1. Signes de début
Le début est généralement insidieux entre l’âge de 30 et 50 ans dans 80 %, il existe des formes juvéniles
(< 10 %) et tardives (10 %). Les trois signes cardinaux sont les troubles psychiatriques et du comportement, la
chorée et la démence. Chacun de ces signes peut révéler la maladie. La durée moyenne de la maladie est
d’environ 15 ans en trois étapes d’environ 5 ans : l’apparition de signes insidieux psychiatriques et/ou
choréiques, le handicap moteur et cognitif progressif puis la grabatérisation avec apparition d’un syndrome
parkinsonien. La variabilité interindividuelle est cependant importante. Plus la maladie commence tôt, plus elle
est sévère (nombre élevé de CAG) et peut constituer au maximum une forme infantile souvent akinétorigide (en
général transmission paternelle). Les signes cognitifs se présentent initialement comme les modifications de la
personnalité et du comportement. Leur analyse montre qu’ils traduisent un dysfonctionnement frontal débutant.
Les signes psychiatriques peuvent mimer tout type de pathologie psychiatrique, en particulier dépression sévère,
psychoses. La chorée (mouvements anormaux involontaires irréguliers, brusques, touchant d’une façon aléatoire
des groupes musculaires variés ; hypotonie) peut être un signe de début.
2. Diagnostic
Il ne pose généralement pas de difficulté lorsque le tableau clinique est caractéristique et qu’il existe des antécédents
familiaux. Ces derniers sont souvent cachés ou remplacés par des pathologies plus vagues (dépression, Parkinson). Les
formes d’allure sporadique sont le plus souvent des formes tardives (dites séniles) ou avec une histoire familiale non
informative (décès précoce d’un parent, non-paternité). Il existe cependant d’autres affections héréditaires pouvant
mimer en tout point une maladie de Huntington et expliquant des tableaux compatibles sans mutation caractéristique.
Le diagnostic génétique est possible. Il répond au décret du 2 3 juin 2000 concernant la réalisation d’examens sur les
caractéristiques génétiques d’un individu. Il doit se faire après consentement éclairé sur les conséquences personnelles
et familiales chez le sujet symptomatique et avec prudence sur les conséquences psychologiques d’une telle annonce.
Le diagnostic chez des patients asymptomatiques pose de difficiles problèmes éthiques, il doit être e ffectué dans des
centres spécialisés par une équipe multidisciplinaire selon un protocole bien défini de plusieurs mo is. Le diagnostic
prénatal est envisageable quand le parent atteint ou à risque connaît son statut génétique et selon les conditions
imposées par la loi.
3. Diagnostic différentiel
La chorée de Sydenhamse rencontre dans les suites d’une affection streptococcique, mais des syndromes proches sont
observés dans la suite d’autres affections dont la preuve microbiologique n’est pas toujours faite.
La maladie de Huntington est à ne pas confondre avec :
– les chorées gravidiques et les chorées provoquées par la contraception (souvent associées au lupus ou aux
antiphospholipides) ;
– les chorées dans la thyrotoxicose, le lupus érythémateux disséminé et le syndrome des anticorps
antiphospholipides.
4. Traitement
Il n’existe pas de traitement étiologique dans cette affection. La chorée est améliorée de façon symptomatique par
l’utilisation de neuroleptiques (dont l’indication doit être pesée en raison des effets indésirables, en particulier
cognitifs). Les troubles comportementaux et psychiatriques sont corrigés par des traitements spécifiques
(benzodiazépines, neuroleptiques, antidépresseurs, carbamazépine). Les mesures d’accompagnement et la prise en
charge multidisciplinaire sont importantes.
Points clés
• Le tremblement est le mouvement involontaire le plus fréquent. Reconnaître ses caractéristiques permet
d’éviter les erreurs entre tremblement essentiel, tremblement parkinsonien et cérébelleux et d’orienter les
explorations et le traitement.
• Les causes iatrogènes sont une des causes les plus fréquentes de tout type de mouvement involontaire. Elles
doivent être systématiquement recherchées.
• En raison des implications de conseil génétique, la chorée de Huntington doit être reconnue parmi les autres
causes de chorées, en particulier par son caractère héréditaire et son tableau clinique.