QUIZ

La GÉNÉTIQUE
M
E
N
D
E
L
…
Figure 14.3
et ses petits pois
Offrons à Mendel
un peu de vocabulaire
homologues, gènes, loci, allèles…
La paire de chromosomes 8 (fictif)
D’où vient chacun de ces 2 chromosomes ?
Appartiennent-ils à un individu homo ou hétérozygote ?
À quoi correspondent les « trous » ?
GÉNOTYPE
VV
Vv
vv
PHÉNOTYPE
GÉNOTYPE
PHÉNOTYPE
GÉNOTYPE
MÉTABOLISME
et environnement
PHÉNOTYPE
QUIZ (rappel)
Comment les caractères
génétiques sont-ils transmis
aux descendants
(chez les organismes sexués) ?
Par les gamètes,
cellules haploïdes issues de la méiose
Loi de la SÉGRÉGATION
de Mendel
un seul des 2 chromosomes (donc un
seul des 2 allèles d’un gène ) se
retrouvera dans un gamète
… puisque les 2 chromosmes
d’une même paire sont séparés
lors de la méiose !
Loi de la ségrégation
VV vv
VV
vv
Méiose I
Méiose II
V
V
v
v
Calcul des probabilités ou des
proportions des descendants
V
v
Utilisation de
l’échiquier
de Punnett
V
V V
V
v
v
V
v
v
v
Qu’arrive-t-il lorsqu’un
individu possède
deux allèles différents
pour un caractère
?
Cas de dominance complète
Seul le caractère
DOMINANT sera
exprimé dans le
PHÉNOTYPE de
l’organisme
Cas de
dominance
incomplète
Les deux
caractères seront
exprimés,
mais le
PHÉNOTYPE
sera
intermédiaire
Figure 14.10
Cas de codominance
Les deux caractères
seront exprimés dans le
PHÉNOTYPE
(Plutot rare… cas du groupe
sanguin M et N)
Allèles
multiples
Les allèles multiples
Dans cet exemple,
les allèles IA et IB sont
codominants, tandis
que l’allèle i est
récessif par rapport
à IA et IB
Tableau 14.2
Cas de
DIHYBRIDISME
2 gènes non liés A et B
(situés sur des paires de chromosomes différentes)
Le père est hétérozygote pour
les 2 caractères ou AaBb
b
Ab
a
A
ab
B
AB
gamètes possibles
La mère est homozygote
récessive pour les 2
caractères ou aabb
Loi de
l’assortiment
indépendant
des caractères
aB
b b
a
a
ab
gamètes possibles
Comment détermine-t-on
les génotypes des descendants
dans les cas de dihybridisme
?
2 solutions…
1
Échiquier double
Le père est AaBb
La
mère
est
aaBb
AB
ab
Ab
aB
ab
AaBb aabb Aabb aaBb
aB
AaBB aaBb AaBb aaBB
AaBb = 2/8
aaBb = 2/8
aabb = 1/8
AaBB = 1/8
aaBB = 1/8
AaBB = 1/8
2
Multiplication des probabilités
Le père est AaBb et la mère est aaBb
AaBb
½X½=¼
AaBB
½X¼=⅛
Aabb
½X¼=⅛
aaBB
½X¼=⅛
aaBb
½X½=¼
aabb
½X¼=⅛
Hérédité liée au sexe
ou…
la transmission des
gènes situés sur le
chromosome X
L’enjambement entre deux
chromosomes homologues
(durant la prophase I) peut entraîner
des recombinaisons génétiques !
QUIZ
Comment se fait-il que
nous ne mesurions pas
tous 1,55 m ou 1,85 m
(et rien entre les deux)
?
Influence de l’environnement
L’environnement et
les conditions du
milieu peuvent
influencer
l’expression du
phénotype
pH acide
Ex: Malnutrition,
couleur de la
peau,
musculature…
Figure 14.13
pH alcalin
Explorons
notre GÉNOME
à la recherche de
maladies héréditaires
(par simple curiosité…)
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/
ATTENTION
Les maladies
héréditaires ne sont
pas toutes dues à
des allèles récéssifs !
Maladies héréditaires…
• Dominantes : Chorée de Huntington
et Achondroplasie
• Copie du gène défectueuse est dominante
• Assez rare
• Homozygotie est souvent mortelle
• Récessives : Albinisme et Fibrose kystique
• Copie du gène défectueuse est récessive
• Assez fréquentes … POURQUOI ???
• Présence de porteurs
• Liées au sexe : Daltonisme et Hémophilie
• +++ Liée au chromosome X et récessive
• Touche davantage les hommes POURQUOI ???
5 maladies héréditaires ayant un taux
de porteurs plus élevé au
Saguenay-Lac St-Jean
Acidose lactique (SLSJ: 1/22)
Fibrose kystique (SLSJ: 1/15, Qc: 1/25)
Tyrosinémie (SLSJ: 1/21)
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
(SLSJ: 1/22)
Neuropathie sensitivo-motrice
(SLSJ: 1/23)
Ref: www.coramh.org
Daltonisme?