ÉDITORIAL

La Lettre du Cancérologue • Vol. XVII - n° 8 - octobre 2008 | 367
ÉDITORIAL
Diagnostic et prise en charge des femmes
à haut risque de cancer du sein :
un défi pour les équipes médicales
Diagnosis and patient care for women with a high risk of breast cancer:
a challenge for the medical team
B. Sigal-Zafrani*
* Directeur délégué pour la séno-
logie, service de pathologie, dépar-
tement de biologie des tumeurs,
Institut Curie, Paris.
L
e diagnostic de prédisposition aux cancers
du sein et de l’ovaire s’est développé au
cours de ces quinze dernières années grâce
à la mise au point de modèles de risque tumoral
permettant de prendre en compte l’histoire
familiale et à l’identification des gènes BRCA1
et BRCA2. Les femmes porteuses d’une mutation
de ces gènes ont des risques de cancers du sein et
de l’ovaire très élevés : on estime que leur risque
cumulé de cancer du sein à l’âge de 70 ans est de
l’ordre de 65 % en cas de mutation de BRCA1 et
de 45 % pour BRCA2, et que leur risque de cancer
de l’ovaire est de l’ordre de 40 % pour BRCA1
et de 10 % pour BRCA2, alors que ces risques
sont de 12 % pour le cancer du sein et de 1 %
pour le cancer de l’ovaire chez les femmes de la
population générale. Les formes familiales non
liées aux gènes BRCA1 et BRCA2 pourraient être
le fait d’autres gènes encore non identifiés ou de
modèles de transmission plus complexes : modèle
récessif, oligogénique ou multifactoriel.
Des analyses moléculaires sont proposées
lorsque l’histoire d’une famille est compatible
avec la transmission autosomique dominante
d’un gène de prédisposition.
La prise en charge des femmes asymptomatiques
repose sur deux grandes options : soit un dépis-
tage mammaire précoce et spécifique, associé
à une surveillance ovarienne, soit une chirurgie
prophylactique, qui réduit de façon significative
le risque de cancer, mais dont les conséquences
en termes de qualité de vie sont particulièrement
lourdes. Actuellement, il n’y a cependant pas
d’alternative médicale préventive, en dehors des
essais cliniques.
La démarche en oncogénétique est donc parti-
culièrement délicate : l’information donnée
est complexe et requiert la compréhension de
la notion de risque par la femme qui consulte
mais également par les différents acteurs qui
vont intervenir dans sa prise en charge. Il s’agit
d’un domaine en pleine évolution, nécessitant
des connaissances médicales très précises qui
doivent être actualisées en permanence. Cette
prise en charge est nécessairement multidisci-
plinaire. Elle réunit des généticiens, des gyné-
cologues, des radiologues, des chirurgiens, des
oncologues et des psychologues. Ces différents
aspects ont été largement développés au cours
des Entretiens du Groupe Sein de l’Institut Curie.
Cette journée a permis de montrer que le travail
d’une équipe expérimentée, ayant mis en place
une organisation dédiée à la prise en charge des
femmes à risque avec une coordination parfaite
des différents interlocuteurs, le souci constant
de la cohérence des informations données, la
validation collégiale des propositions de prise
en charge et la possibilité pour chaque femme
de participer aux décisions qui la concernent
constituaient des éléments clés d’une prise en
charge optimale. ■
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