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Oncogénétique : actualisation
Oncogenetic: updating
● C. Noguès*
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appelez vous, la Lettre du Sénologue consacrait, dès
1999, un long dossier à l’oncogénétique, abordant de
façon pratique l’intérêt et les limites d’un “dépistage
génétique” (1). Côté “grand public”, la question du risque héréditaire des cancers du sein était de plus en plus souvent posée au
médecin. Celui-ci avait souvent du mal à déterminer, dans la
masse d’informations qui lui était proposée, quels étaient les
acquis récents qui pouvaient être utiles à ces femmes compte tenu
de l’importance de leur risque de cancer du sein avant ménopause,
quelles allaient en être les répercussions ? Une expertise
INSERM-FNCLCC avait permis, en 1998, à l’échelle nationale,
de faire le point sur les différentes options possibles et avait abouti
à des premières recommandations en matière de prise en charge
(2). Étape importante, ce rapport, qui se présentait comme le standard français en la matière, permettait une synthèse des données
existantes (près de 3000 références) même si les incertitudes et les
difficultés de l’approche nécessitaient un suivi important et rendaient indispensables les projets évaluatifs. Il y avait encore peu
d’études réalisées sur des populations spécifiques. Le rapport dégageait cependant des prises de position sur la prise en charge de ces
femmes à risque, en particulier sur la chirurgie prophylactique.
Depuis 2000, le paysage de l’oncogénétique a considérablement évolué et aussi bien du point de vue organisationnel que
de l’amélioration des connaissances.
Les analyses moléculaires des gènes impliqués sont réalisées
dans un cadre diagnostique défini : autorisation des laboratoires, agrément des praticiens biologistes, déclaration des
équipes pluridisciplinaires (décret du 23 juin 2000 et ses arrêtés complétant les lois dites de bioéthique du 29 juillet 1994).
“Chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux, la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une
consultation médicale individuelle effectuée par un médecin
œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant
des compétences cliniques et génétiques. Cette équipe doit se
doter d’un protocole de prise en charge et être déclarée au
ministre chargé de la Santé. La personne doit être informée des
caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la
détecter, des possibilités de prévention et de traitement.”
Dans son volet dépistage, le Plan Cancer a mis en avant deux
mesures : 1. conforter l’accès aux tests de prédisposition génétique des cancers par la mise en place d’un réseau de laboratoires d’analyse qualifiés, 2. renforcer le réseau des consultations d’oncogénétique, afin d’offrir un accès équitable à
l’ensemble de la population. Il a surtout permis de donner les
* Centre René-Huguenin, Saint-Cloud.
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moyens financiers d’une telle organisation avec des dotations
substantielles sur appel d’offres dès 2003.
Parallèlement, une mise à jour de l’expertise de 1998 a abouti
en 2004 à des recommandations de bonnes pratiques professionnelles à la demande du Ministre de la Santé (3, 4) ; près de
2 500 références supplémentaires ont été analysées pour cette
période. Les niveaux de preuve sur lesquels s’appuient les
recommandations ne sont pas encore des plus élevés mais ont
sensiblement progressé. Les positions seront amenées néanmoins à évoluer dans les années à venir. Les travaux de ces
groupes d’experts ont également abouti à l’édition d’un
ouvrage dédié aux questions psychologiques et aux débats de
société pour les prédispositions génétiques aux cancers (5).
Alors, encore un dossier sur l’oncogénétique ? Oui, pour synthétiser en un article ce que l’on peut vous dire aujourd’hui des risques
héréditaires de cancer du sein et/ou de l’ovaire et des recommandations de prise en charge (P. Berthet) et pour vous permettre
d’approfondir les thèmes d’actualité. D’abord l’intérêt de l’IRM
dans le dépistage précoce et spécifique de ces femmes prédisposées, car des articles importants ont été publiés en 2004-2005 précisant la place de cet examen conjointement à la mammographie/
échographie (A. Tardivon). Ensuite, comment aborder la question
délicate de la mastectomie prophylactique dont l’efficacité pour
réduire le risque est démontrée, mais reste très coûteuse en termes
de qualité de vie. Cela sera abordé du point de vue du chirurgien
(P. Leblanc-Talent), mais aussi sous l’angle des dimensions psychiques (H. Dreyfus, S. Puy-Pernias). Enfin, l’étude de l’histoire
naturelle des cancers du sein liés à BRCA1/2 peut ouvrir la voie
de nouvelles stratégies de prévention (P. Pujol, H. Sobol).
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Merci à tous les auteurs d’avoir permis ce dossier.
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1. Dossier thématique “Génétique des cancers du sein” pour la Lettre du Sénologue, n°5, septembre 1999, coordonné par Noguès C et de Lafontan B.
2. Expertise collective FNCLCC-INSERM. Risques héréditaires de cancers du
sein et de l’ovaire. Quelle prise en charge? Expertise collective INSERM, Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer. Paris: Éditions
INSERM 1998:635 p.
3. Eisinger F, Bressac B, Castaigne D et al. Identification et prise en charge des
prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l’ovaire (mise à jour
2004). Bull Cancer 2004, 91:219-37.
4. Identification et prise en charge des prédispositions aux cancers du sein et de
l’ovaire. Coordonné par Eisinger F, Lefranc JP. Paris: Éditions John Libbey,
2005:172 p.
5. Prédisposition génétique aux cancers: questions psychologiques et débats de
société. Coordonné par Julian-Reynier C, Pierret J, Eisinger F. Paris: Éditions
John Libbey, 2005:116 p.
La Lettre du Sénologue - n° 30 - octobre/novembre/décembre 2005