Les analyses génétiques permettant de rechercher si une personne
est porteuse ou non d’une mutation qui pourrait favoriser le
développement de cancers dans un gène de prédisposition sont
très encadrées en France. Elles ne sont proposées que s’il existe
une histoire personnelle et/ou familiale évocatrice.
L’analyse des gènes BRCA1 et 2 est proposée à partir d’un prélè-
vement sanguin.
Il faut compter environ 12 mois pour en obtenir les résultats. Ces
délais devraient se raccourcir à l'avenir avec l'arrivée des techno-
logies de séquençage haut débit.
La première analyse génétique
dans une famille
Améliorer
l’accès au diagnostic
Au moins 3 cas de cancer du sein chez des apparentés au premier
ou deuxième degré quel que soit l’âge.
2 cas de cancer du sein chez des apparentés au premier ou
deuxième degré, dont un bilatéral, quelque soit l’âge.
2 cas de cancer du sein chez des apparentés au premier ou
deuxième degré dont l’un avant 50 ans.
2 cas de cancer chez des apparentés au premier ou deuxième
degré dont 1 cancer de l’ovaire quelque soit l’âge.
1 cas de cancer du sein bilatéral avant 50 ans.
1 cas de cancer du sein avant 40 ans.
1 cas de cancer du sein triple négatif * avant 45 ans.
1 cas de cancer de l’ovaire avant 70 ans.
1 cas de cancer du sein chez l’homme quelque soit l’âge.
personne asymptomatique dans la famille de laquelle une
mutation au sein d'un gène BRCA a été mise en évidence
Les critères d'indication de
consultation d'oncogénétique
L'analyse des gènes BRCA
Le risque cumulé de cancer du sein est de 65 % à 70 ans pour une
femme porteuse d’une mutation sur le gène BRCA1 et de 50 % si
la mutation est sur le gène BRCA2.
Le risque cumulé de cancer des ovaires est de 40% avec une mu-
tation sur le gène BRCA1 et de 15% avec une mutation sur le gène
BRCA2.
Une mutation au sein des gènes BRCA donne également un sur
risque de présenter un cancer de la prostate chez les hommes, en
particulier pour le gène BRCA2.
Les risques de cancer liés à une
mutation BRCA
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
30 ans40 ans50 ans70 ans
Population
générale
BRCA1
BRCA2
Cette analyse ne peut
être réalisée pour la
première fois dans
une famille que chez
une personne ayant
présenté un cancer du
sein ou de l'ovaire.
Chaque année, en France, près de 50000
femmes apprennent qu’elles sont atteintes
d’un cancer du sein et plus de 3000 d’un
cancer de l’ovaire. Ces cancers se développent
le plus souvent chez des femmes ayant plus
de cinquante ans, après la ménopause.
En cas de cancers à début précoce ou retrouvés
chez plusieurs membres d’une même branche
parentale, il va être suspecté la contribution de
gènes de prédisposition. Ces gènes, lorsqu’ils
sont le siège d’une mutation, entraînent un
sur risque important de cancer du sein et de
l’ovaire. Ces mutations sont habituellement
transmises par un parent.
Deux gènes majeurs ont actuellement été
identiés dans les prédispositions génétiques
aux cancers du sein et de l’ovaire : BRCA1 et
BRCA2.
On estime que 5 à 10% des cancers du sein
et de l’ovaire sont liés à une prédisposition
génétique.
un cancer triple négatif * : a été ainsi
nommé parce que les résultats d’analyses
des cellules cancéreuses sont négatifs
pour 3 choses diérentes : 2 récepteurs
hormonaux (récepteurs d’oestrogènes
(RE) et récepteurs de progestérone (RP))
et la surexpression de la HER2.
%