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CORRIGÉ BAC ES - SVT ENSEIGNEMENT SCIENTIFIQUE
- SESSION 2011 –LIBAN
ÉNONCÉ ET CORRIGÉ : www.intellego.fr/doc/52009
Professeur Manumanu : www.intellego.fr/doc/19985
DU GÉNOTYPE AU PHENOTYPE , APPLICATIONS ACTUELLES DES
BIOTECHNOLOGIES
LA PHÉNYLCÉTONURIE
Première question :
1 : Les trois grands niveaux de phénotype de la phénylcétonurie à étudier sont :
*le phénotype moléculaire : l’enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase
(PAH) qui permet normalement la transformation de la phénylalanine en tyrosine,
est inefficace ou peu efficace du fait du changement de sa séquence d’acides
aminés (causé en amont par un changement du gène au niveau de l’ADN du
chromosome 12).
*le phénotype cellulaire : la phénylalanine, acide aminé, s’accumule, ce qui est
très toxique, pour divers types cellulaires, notamment les neurones et les cellules
de la peau.
*le phénotype macroscopique qui est l’état de santé de l’individu : la maladie se
caractérise par de graves troubles neurologiques (retard mental, troubles du
comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie): et cutanés(
hypopigmentation globale avec peau pâle, cheveux blonds, yeux bleus et un
eczéma)
2 : Le respect d’un régime alimentaire approprié permet de limiter les effets de la
maladie : tout le régime est basé sur l’ingestion de quantités nulles ou faibles de
cet acide aminé.
Beurre et sucre peuvent être consommés à volonté car totalement dépourvus de
phénylalanine (« phe ») : ce sont en effet de pur lipide (beurre) et de pur glucide
(sucre) qui ne recèlent aucun acide aminé.
Les pommes contiennent un peu de phe et pourront être consommées assez
abondamment mais les légumes carottes, haricots vers et surtout le choux
devront être consommés avec grande modération.
Sont totalement proscrits du régime lait, riz et viande riches en protéines et
notamment en phe.
Le malade pourra ainsi limiter les symptômes de la maladie car la phénylalanine
exogène, issue de l’alimentation parviendra en quantités limitées dans son sang
et son foie.

Deuxième question :
Un couple de porteurs sains d’une maladie héréditaire a un projet de grossesse.
Comment les médecins vont-ils les rassurer et suivre la grossesse… ?
Puisqu’ils sont porteurs sains, l’allèle de la maladie est récessif et nous le
noterons m. L’allèle normal dominant sera noté N.
Les deux parents sont donc hétérozygotes N/m.
Il y a donc une « chance » sur quatre pour que spermatozoïde et ovule « élus »
soient porteurs de m et que l’enfant à naître soit de génotype m/m et donc destiné
à développer la maladie génétique.
Trois scénarios sont envisageables :
1* Le couple suit un protocole FIVETE (fécondation in vitro et transfert
d’embryon). Les embryons susceptibles d’être réimplantés pourront alors faire
l’objet d’un DPI (diagnostic préimplantatoire) L’analyse génétique d’une des
cellules de l’embryon permettra de ne réimplanter que des embryons sains ou
porteurs sains.
2* Le couple ne suit pas un protocole FIVETE. Une amniocentèse réalisée le plus
précocement possible permettra le prélèvement de cellules embryonnaires et leur
analyse génétique. Au cas où un génotype m/m serait détecté, le couple se verrait
proposer par les médecins une ITG ou interruption thérapeutique de grossesse.
3* Si le couple ne souhaite pas avorter, un test génétique devra être réalisé dès
la naissance du bébé pour tenter de limiter les effets de la maladie génétique,
comme on l’a vu pour la phénylcétonurie. La mucoviscidose, première maladie
génétique en France qui touche un bébé sur 2500 naissances fait désormais
l’objet d’un dépistage systématique dès la naissance.
ÉNONCÉ ET CORRIGÉ : www.intellego.fr/doc/52009
Professeur Manumanu : www.intellego.fr/doc/19985
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