
l’identification dans un groupe à haut risque ou très haut risque de cancer.
- La prédisposition aux cancers colorectaux : elle représente 5% des cancers du
côlon. Les principaux gènes de prédisposition sont les gènes MMR responsable du
syndrome de Lynch, et les gènes APC et MYH, responsables respectivement de polypose
adénomateuse familiale autosomique dominante et récessive. En cas de syndrome de
Lynch, d’autres cancers peuvent associés : cancers de l’endomètre (muqueuse utérine), de
l’ovaire, de l’estomac, et plus rarement des voies biliaires et des voies urinaires. Il existe une
méthode de pré-criblage tumoral par recherche d’instabilité des microsatellites sur tumeur
digestive de préférence, permettant de cibler les personnes devant bénéficier d’une étude
des gènes MMR. Des recommandations de surveillance sont éditées par l’INCa.
Les prédispositions familiales aux cancers du sein et du colon constituent aujourd’hui
les principaux motifs de consultations, mais il existe d’autres prédispositions héréditaires :
cancer de l’estomac, mélanome/pancréas, du rein, néoplasies endocriniennes multiples,
syndrome de Li Fraumeni, prostate, hémopathies malignes, etc.