1.1 Approche conceptuelle
La présente prise de position de la NEK-CNE traite des méthodes
diagnostiques qu’il est possible d’appliquer aux cellules germi-
nales humaines et aux embryons avant même le commencement
d’une grossesse. Ces méthodes présupposent toujours une fé-
condation artificielle (une fécondation in vitro, FIV, cf. point
1.2.1), le début de la grossesse proprement dit correspondant à
la nidation de l’embryon produit in vitro dans l’utérus de la
femme. Le terme technique regroupant toutes ces formes de dia-
gnostics est celui de diagnostic préimplantatoire (DPI; en alle-
mand: Präimplantationsdiagnostik, PID, et en anglais: preimplan-
tation genetic diagnosis, PGD). Dans les débats politiques, ce
terme ne se rapporte généralement qu’à la biopsie effectuée sur
l’embryon (cf. 1.4.2), alors que le diagnostic sur cellules germi-
nales féminines – ou ovules – (souvent appelé « diagnostic pré-
conceptif ») en est une variante.
L’objet d’un DPI est en règle générale soit des ovules, soit
des embryons issus d’une fécondation in vitro. Un diagnostic gé-
nétique sur les spermatozoïdes est certes en principe technique-
ment possible, il n’est toutefois pas utilisable du fait qu’il entraîne
forcément leur destruction. Un DPI vise à identifier les dom-
mages génétiques sur le patrimoine héréditaire avant d’utiliser
un ovule pour une FIV ou avant de transférer l’embryon dans
l’utérus. Certaines connaissances de base à propos du dévelop-
pement embryonnaire sont nécessaires à une compréhension
plus fine du DPI. A cet effet, les concepts les plus importants se-
ront présentés au fil de ce rapport en notes marginales.
1.2 Domaine de pertinence scientifique
1.2.1 La fécondation in vitro
La fécondation artificielle (ou fécondation in vitro) représente à
l’heure actuelle tout à la fois un procédé standard de traitement
de la stérilité et une condition pour l’application du DPI. Depuis
1978, près d’un million d’enfants sont déjà nés à l’aide de cette
méthode à travers le monde (Schultz & Williams, 2002). Le pro-
cédé d’une FIV peut s’esquisser de la manière suivante. On sup-
prime tout d’abord chez la femme la production propre de gona-
dotrophine. Si cela réussit, ce qui se vérifie en général après deux
semaines, on commence alors la stimulation des ovaires en don-
nant des doses finement calculées de gonadotrophine. Le déve-
loppement des ovules est observé par test hormonal (surveillance
du taux d’oestrogènes dans le sérum sanguin) et par échographie
des ovaires. Dans l’idéal, huit à douze ovules se développent en
même temps, mais leur nombre exact n’est pas prévisible, dé-
Gonadotrophines : Hormones
sécrétées par l’hypophyse ou
(pendant la grossesse) par le
placenta et qui agissent sur les
gonades.
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Chapitre I : Fondements scientifiques