AUTISME ET TED CENTRE DU QUÉBEC
AUTISME ET TED CENTRE DU QUÉBEC
AUTISME ET TED CENTRE DU QUÉBEC
Page 5
V O L U M E 4 , N O 1
A U T I S M E : U N G È N E L I É A U L A N G A G E I D E N T I F I É
Deux recherches publiées simultanément dans l'American Journal of Human Genetics pointent un gène qui aug-
mente les risques de développer l'autisme.
Dans l'une d'elles, des chercheurs ont identifié une variation du gène, le CNTNAP2, qui augmente le risque de dé-
velopper l'autisme, particulièrement lorsqu'il est hérité de la mère plutôt que du père.
Ce gène fabrique une protéine qui intervient dans les communications entre cellules du cerveau et qui semble jouer
un rôle dans le développement des cellules.
"L'autisme est une maladie hautement héréditaire. Identifier les gènes impliqués est crucial pour comprendre la ma-
ladie", dit Thomas R. Insel, directeur du National Institute of Mental Health (NIMH) qui a cofinancé la recherche.
Bien que la cause de l'autisme ne soit pas claire, des études de jumeaux ont montré que les gènes jouent un rôle
majeur. Il est probable que des variations de plusieurs gènes, influencées par des facteurs environnementaux, inte-
ragissent durant le développement du cerveau pour causer cette vulnérabilité à la maladie. Ces gènes sont toujours
à identifier.
Plusieurs candidats dont le CNTNAP2 ont été suggérés.
Une première phase de cette recherche incluait 145 enfants souffrant d'autisme et
leurs parents dont les familles comprenaient deux enfants ou plus avec l'autisme.
Pour valider les résultats, une deuxième phase impliquait 1.295 enfants avec l'au-
tisme et leurs parents en santé. Les chercheurs ont trouvé que les enfants ayant l'au-
tisme avaient des taux plus élevés de la variation du gène CNTNAP2 que dans la
population générale.
Une autre équipe a également mis en évidence un lien entre ce gène et l'autisme.
Elle a découvert que ce gène est plus actif dans les régions du cerveau impliquées
dans le langage et la pensée.
Un retard dans l'apparition du langage est en effet un symptôme partagé par la plu-
part des enfants souffrant d'autisme.
L'association entre le gène et l'autisme était plus forte dans les familles avec un garçon autiste. Cette association
était moins importante dans les familles avec un garçon et une fille ou avec des filles autistes seulement.
"L'autisme frappe les garçons 3 fois plus souvent que les filles", dit Maricela Alarcon, coauteure. "Cette recherche
peut partiellement expliquer pourquoi".
Il y a également 3 fois plus garçons touchés par le trouble déficit d'attention et hyperactivité, par les troubles d'ap-
prentissages et les troubles du langage.
"Il sera intéressant d'apprendre comment le gène CNTNAP2 joue également un rôle dans le développement du
langage chez les enfants non autistes", observe Alarcon.