OsteoGen Évaluation génétique de la prédisposition à l'ostéoporose L'ostéoporose est une maladie caractérisée par la diminution de la masse osseuse et par la détérioration de sa microstructure. Cela se traduit par une fragilité osseuse et un risque plus important de fractures non traumatiques. L'ostéoporose est généralement diagnostiquée après l'apparition d'une fracture puisqu'il s'agit d'une maladie silencieuse. L'ostéoporose est devenue le second problème sanitaire après les maladies cardiovasculaires. Chez les personnes de plus de 50 ans, une femme sur 3 et un homme sur 8 ont un risque accru de connaître des fractures osseuses à cause de l'ostéoporose. Par conséquent, le dépistage de l'ostéoporose est fondamental. On estime que 3,5 millions de personnes sont atteintes d'ostéoporose en Espagne bien que seulement 49 % d'entre elles soient diagnostiquées. Facteurs de risque de l'ostéoporose Comme pour d'autres processus liés au vieillissement, l'ostéoporose est le résultat de l'interaction entre la prédisposition génétique de chaque individu et leurs facteurs environnementaux. Ainsi, on estime que les facteurs génétiques contribuent entre 50 et 80 % à la variabilité interindividuelle de la masse osseuse alors les 20-50 % restant dépendent des facteurs environnementaux. Facteurs de risque environnementaux. Il existe différents facteurs environnementaux de risque d'ostéoporose, parmi lesquels on retrouve : l'âge, le sexe, les antécédents familiaux, la race et le groupe ethnique, le traitement suivi, l'activité physique, l'exposition au soleil, le régime alimentaire, le tabac, l'alcool, le poids et les taux d'hormones. Facteurs de risque génétiques. Il n'existe pas un facteur génétique de sensibilité unique. Plusieurs gènes sont impliqués. Ces facteurs de risque (polymorphismes) interagissent entre eux et également avec les facteurs de risque environnementaux. C'est pour cette raison qu'il est important d'analyser les différents facteurs de risque génétiques, afin d'obtenir un risque global de développer de l'ostéoporose. Date de révision : 23-04-2013 L'analyse des facteurs génétiques de risque informe sur le risque individuel de chaque individu à développer finalement de l'ostéoporose. Par conséquent, l'analyse peut être réalisée lors de la phase présymptomatique de la maladie, ce qui permet d'anticiper son développement grâce à une prévention plus personnalisée et anticipée, et donc plus efficace. Profil génétique OsteoGen L'analyse génétique OsteoGen consiste à évaluer 7 polymorphismes de 5 gènes. Il s'agit donc d'une des évaluations génétiques de l'ostéoporose les plus complètes actuellement disponibles. L'analyse réalise une évaluation quantitative du risque relatif de l'ostéoporose à partir de l'impact des différents polymorphismes génétiques qui affectent le métabolisme osseux. L'impact global des 7 polymorphismes est classé de 0 (impact de référence) à 4 (impact très important : risque relatif augmenté : >7). Le profil OsteoGen est une des analyses de dépistage de l'ostéoporose. Mais, contrairement aux autres analyses (densitométrie osseuse, analyse des marqueurs osseux dans le sang et dans les urines), OsteoGen est une analyse prédictive du développement de l'ostéoporose. De même, l'analyse apporte les informations importantes sur l'efficacité du traitement hormonal de substitution (THS) dans le cadre de la prévention de la perte osseuse après la ménopause. On estime que 90 % des cas d'ostéoporose pourraient être évités si les personnes (plus particulièrement les femmes) de plus de 55 ans réalisaient des analyses pour le dépistage de l'ostéoporose. Indications Le profil génétique OsteoGen est particulièrement indiqué dans les cas suivants : Personnes qui souhaiteraient rester en bonne santé de façon active à partir de 40 ans. Hommes et femmes (particulièrement les femmes) à partir de 50 ans. Personnes ayant d'ostéoporose. des antécédents familiaux Conditions requises Prélèvement : salivaire (Kit Oragene-DNA OG-500 ou OG510) ou sanguin (complet) avec EDTA (5 ml). Documentation : Information et consentement (Code MPP1) et questionnaire clinique (Code MPP3) indispensables. Josep Argemí 13 08950 Esplugues de Llobregat, Espagne T +3493 470 56 56 F +3493 473 28 55 Email [email protected] www.labco.es