ÉDITORIAL Le diagnostic génétique préimplantatoire : des perspectives étonnantes The preimplantory genetic diagnosis R. Frydman* L e 10e Congrès international sur le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) organisé par le Pr Samir Hamamah s’est tenu à Montpellier du 5 au 8 mai 2010. Cet événement correspond au 20e anniversaire de la naissance du premier enfant né suite à cette nouvelle approche du diagnostic précoce. Ce fut l’occasion de rappeler l’histoire de cette extraordinaire évolution, tant par la diversité des maladies monogéniques pouvant bénéficier d’une telle thérapeutique (ce qui est de plus en plus le cas chaque année) que par l’efflorescence de propositions techniques, qui ne sont pas sans poser certains problèmes éthiques. De nombreux travaux concernant le diagnostic préconceptionnel des anomalies chromosomiques ont été présentés, ainsi que les nouvelles indications sur les prédispositions aux cancers, ou les résultats étonnants de l’équipe de Chicago sur “les enfants du double espoir”. La technique de la biopsie embryonnaire et le nombre de blastomères utilisés ont été débattus ; le taux d’implantation des embryons biopsiés est inférieur à la fécondation in vitro (FIV) classique, mais la fertilité des couples habituellement conservée permet de compenser ce déficit. La réussite du DPI repose certes sur la précision du diagnostic, établi à partir d’une seule cellule, ce qui reste toujours une prouesse, mais aussi sur les capacités de développement de * Chef du service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction, hôpital AntoineBéclère, Clamart. 6 | La Lettre du Gynécologue • n° 353 - juin 2010 l’embryon. Il faut donc des embryons indemnes de la maladie mais ayant également un haut potentiel de développement. Ainsi, les approches non invasives de la qualité ovocytaire et embryonnaire ont été abordées lors d’une session consacrée à la métabolomique, la respiration ou la génomique des cellules des cumulus ou le dosage de l’AMH, de l’HLA-G ou du G-CSF dans le liquide folliculaire. La discussion sur l’intérêt du dépistage de l’aneuploïdie (aneuploidy screening) semble avoir fait long feu, et plusieurs présentations ont abordé la particularité de la stimulation ovarienne pour certaines affections génétiques qui s’accompagnent d’une faible réponse au traitement par les gonadotrophines. Dans l’approche générale de la génétique embryonnaire, d’autres alternatives ont été évoquées, tels le lavage du col cervical en début de grossesse, la détection des cellules trophoblastiques ou de l’ADN circulant dans le sang périphérique. Le congrès a fait part des avancées techniques qui, dans un sens, envisagent la jonction entre l’approche de la biologie moléculaire et les domaines chromosomiques. Si les interrogations restent encore nombreuses concernant l’utilisation de ces diagnostics génétiques, une note rassurante émerge tout de même : le suivi des enfants après DPI est tout à fait comparable aux enfants nés après FIV. De nombreux confrères de différentes nationalités avaient fait le déplacement, et il faut souligner la qualité des communications et des posters. Tous se sont donnés rendez-vous dans deux ans. ■