Prédispositions génétiques

Le suivi d'une personne
présentant une mutation dans
les gènes BRCA
Prise en charge mammaire :
A partir de 20 ans : un examen clinique avec palpation des seins
deux fois par an.
A partir de 30 ans : échographie mammaire, mammographie, IRM
mammaire annuelles (ces examens ne doivent pas être espacés
de plus de 2 mois).
Il est possible pour les patientes qui le souhaitent de réaliser une
chirurgie mammaire prophylactique à partir de l’âge de 30-35 ans,
et après une période de réflexion.
Prise en charge ovarienne :
A partir de 35 ans, une échographie endovaginale une fois par an.
Le réseau ONCOGENE Bourgogne Franche-Comté a
été créé pour aider au
suivi des personnes de
Bourgogne FrancheComté
porteuses
Réseau Oncogène
d’une prédisposition
génétique au cancer.
Bourgogne
Il permet aux médecins et aux soignants
Franche-Comté
de mieux coordonner
leurs actions. Il assure
une meilleure continuité
du suivi médical entre les
consultations d’oncologie génétique, et les médecins assurant habituellement la surveillance du patient. Il permet aux
personnes porteuses d’une prédisposition génétique
de bénéficier d’un suivi organisé et pluridisciplinaire,
ainsi que de mises à jour régulières sur l’évolution des
recommandations de prise en charge.
Il est recommandé à partir de 40-45 ans la réalisation d’une annexectomie prophylactique, une fois le projet parental terminé.
Service Communication CGFL - Décembre 2014
Prise en charge prostatique :
Surveillance annuelle dès 40-45 ans, selon le gène impliqué (examen clinique, dosage des PSA, +/- IRM prostatique en cas de mutation dans le gène BRCA2).
Le diagnostic présymptomatiqueue
Ce test s’adresse à des personnes asymptomatiques lorsqu’il existe
une mutation identifiée dans leur famille, afin de rechercher chez
eux cette mutation, et ainsi connaitre leur statut. Cela permettra
de savoir si cette personne doit se faire surveiller ou non, et si elle
sera à risque de retransmettre cette mutation à sa descendance.
Cette analyse ne peut être réalisée que chez des personnes majeures, et concerne également les hommes.
Elle consiste en une première consultation d’oncogénétique à
la suite de laquelle un premier prélèvement sanguin pourra être
réalisé si la personne souhaite connaitre son statut. Un deuxième
prélèvement sanguin indépendant sera réalisé un autre jour, idéalement associé à une consultation avec la psychologue du service. Les résultats sont rendus dans un
délais de 2 à 3 mois.
Pour prendre un rendez-vous en consultation
d'oncogénétique
CHU Dijon
CH Châlon sur Saône
CH Auxerre
Secrétariat Centre Georges
François Leclerc Dijon
a03 45 34 80 82
Secrétariat CHU Dijon Hôpital
d’Enfants
a03 80 29 53 13
Secrétariat CH Mâcon
a03 85 27 53 03
CH de Nevers : mise en place prochainement d'une consultation
par télémédecine.
Pour toutes informations complémentaires : [email protected]
Prédispositions génétiques
aux cancers du sein et de l’ovaire
La première analyse génétique
dans une famille
Améliorer
l’accès au diagnostic
Chaque année, en France, près de 50000
femmes apprennent qu’elles sont atteintes
d’un cancer du sein et plus de 3000 d’un
cancer de l’ovaire. Ces cancers se développent
le plus souvent chez des femmes ayant plus
de cinquante ans, après la ménopause.
En cas de cancers à début précoce ou retrouvés
chez plusieurs membres d’une même branche
parentale, il va être suspecté la contribution de
gènes de prédisposition. Ces gènes, lorsqu’ils
sont le siège d’une mutation, entraînent un
sur risque important de cancer du sein et de
l’ovaire. Ces mutations sont habituellement
transmises par un parent.
Deux gènes majeurs ont actuellement été
identifiés dans les prédispositions génétiques
aux cancers du sein et de l’ovaire : BRCA1 et
BRCA2.
On estime que 5 à 10% des cancers du sein
et de l’ovaire sont liés à une prédisposition
génétique.
un cancer triple négatif * : a été ainsi
nommé parce que les résultats d’analyses
des cellules cancéreuses sont négatifs
pour 3 choses différentes : 2 récepteurs
hormonaux (récepteurs d’oestrogènes
(RE) et récepteurs de progestérone (RP))
et la surexpression de la HER2.
Les analyses génétiques permettant de rechercher si une personne
est porteuse ou non d’une mutation qui pourrait favoriser le
développement de cancers dans un gène de prédisposition sont
très encadrées en France. Elles ne sont proposées que s’il existe
une histoire personnelle et/ou familiale évocatrice.
Cette analyse ne peut
être réalisée pour la
première fois dans
une famille que chez
une personne ayant
présenté un cancer du
sein ou de l'ovaire.
L'analyse des gènes BRCA
L’analyse des gènes BRCA1 et 2 est proposée à partir d’un prélèvement sanguin.
Il faut compter environ 12 mois pour en obtenir les résultats. Ces
délais devraient se raccourcir à l'avenir avec l'arrivée des technologies de séquençage haut débit.
Les risques de cancer liés à une
mutation BRCA
%
100
90
70
Population
générale
BRCA1
60
BRCA2
80
50
40
30
Les critères d'indication de
consultation d'oncogénétique
Au moins 3 cas de cancer du sein chez des apparentés au premier
ou deuxième degré quel que soit l’âge.
2 cas de cancer du sein chez des apparentés au premier ou
deuxième degré, dont un bilatéral, quelque soit l’âge.
2 cas de cancer du sein chez des apparentés au premier ou
deuxième degré dont l’un avant 50 ans.
2 cas de cancer chez des apparentés au premier ou deuxième
degré dont 1 cancer de l’ovaire quelque soit l’âge.
1 cas de cancer du sein bilatéral avant 50 ans.
1 cas de cancer du sein avant 40 ans.
1 cas de cancer du sein triple négatif * avant 45 ans.
1 cas de cancer de l’ovaire avant 70 ans.
1 cas de cancer du sein chez l’homme quelque soit l’âge.
personne asymptomatique dans la famille de laquelle une
mutation au sein d'un gène BRCA a été mise en évidence
20
10
0
30 ans
40 ans
50 ans
70 ans
Le risque cumulé de cancer du sein est de 65 % à 70 ans pour une
femme porteuse d’une mutation sur le gène BRCA1 et de 50 % si
la mutation est sur le gène BRCA2.
Le risque cumulé de cancer des ovaires est de 40% avec une mutation sur le gène BRCA1 et de 15% avec une mutation sur le gène
BRCA2.
Une mutation au sein des gènes BRCA donne également un sur
risque de présenter un cancer de la prostate chez les hommes, en
particulier pour le gène BRCA2.