ÉDITORIAL Diagnostic et prise en charge des femmes à haut risque de cancer du sein : un défi pour les équipes médicales Diagnosis and patient care for women with a high risk of breast cancer: a challenge for the medical team B. Sigal-Zafrani* L e diagnostic de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire s’est développé au cours de ces quinze dernières années grâce à la mise au point de modèles de risque tumoral permettant de prendre en compte l’histoire familiale et à l’identification des gènes BRCA1 et BRCA2. Les femmes porteuses d’une mutation de ces gènes ont des risques de cancers du sein et de l’ovaire très élevés : on estime que leur risque cumulé de cancer du sein à l’âge de 70 ans est de l’ordre de 65 % en cas de mutation de BRCA1 et de 45 % pour BRCA2, et que leur risque de cancer de l’ovaire est de l’ordre de 40 % pour BRCA1 et de 10 % pour BRCA2, alors que ces risques sont de 12 % pour le cancer du sein et de 1 % pour le cancer de l’ovaire chez les femmes de la population générale. Les formes familiales non liées aux gènes BRCA1 et BRCA2 pourraient être le fait d’autres gènes encore non identifiés ou de modèles de transmission plus complexes : modèle récessif, oligogénique ou multifactoriel. Des analyses moléculaires sont proposées lorsque l’histoire d’une famille est compatible avec la transmission autosomique dominante d’un gène de prédisposition. La prise en charge des femmes asymptomatiques repose sur deux grandes options : soit un dépistage mammaire précoce et spécifique, associé à une surveillance ovarienne, soit une chirurgie prophylactique, qui réduit de façon significative le risque de cancer, mais dont les conséquences en termes de qualité de vie sont particulièrement lourdes. Actuellement, il n’y a cependant pas d’alternative médicale préventive, en dehors des essais cliniques. La démarche en oncogénétique est donc particulièrement délicate : l’information donnée est complexe et requiert la compréhension de la notion de risque par la femme qui consulte mais également par les différents acteurs qui vont intervenir dans sa prise en charge. Il s’agit d’un domaine en pleine évolution, nécessitant des connaissances médicales très précises qui doivent être actualisées en permanence. Cette prise en charge est nécessairement multidisciplinaire. Elle réunit des généticiens, des gynécologues, des radiologues, des chirurgiens, des oncologues et des psychologues. Ces différents aspects ont été largement développés au cours des Entretiens du Groupe Sein de l’Institut Curie. Cette journée a permis de montrer que le travail d’une équipe expérimentée, ayant mis en place une organisation dédiée à la prise en charge des femmes à risque avec une coordination parfaite des différents interlocuteurs, le souci constant de la cohérence des informations données, la validation collégiale des propositions de prise en charge et la possibilité pour chaque femme de participer aux décisions qui la concernent constituaient des éléments clés d’une prise en charge optimale. ■ * Directeur délégué pour la sénologie, service de pathologie, département de biologie des tumeurs, Institut Curie, Paris. Abonnez-vous en ligne ! www.edimark.fr Bulletin d’abonnement disponible page 397 La Lettre du Cancérologue • Vol. XVII - n° 8 - octobre 2008 | 367