L Le diagnostic génétique préimplantatoire : des perspectives étonnantes Éditorial

6 | La Lettre du Gynécologue • n° 353 - juin 2010
Éditorial
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Congrès international sur le diagnostic géné-
tique préimplantatoire (DPI) organisé par le Pr Samir
Hamamah s’est tenu à Montpellier du 5 au 8 mai 2010.
Cet événement correspond au 20
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anniversaire de la nais-
sance du premier enfant né suite à cette nouvelle approche
du diagnostic précoce.
Ce fut l’occasion de rappeler l’histoire de cette extraordinaire
évolution, tant par la diversité des maladies monogéniques
pouvant bénéficier d’une telle thérapeutique (ce qui est de
plus en plus le cas chaque année) que par l’efflorescence de
propositions techniques, qui ne sont pas sans poser certains
problèmes éthiques.
De nombreux travaux concernant le diagnostic préconcep-
tionnel des anomalies chromosomiques ont été présentés,
ainsi que les nouvelles indications sur les prédispositions aux
cancers, ou les résultats étonnants de l’équipe de Chicago
sur “les enfants du double espoir”.
La technique de la biopsie embryonnaire et le nombre de
blastomères utilisés ont été débattus ; le taux d’implantation
des embryons biopsiés est inférieur à la fécondation in vitro
(FIV) classique, mais la fertilité des couples habituellement
conservée permet de compenser ce déficit.
La réussite du DPI repose certes sur la précision du diagnostic,
établi à partir d’une seule cellule, ce qui reste toujours une
prouesse, mais aussi sur les capacités de développement de
l’embryon. Il faut donc des embryons indemnes de la maladie
mais ayant également un haut potentiel de développement.
Ainsi, les approches non invasives de la qualité ovocytaire et
embryonnaire ont été abordées lors d’une session consacrée
à la métabolomique, la respiration ou la génomique des
cellules des cumulus ou le dosage de l’AMH, de l’HLA-G ou
du G-CSF dans le liquide folliculaire.
La discussion sur l’intérêt du dépistage de l’aneuploïdie
(aneuploidy screening) semble avoir fait long feu, et plusieurs
présentations ont abordé la particularité de la stimulation
ovarienne pour certaines affections génétiques qui s’ac-
compagnent d’une faible réponse au traitement par les
gonadotrophines.
Dans l’approche générale de la génétique embryonnaire,
d’autres alternatives ont été évoquées, tels le lavage du
col cervical en début de grossesse, la détection des cellules
trophoblastiques ou de l’ADN circulant dans le sang péri-
phérique.
Le congrès a fait part des avancées techniques qui, dans un
sens, envisagent la jonction entre l’approche de la biologie
moléculaire et les domaines chromosomiques. Si les interro-
gations restent encore nombreuses concernant l’utilisation
de ces diagnostics génétiques, une note rassurante émerge
tout de même : le suivi des enfants après DPI est tout à fait
comparable aux enfants nés après FIV.
De nombreux confrères de différentes nationalités avaient
fait le déplacement, et il faut souligner la qualité des commu-
nications et des posters. Tous se sont donnés rendez-vous
dans deux ans. ■
Le diagnostic génétique préimplantatoire :
des perspectives étonnantes
The preimplantory genetic diagnosis
R. Frydman*
* Chef du service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction, hôpital Antoine-
Béclère, Clamart.