La GÉNÉTIQUE M E N D E L … Figure 14.3 et ses petits pois Offrons à Mendel un peu de vocabulaire homologues, gènes, loci, allèles… La paire de chromosomes 8 (fictif) D’où vient chacun de ces 2 chromosomes ? Appartiennent-ils à un individu homo ou hétérozygote ? À quoi correspondent les « trous » ? GÉNOTYPE VV Vv vv PHÉNOTYPE GÉNOTYPE PHÉNOTYPE GÉNOTYPE MÉTABOLISME et environnement PHÉNOTYPE QUIZ (rappel) Comment les caractères génétiques sont-ils transmis aux descendants (chez les organismes sexués) ? Par les gamètes, cellules haploïdes issues de la méiose Loi de la SÉGRÉGATION de Mendel un seul des 2 chromosomes (donc un seul des 2 allèles d’un gène ) se retrouvera dans un gamète … puisque les 2 chromosmes d’une même paire sont séparés lors de la méiose ! Loi de la ségrégation VV vv VV vv Méiose I Méiose II V V v v Calcul des probabilités ou des proportions des descendants V v Utilisation de l’échiquier de Punnett V V V V v v V v v v Qu’arrive-t-il lorsqu’un individu possède deux allèles différents pour un caractère ? Cas de dominance complète Seul le caractère DOMINANT sera exprimé dans le PHÉNOTYPE de l’organisme Cas de dominance incomplète Les deux caractères seront exprimés, mais le PHÉNOTYPE sera intermédiaire Figure 14.10 Cas de codominance Les deux caractères seront exprimés dans le PHÉNOTYPE (Plutot rare… cas du groupe sanguin M et N) Allèles multiples Les allèles multiples Dans cet exemple, les allèles IA et IB sont codominants, tandis que l’allèle i est récessif par rapport à IA et IB Tableau 14.2 Cas de DIHYBRIDISME 2 gènes non liés A et B (situés sur des paires de chromosomes différentes) Le père est hétérozygote pour les 2 caractères ou AaBb b Ab a A ab B AB gamètes possibles La mère est homozygote récessive pour les 2 caractères ou aabb Loi de l’assortiment indépendant des caractères aB b b a a ab gamètes possibles Comment détermine-t-on les génotypes des descendants dans les cas de dihybridisme ? 2 solutions… 1 Échiquier double Le père est AaBb La mère est aaBb AB ab Ab aB ab AaBb aabb Aabb aaBb aB AaBB aaBb AaBb aaBB AaBb = 2/8 aaBb = 2/8 aabb = 1/8 AaBB = 1/8 aaBB = 1/8 AaBB = 1/8 2 Multiplication des probabilités Le père est AaBb et la mère est aaBb AaBb ½X½=¼ AaBB ½X¼=⅛ Aabb ½X¼=⅛ aaBB ½X¼=⅛ aaBb ½X½=¼ aabb ½X¼=⅛ Hérédité liée au sexe ou… la transmission des gènes situés sur le chromosome X L’enjambement entre deux chromosomes homologues (durant la prophase I) peut entraîner des recombinaisons génétiques ! QUIZ Comment se fait-il que nous ne mesurions pas tous 1,55 m ou 1,85 m (et rien entre les deux) ? Influence de l’environnement L’environnement et les conditions du milieu peuvent influencer l’expression du phénotype pH acide Ex: Malnutrition, couleur de la peau, musculature… Figure 14.13 pH alcalin Explorons notre GÉNOME à la recherche de maladies héréditaires (par simple curiosité…) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/ ATTENTION Les maladies héréditaires ne sont pas toutes dues à des allèles récéssifs ! Maladies héréditaires… • Dominantes : Chorée de Huntington et Achondroplasie • Copie du gène défectueuse est dominante • Assez rare • Homozygotie est souvent mortelle • Récessives : Albinisme et Fibrose kystique • Copie du gène défectueuse est récessive • Assez fréquentes … POURQUOI ??? • Présence de porteurs • Liées au sexe : Daltonisme et Hémophilie • +++ Liée au chromosome X et récessive • Touche davantage les hommes POURQUOI ??? 5 maladies héréditaires ayant un taux de porteurs plus élevé au Saguenay-Lac St-Jean Acidose lactique (SLSJ: 1/22) Fibrose kystique (SLSJ: 1/15, Qc: 1/25) Tyrosinémie (SLSJ: 1/21) Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (SLSJ: 1/22) Neuropathie sensitivo-motrice (SLSJ: 1/23) Ref: www.coramh.org Daltonisme?