La sélection naturelle: son étude par la génétique des populations

DEA d’Océanographie Paris 6
Jeudi 6 décembre 2001
La sélection naturelle: son étude par la génétique
des populations et son importance
comme « force évolutive »
Patrice PICCINO
Equipe Evolution et Génétique des Populations Marines
Station Biologique de Roscoff
Plan du cours
1-Introduction
1-1-Apparition du concept de sélection naturelle
1-2-Lien entre Biologie, Biologie évolutive, Génétique des populations et Sélection…
1-3-Notion de valeur sélective
2-Les modèles de bases en Génétique des Populations
2-1-Hypothèses implicites
2-2-Calcul des fréquences alléliques avant et après sélection
2-3-Sélections directionnelle, balancée et disruptive et paramétrisation de la valeur
sélective
2-4-Sélection directionnelle (« General dominance »)
- « purifying selection »
- « progressive selection »
2-5-Sélection balancée par avantage de l’hétérozygote
2-6-Sélection disruptive par avantage des homozygotes
P. Piccino
3-Modèles plus complexes
3-1-Influence des paramètres environnementaux (« Ecological genetics »)
3-2-Variation spatiale de ces paramètres: modèle de Levene (1953)
3-3-Autres modèles de sélection
3-4-Test permettant de détecter de la sélection
4-Limites de l’influence de la sélection naturelle
4-1-Niveaux de sélection
4-2-Limites de la sélection
4-3-Evolution moléculaire et sélection
5-Exemples d’études de la sélection naturelle en milieu marin
5-1-Micro-environnements, sélection et calcul de valeur sélective
5-2-Survie différentielle, environnement hétérogène et modèle de Levene
5-3-Comparaison entre marqueurs « neutres » et marqueurs allozymiques: sélection
balancée?
5-4-Evolution moléculaire et sélection positive
5-5-Marqueurs allozymiques, différenciation génétique en fonction de l’habitat
(température,…) et propriétés biochimiques différentielles d’allozymes en fonction de la
température
P. Piccino
Bibliographie
Livres
•
•
Philip W. Hedrick. Genetics of populations. Second Edition.
Jones and Bartlett Publishers. 1999
Francine Brondex. Évolution Synthèse des faits et théories. Dunod. 1999
Exemples
•
•
•
•
Strong natural selection causes microscale allozyme variation in a marine snail
Johannesson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 92, 1995, 2602-2606
Adaptative maintenance of genetic polymorphism in an interdital Barnacle: Habitatand Life-stage-specific survivorship of MPI genotypes
Paul S. Schmidt and David M. Rand, Evolution, 55(7), 2001, 1336-1384
Balancing Selection at Allozyme loci in Oysters: Implications from Nuclear RFLPs
Stephen A. Karl and John C. Avise. Science, 256, 1992, 100-102
Antartic fish hemoglobins: Evidence for adaptative evolution at subzero temperature
Barcelloni, L., Marcato, S. and Patarnello, T., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 95, 1998,
8670-8675
P. Piccino
1-Introduction
Apparition du concept de sélection naturelle (1)
• On peut trouver des précurseurs à la théorie de l’Évolution jusqu’à Aristote,
mais avant le 18ème siècle, la pensée qui domine est le fixisme.
• Au 18ème siècle, avec le développement de la Paléontologie (fossiles), de
l’Anatomie comparée (unité de plan d’organisation), de l’Embryologie
(ressemblances entre différentes espèces) et l’hypothèse que la Terre a plus de
2000 ans, l’idée d’Évolution commence à germer
• Différentes théories émergent à la lueur des résultats obtenus dans ces
différentes disciplines :
- Transformisme (Lamarck)
- Catastrophisme (Cuvier)
- Uniformitarisme (Lyell)
- Idéalisme (Meckel, Von Baer)
• Mais l’actuelle conception de l’Évolution biologique naît avec Charles Darwin
(1809-1882)
(Peter T Bowler Evolution: the history of an idea)
P. Piccino
Apparition du concept de sélection naturelle (2)
Charles Darwin
• Voyage autour du monde sur le Beagle
• Escale aux Galapagos: les pinsons (1835)
P. Piccino
Apparition du concept de sélection naturelle (3)
Livre fondateur de la théorie de la descendance avec modification par voie de
sélection naturelle:
“On the Origin of Species by Means of Natural Selection or the Preservation of
Favoured Races in the Struggle for Life” (1859). Charles Darwin
« Définition »:
- Différences (phénotypiques) entre les individus d’une même population
- Certaines de ces différences sont héritables
- Descendance avec modification: si ces différences héritables induisent des
différences dans les paramètres individuels de survie et/ou de reproduction, les
variants qui ont une meilleur survie et/ou reproduction dans un environnement
donné vont se répandre dans la population. La “force” en jeu est la sélection
naturelle
P. Piccino
Apparition du concept de sélection naturelle (4)
Schématisation:
Précisions:
- Darwin ne connaissait pas les lois de Mendel
- Il ne considérait pas que la sélection naturelle était la seule force évolutive
P. Piccino
Lien entre Biologie, Biologie évolutive, Génétique des
populations et Sélection…
• “Nothing in biology makes sense except in the light of evolution” (Dobzhansky,
1973)
• La Sélection naturelle est une des principales “forces” de l’Évolution
• La Génétique des populations est une discipline d’étude des fréquences
alléliques et génotypiques, des mécanismes micro évolutifs à la base de la
variabilité de ces fréquences et des implications biologiques (notamment
évolutive) de cette variabilité (ou de l’absence de variabilité)
• On distingue 4 grandes forces évolutives:
- mutation
- migration
- dérive
- sélection
P. Piccino
P. Piccino
La sélection: notion de valeur sélective
Représentation schématique des relations entre variations génotypiques,
environnementales, phénotypiques et valeur sélective
Variation
génotypique
+
Variation
environnementale
Variation
phénotypique
Fitness
= « lifetime reproductive success »
= paramètres de fécondité et de reproduction * paramètres de survie
= taux asymptotique d’accroissement de la population
= reproduction de ses gènes * survie de ses gènes
Les composantes de la fitness:
Bundgaard, J. and F.B. Christiansen.
1972. Genetics 71: 439-460
Valeur sélective
(fitness)
2-Les modèles de base en Génétique des
Populations
Les modèles de base en génétique des populations
Les hypothèses implicites:
• Système génétique
- un locus, autosomal et biallélique
- diploïdie
- reproduction sexuée, panmixie
• Caractéristiques de la sélection
- identique pour les deux sexes
- la seule composante de la fitness affectée est la viabilité
- la fitness est constante pour chaque génotype au cours du temps et dans
l’espace
• Autres facteurs
- générations non chevauchantes
- population de taille infinie
- pas de flux de gènes
- pas de mutation
P. Piccino
Adultes
A1A1
A1A2
A2A2
1)
f(A1)=p0
f(A2)=q0
Méïose
2) f(A1)=p0
f(A2)=q0
2
4) f(A1A 1) = p0 w 11 w
f(A1A 2 ) = 2p0q0 w 12 w
f(A2 A 2 ) = q20 w 22 w
f(A1) = p1
f(A2 ) = q1
Gamètes
A1
A2
Survie différentielle
(sélection)
5) f(A1)=p1
f(A2)=q1
Juvéniles
A1A1
A1A2
A2A2
Fécondation
(panmixie)
3)
f(A1A1)=f(A1)*f(A1)=p02
f(A1A2)=2*f(A1)*f(A2)=2p0q0
f(A2A2)=f(A2)*f(A2)=q02
f(A1)=p0
f(A2)=q0
P. Piccino
Evolution des fréquences génotypiques et alléliques
Valeur sélective relative moyenne de la population:
w = p20w11 + 2p0q0w12 + q02w22
Evolution des fréquences alléliques:
2
2
q1 = 1  2p0q0w12  + q0 w22 = p0q0w12 + q0w 22
2
w

w
w
∆q = q1 − q0 = p0q0[q0( w 22 − w12 ) − p0( w11 − w12 )]
w
P. Piccino
Sélections directionnelle, balancée et disruptive
Sélection directionnelle (= dirigée) pour l’allèle A1 ou l’allèle A2
⇒ fixation d’un allèle (1, 2, 3)
Sélection balancée par avantage de l’hétérozygote (= superdominance)
⇒ équilibre stable ⇒ maintien du polymorphisme (4)
Sélection divergente (= disruptive) par avantage des deux homozygotes
(= sousdominance) ⇒ équilibre instable (5)
P. Piccino
Paramétrisation de la valeur sélective et modes de sélection
associés
Sélection directionnelle
Sélection balancée
Sélection disruptive
s = coefficient de sélection (négative) contre les homozygotes
h = niveau de dominance (il peut varier au cours du temps en fonction du
background génétique ou de l’environnement; D. Bourguet. The evolution of dominance. Heredity
83 (1999) 1-4)
P. Piccino
Sélection directionnelle: « general dominance »
« Purifying selection »
A1A1
Génotype
A1A2
A2A2
Fitness
w11
w12
w22
Fitness
1
1-hs
1-s
Fréquences avant sélection
p20
p02
w
Fréquences après sélection
2p0q0
q20
2p0q0(1 − hs) q02(1 − s)
w
w
w = p20w11 + 2p0q0w12 + q02w22
w = p20 + 2p0q0(1 − hs) + q20(1 − s)
La fitness moyenne est maximale quand A1 est fixé
∆q = q1 − q0 = p0q0[q0( w 22 − w12 ) − p0( w11 − w12 )]
w
∆q = q1 − q0 = − sp0q0[h −wq0(2h − 1)]
dq
∆q = dt
qt dq
t = ∫q 0
∆q
P. Piccino
« Purifying selection »
Sélection
directionnelle
Sélection balancée
Sélection disruptive
w = p20 + 2p0q0(1 − hs) + q20(1 − s)
∆q = q1 − q0 = − sp0q0[h −wq0(2h − 1)]
Recessive: h = 0
Additive: h = 0,5
Dominant: h = 1
P. Piccino
Sélection directionnelle: « general dominance »
« Progressive selection »
A1A1
1+ hs
w 22
1
p20
p20(1 + s)
w
2p0q0
2p0q0(1 + hs)
w
q20
q20
w
Fitness
Fréquences après sélection
w = p20(1 + s ) + 2p0q0(1 + hs) + q 20
∆q = q1 − q0 = − sp0q0[h +wp0(1 − 2h )]
Recessive: h = 0
Additive: h = 0,5
Dominant: h = 1
P. Piccino
w12
A2A2
w11
1+ s
Fitness
Fréquences avant sélection
Génotype
A1A2
Sélection balancée par avantage de l’hétérozygote
A1A1
Génotype
A1A2
A2A2
w11
1-s1
w12
1
w 22
1-s2
p20
p02(1 − s1)
w
2p0q0
2p0q0
w
q20
q02(1 − s2)
w
Fitness
Fitness
Fréquences avant sélection
Fréquences après sélection
w = p20(1 − s1) + 2p0q0 + q20(1 − s2)
w = 1 − p02s1 − q 20s2
∆q = p0q0(s1p0 − s2q0)
w
∆q = 0 ⇔ q = 0 ou p = 0 ou s1p0 − s2q0 = 0
qe = s1
s1 +s2
P. Piccino
Sélection disruptive par avantage des homozygotes
Fitness
Fitness
Fréquences avant sélection
Fréquences après sélection
A1A1
Génotype
A1A2
w11
1+s1
w12
1
p20
p02(1 + s1)
w
w = p20(1 + s1) + 2p0q0 + q20(1 + s2)
w = 1 + p02s1 + q 20s2
∆q = p0q0(s2q0 − s1p0)
w
∆q = 0 ⇔ q = 0 ou p = 0 ou s2q0 − s1p0 = 0
qe = s1
s1 +s2
P. Piccino
2p0q0
2p0q0
w
A2A2
w 22
1+s2
q20
q02(1 + s2)
w
3-Modèles plus complexes
Influence des paramètres environnementaux (« Ecological
genetics »)
• Les modèles de base: environnement constant et homogène
• Paramètres environnementaux:
- physico-chimiques: température, salinité, oxygène, substrat…
- biotiques: densité, compétiteurs, prédateurs, proies, parasites,...
• A l’échelle d’une population: micro environnements
A l’échelle d’une métapopulation ou d’une espèce: diversité des
environnements
• Variation temporelle des paramètres environnementaux
Modèles plus complexes intégrant variabilité spatiale et temporelle de
l’environnement
P. Piccino
Variation spatiale: modèle de Levene (1953)
Niche i
A1A1
Génotype
A1A2
A2A2
w11.i
1
w 22.i
Fréquences avant sélection
p20
2p0q0
q 20
Fréquences après sélection
p02w11.i
w
2p0q0
w
q02w 22.i
w
Fitness
∆qi =
∆q =
p0q0[p0(1 − w11.i ) − q 0(1 −w 22.i )]
w
i=m
∑ ci∆qi
i =1
=
i=m
p0(1 − w11.i) − q0(1 − w 22.i) 
∆q = p0q0 ∑ ci 

wi
i =1 

P. Piccino
Variation spatiale: modèle de Levene (1953)
i=m
p(1 − w11.i) − q(1 − w 22.i) 
∆q = pq ∑ ci

wi
i =1 

h(q) =
h(q) =
∆q
pq
i=m
p(1 − w11.i) − q(1 − w22.i) 

wi

∑ ci
i =1 
=
H(q) est continue entre 0 et 1 donc si h(0) est positif et h(1) négatif il y a au moins une
valeur de q pour laquelle on a un équilibre stable où le polymorphisme est maintenu. Ces
conditions sont réunies si:
1 − w11.i 
1
h(0) = ∑ ci 
>
0
⇔
<1

c
w
i
i =1 
i

∑
w11.i
i=m
et
 w − 1
1
<1
h(1) = ∑ ci  22.i  < 0 ⇔
ci
wi 
i =1 
∑
w22.i
i= m
La moyenne arithmétique de la fitness de
A1A1 sur toutes les niches est inférieure à 1
(moyenne arithmétique de la fitness de
l’hétérozygote)
La moyenne arithmétique de la fitness de
A2A2 sur toutes les niches est inférieure à 1
⇒ « marginal heterozygote advantage »
P. Piccino
Variation spatiale: modèle de Levene (1953)
Il peut cependant y avoir maintien du polymorphisme même si l’hétérozygote et un des
homozygotes ont la même fitness dans tous les environnements ⇒ « absolute or complete
dominance model » (Prout, 1968)
Niche i
A1A1
Fitness
Fréquences avant sélection
Fréquences après sélection
Génotype
A1A2
A2A2
1
1
w 22.i
p20
p02
w
2p0q0
q20
2p0q0
w
q02w 22.i
w
Condition pour qu’il y ait maintien du polymorphisme:
1
< 1 < ∑ ci w22.i
c
i
∑ w 22.i
P. Piccino
C1=C2=0,5
Variation spatiale: modèle de Levene (1953)
« Habitat selection » (Hedrick, 1990)
P. Piccino
Autres modèles de sélection
•
•
•
•
•
Modèles multialléliques (Lewontin et al, 1978)
Modèles multigènes (« adaptative topography », Wright, 1969)
Modèles de sélection de traits quantitatifs (génétique quantitative)
Modèles haplodiploïdes (Hedrick et Parker, 1997)
Modèles prenant en compte la variation temporelle de l’environnement
(Haldane et Jayakar, 1963; Gillespie, 1971; Ellner et Hairston, 1994; Hedrick,
1995)
• Modèles de sélection fréquence dépendante (ex: avantage du male rare)
(Review: Clarke et al., 1988; Hori, 1993)
• Modèles intégrant les autres forces évolutives (mutation, dérive, migration) (ex:
modèle en île et sélection, Hedrick, 1999)
P. Piccino
Tests permettant de détecter la sélection
• La sélection comme les autres forces évolutives influence la différenciation
génétique intra et inter-population
Tests basés sur les propriétés des F-statistiques et de leurs estimateurs:
-Lewontin and Krakauer (1973), test basé sur la variance inter-locus du
Fst
-Beaumont et Nichols (1996), test basé sur la relation entre Fst et Hexp
-Raufaste et Bonhomme (soumis), test basé sur la comparaison des
estimateurs de Weir et Cockeram et de Robertson et Hill du Fst
-tests de neutralité sélective, basés sur la comparaison entre estimateurs
du Fst (séquences ADN) ou sur l’adéquation des données avec le modèle
neutraliste de l’évolution moléculaire évaluée par la méthode du maximum
de vraisemblance
P. Piccino
4-Limites de l’influence de la sélection naturelle
Les niveaux de sélection
• La sélection porte sur la survie et la reproduction des individus: les variants
génétiques qui survivent ou se reproduisent mieux dans un environnement
donné sont sélectionnés et se répandent dans la population. Au niveau
moléculaire, les combinaisons alléliques qui confèrent les meilleurs paramètres
de survie et de reproduction aux individus qui les portent se répandent dans la
population (ce qui est sélectionné c’est le phénotype et non le génotype).
• Sélection de groupe? Sélection de parentèle
Sélection de parentèle (« kin selection », Hamilton, 1964): un comportement qui
favorise la survie et/ou la reproduction d’apparentés peut aussi être sélectionné
(eusocialité: hyménoptères, termites, rats-taupes...).
Notion d ’« inclusive fitness » = valeur sélective mesurée non plus par la
descendance de l’individu mais aussi par celle de ses apparentés.
Sélection de groupe: ex des comportements altruistes (cri d’alarme de la
marmotte)
P. Piccino
Les limites de la sélection
•
•
•
•
Optimisation: pics et vallées adaptatives (Wright). Maximums locaux
Notion de trade-off
Contraintes phylogénétiques, développementales, allométriques...
Interactions entre individus: stratégies évolutivement stables (ESS, Maynard
Smith)
• Interactions entre espèces: coévolution
P. Piccino
Evolution moléculaire et sélection
• Horloge moléculaire (ex: chaîne α de l’hémoglobine des Vertébrés). Le taux
d’évolution (nombre de substitutions en acides aminés/molécule/année) est dans
ce cas constant quelle que soit la lignée.
• Important polymorphisme moléculaire mis en évidence par les techniques
d’électrophorèse qui n’a pas toujours d’effet sur le phénotype (mutations
synonymes)
Théorie neutraliste de l ’évolution moléculaire (Motoo Kimura)
Précisions: Kimura ne remet pas en cause l’effet de la sélection naturelle au niveau
phénotypique mais il minimise son importance dans les processus d’évolution
moléculaire.
P. Piccino
Evolution moléculaire et sélection
• Mécanismes moléculaires de sélection: lien entre la séquence nucléotidique
d’un variant et la valeur sélective de l’individu
• Les modèles multilocus: Balayage sélectif (« selective sweep »), autostop
(« Hitchhiking »), « genetic background »
Nouveaux moyens d’investigations en génétique des populations
• La théorie de la coalescence (Kingman, 1982) et l’étude de la généalogie des
gènes dans une population: mise en évidence de balayages sélectifs…
• Les tests de neutralité sélective et la mise en évidence de la sélection par
comparaison avec les attendus du modèle neutraliste de l’évolution moléculaire
P. Piccino
5-Exemples d’études de la sélection naturelle en
milieu marin
Micro-environnement, sélection et calcul
de valeur sélective
Strong natural selection causes microscale allozyme variation in a marine snail
Johannesson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 92, 1995, 2602-2606
Allèle 120
Allèle 120
Mai 1988: Bloom d’un microflagellé produisant une toxine
⇒ mort de toutes les littorines de la « surf zone » (Upper Low A, Low A, Low B)
∆q =
Génotype
Fitness
Fréquences avant sélection
Fréquences après sélection
120/120
wI
2
0
p
p02wI
w
120/100
1
2p0q0
2p0q0
w
100/100
w III
q 20
q20w III
w
p0q0[q0( w III − 1) − p0( w I − 1)]
p20w I + 2p0q0 + q20w III
( )
( )
w III = u 0 u0 w I + u0 − u0
u1
u1
u0 =
p0
q0
Survie différentielle, Environnement hétérogène et modèle
de Levene
Adaptative maintenance of genetic polymorphism in an interdital
Barnacle: Habitat- and Life-stage-specific survivorship of MPI
genotypes
Paul S. Schmidt and David M. Rand, Evolution, 55(7), 2001, 1336-1384
Exposés
Protégés par A. nodosum
Comparaison entre
marqueurs
« neutres » et
marqueurs
allozymiques:
sélection balancée?
Balancing Selection at Allozyme loci in
Oysters: Implications from Nuclear
RFLPs
Stephen A. Karl and John C. Avise.
Science, 256, 1992, p100-102
Evolution moléculaire et sélection positive
Antartic fish hemoglobins: Evidence for adaptative evolution at subzero temperature
Barcelloni, L., Marcato, S. and Patarnello, T., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 95, 1998, p8670-8675
Séquences nucléotidiques: mutations synonymes (=silencieuses) et non synonymes(=de
remplacement):
Gène codant pour une protéine X, séquence de l’ARNm et de
la protéine:
Espèce A:
…CUU CAU CAG…
… Leu His Gln …
Espèce B:
…AUU CAC CAG…
… Ile His Gln …
Mutation synonyme
Mutation non synonyme
Ka/Ks (Ka=taux de mutations non synonymes; Ks=taux de
mutations synonymes):
Ka/Ks <1: selection « négative », mutations non synonymes
délétères
Ka/Ks >1: selection « positive », mutations non synonymes
adaptatives (diversification fonctionnelle,…)
Naked dragonfish Gymnodraco acuticeps
Striped notothen or rockcod / green
rockcod Trematomus hansoni
Emerald notothen or rockcod
Trematomus bernacchii
Marqueurs allozymiques, différenciation génétique en
fonction de l’habitat (température,…) et propriétés
biochimiques différentielles d’allozymes en fonction de la
température
Thermal adaptation of Alvinella pompejana (Polychaeta : Alvinellidae) in a highly fluctuating environment : a case
study of phosphoglucomutase PGM-1
P. PICCINO*, D. JOLLIVET* and F. VIARD*, 2ème Congrès International sur les Sources Hydrothermales, Brest, Octobre
2001
RESUME
Alvinella pompejana vit au sommet des cheminées hydrothermales situées sur la dorsale Est-Pacifique (EPR), un
biotope aux températures extrêmes et hautement variables. On pense qu’il est l'un des métazoaires les plus
thermotolérants et eurythermes sur notre planète, ce qui en fait un excellent modèle pour l’étude des adaptations à la
température au niveau populationnel. L’étude détaillée ici utilise des méthodes de biochimie et de génétique des
populations pour estimer l'effet de la sélection sur les variants de la phosphoglucomutase (PGM), une enzyme relais
entre le métabolisme du glycogène et la glycolyse, c’est à dire une enzyme clef du métabolisme énergétique. Après
électrophorèse sur gel d’amidon, le locus PGM-1 d’A. pompejana est composé de 4 allozymes, les allozymes 90 et 100
étant majoritaires avec des fréquences autour de 50%. De plus l’allozyme 90 apparaît plus thermostable que
l’allozyme 100.
Cette étude montre une différenciation génétique significative au locus PGM-1 entre populations d’habitats
thermiquement contrastés et une corrélation significative entre la température de l’habitat des Alvinelles et la
fréquence de l’allozyme 90. Les expériences d’enzymologie confirment la meilleure adaptation de l’allozyme 90 aux
températures élevées. Ces résultats suggèrent que les fréquences allozymiques au locus PGM-1 sont contrôlées au
moins partiellement par la température et qu ’il s’opère une sélection dirigée pour l ’allozyme 90 dans les habitats
caractérisés par une forte température.
Mots-clés : sites hydrothermaux, phosphoglucomutase, allozymes, température, sélection dirigée
P. Piccino