Partie 1 - PlanetHoster
publicité
Lycée Saint Martin 5 Cloître Saint Martin - BP 32209 49022 Angers cedex 02 Tel:02 41 88 09 00 [email protected] SVT DEVOIR SURVEILLÉ NOM : Prénom : Classe : 1ere S :: Stabilité et variation du patrimoine génétique :: A lire attentivement avant de commencer ! Vous porterez une attention particulière à l'organisation des réponses sur votre copie et à la présentation de ses réponses. Rappelez-vous les indications données lors de la correction du dernier devoir. Si les critères de lisibilité qui ont été indiqués ne sont pas respectés, votre note finale ne pourra en aucun cas dépasser la moyenne. Rédigez sur copie double. Rendre la page 2 du sujet. Cochez cette case pour indiquer que vous avez lu et compris l'avertissement ci-dessus. Partie 1 – Restitution organisée des connaissances [10 points] (prévoir 40 à 45 minutes) « A l'issue d'un cycle cellulaire, les deux cellules-filles possèdent un programme génétique identique à celui de la cellule-mère » Discutez cette affirmation : montrez qu'elle est juste d'une certaine façon, mais qu'elle peut être fausse d'une autre façon. • • • • Construisez votre argumentation sous la forme d'un texte comportant deux parties distinctes. Séparez chacune de ces parties. Chaque partie ne traitera que d'un seul élément de discussion. Titrez chacune de ces parties. Le titre fera référence à l'idée développée dans la partie. Les mots et expressions suivantes devront apparaître dans votre écrit et mis en évidence par soulignage. Au moins quatre autres mots ou expressions « clés » seront également soulignées. Anaphase - chromatide - caryotype – interphase - réplication – appariement des nucléotides Attention ! Il ne s'agit pas de « réciter son cours » mais plutôt de rédiger un écrit personnel à partir des connaissances acquises et qui apporte une réponse au sujet figurant dans l'encadré ci-dessus. Vous pouvez utiliser le verso de cette page comme brouillon © JMH 21/11/2013 - http://ent.sapiens-jmh.planethoster.org 01S _2013-11-20.odt page 1 / 3 Feuille à rendre avec votre copie Nom : .............................................................. Prénom : ....................................................... Partie 2 – Exploitation de documents [10 points] ( prévoir 10 à 15 minutes) Une personne s'intéresse à un phénotype pathologique : la phénylcétonurie, maladie dont est atteinte l'un de ses amis. Les informations qu'il a trouvées sont données dans les documents qui suivent. A partir de ces informations que vous mettrez en relation avec vos connaissances, vous cocherez pour chacun des items ci-dessous, la proposition qui vous paraît correcte. Item 1 – A l'échelle macroscopique le phénotype phénylcétonurique est caractérisé par : Item 2 – A l'échelle microscopique, le phénotype phénylcétonurique est caractérisé par : un foie anormalement gros des cellules sanguines anormales un cerveau de masse faible des cellules du foie anomales un volume de sang très important des neurones anormaux aucun caractère observable Aucun caractère observable Item 3 – A l'échelle moléculaire, le phénotype phénylcétonurique est caractérisé par : un excès de phénylalanine une insuffisance de myéline une PAH peu ou pas active un ADN anormal Item 4 – La phénylcétonurie : Item 5 – La phénylcétonurie est une maladie : n'est pas d'origine génétique, mais d'origine alimentaire non héréditaire est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation C315T héréditaire qui implique plusieurs gènes (PAHn, PAHm1, PAHm2) est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation de type insertion des nucléotides ATC en position 283 qui touche les personnes homozygotes pour l'allèle PAHm1 est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation de type délétion des nucléotides ATC en position 283 qui touche les personnes hétérozygotes pour le gène de la PAH Document A – Les symptômes cliniques de la maladie sont une grave arriération psychique et des troubles caractériels. La plupart des sujets atteints de phénylcétonurie et non traités, sont victimes d'un retard mental extrêmement sévère. La masse du cerveau de ces individus est au-dessous de la normale. Une cellule nerveuse (ou neurone) normale possèdent des prolongements membranaires et cytoplasmiques appelés fibres nerveuses. Chez certains neurones, l'un de ces prolongements appelé axone, est entouré d'une gaine de myéline qui joue un rôle dans la propagation des messages nerveux. Chez un patient atteint de phénylcétonurie, la myélinisation (=formation de la gaine de myéline) de leurs nerfs est défectueuse et leurs réflexes sont hyperactifs. La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau-né sur 16 000, en France. L'espérance de vie des phénylcétonuriques non traités est considérablement raccourcie. La moitié d'entre eux sont morts à l'âge de vingt ans, et les trois quarts à l'âge de trente ans. Cette atteinte du cerveau est due à l'effet toxique de la phénylalanine, un acide aminé, présent en excès dans le plasma sanguin. Chez certains malades ce taux peut atteindre 1 000 µMole.L-1 de plasma, alors qu'il devrait être normalement de l'ordre de 60 µMole.L-1 de plasma. La phénylalanine est apporté par l'alimentation est est normalement transformé en tyrosine (un autre acide aminé) dans les cellules du foie. Cette transformation est catalysée par une enzyme, la PAH (PhénylAlanineHydroxylase). La concentration plasmatique en phénylalanine dépend du taux d'activité de l'enzyme : elle est élevée lorsque l'activité de la PAH est inférieure à 1%. Au-dessus de 5%, elle est modérée. Un test simple, réalisé à partir de quelques gouttes de sang, permet de savoir si un enfant présente ou non de cette maladie. Si la maladie est dépistée de façon précoce, il est possible d'en minimiser les effets en adoptant un régime alimentaire pauvre en phénylalanine (fruits et légumes essentiellement). © JMH 21/11/2013 - http://ent.sapiens-jmh.planethoster.org 01S _2013-11-20.odt page 2 / 3 Document B – Le gène PAH présent dans le génome d'un être humain est porteur d'une information à partir de laquelle les cellules du foie produisent une enzyme appelée PAH. Une étude épidémiologique a montré la présence de l'allèle PAHn chez les personnes non atteintes de phénylcétonurie et de l'allèle PAHm1 ou de l'allèle PAHm2 chez les personnes atteintes. Document C – Arbre généalogique et analyse génétique des membres d'une famille All = Allèle © JMH 21/11/2013 - http://ent.sapiens-jmh.planethoster.org 01S _2013-11-20.odt page 3 / 3
