gène transmission

Conseil génétique en
cancérologie
Dr Vénat-Bouvet Laurence
CHU Dupuytren

Le début de l’ère de la médecine prédictive
Suspectée au début du siècle dernier: Observation de formes familiales de cancer
Traité des tumeurs - Paul Broca (1866)
1ère description médicale - Warthin (1913)
Recensement des formes familiales de cancer - Henry Lynch (1974)
Description et isolement de familles présentant une fréquence élevée de cancers
spécifiques sur plusieurs générations
Identification de nombreux gènes de prédisposition au cancer durant les 2
dernières décennies.
Gènes transmissibles ≠ génétique acquise de la tumeur
M.C. KING (1990) - Familial early onset breast cancer locus on chromosome
17q12-q23
S.A. NAROD (1991) - Familial breast-ovarian cancer locus on chromosome
17q12-q23
Y. MIKI (1994) - A strong candidate for the breast and ovarian cancer
susceptibility gene : BRCA1
identification des 2 principaux gène impliqués dans le syndrome HNPCC
(MSH2 id en 1993 et MLH1 en 1994)
Les formes familiales de cancers ne représentent que 6 à 8% de la totalité des
cancers
Grande variabilité en fréquence et en pénétrance

Le début de l’ère de la médecine prédictive
Après l’identification des 2 gènes majeurs de susceptibilité
dans les cancers du sein et du colon des laboratoires ont
proposé de réaliser les analyses puis….
Il étaient 2 en 1995, 6 en 1998 puis réseau des labo pour
harmoniser les pratiques crée en 2000.
2 ans plus tard, le ministère de la santé prend la décision
de financer les activités d’oncogénétique, plus tard relayer
par l’INCA.
Appel d’offre pour les labo en 2002 puis pour les cs
d’oncogénétique en 2003.

Le début de l’ère de la médecine prédictive
Élaboration de recommandations nationales
d’identification et de prise en charge du syndrome de
Lynch et de la prédisposition au cancer du sein et de
l’ovaire en 2003
EN 2004, 48 structures de cs rayonnant sur 102 sites
dans 66 villes.
Renforcement de l’activité des labo en 2005 et création
de réseaux de prédispositions rares au cancer.
Mise en place de la bases de données nationales des
mutations MMR et BRCA.
Création d’un nouveau métier celui de conseillers
génétiques intégrés aux cs à partir de 2008.

Quelques chiffres
rapport INCA paru en dec 2014
126 sites de cs, dépendant de 48
établissements, 86 villes en France
métropolitaine et au sein des DOM
48 434 cs soit  de 11% vs 2012
Plus de 80 gènes
Actuellement implémentation du NGS qui
permet d’analyser un panel de gènes