Réseau régional multidisciplinaire de diagnostic des déficits immunitaires primitifs pour les patients adultes en Nord-Pas-de-Calais Le syndrome de Good 22 11 2016 M. Labalette Critères de classification • Association RARE, thymome et déficit immunitaire • Triade : – Infections : 80% des cas – Thymome – Auto-immunité • Sujet Adulte : âge moyen 59 ans [25 – 90] – H=F – 1ers symptômes (thymome ou infections ou hypoG) – pas de contexte familial de DIP • 1 à 2% des D I Primaires en Ac substitués de l’Adulte Le tableau infectieux (1/2) infections sévères, invasives • Infections bactériennes +++ – ORL et broncho-pulmonaires récurrentes et/ou graves : 80-90% DDB: 20 à 40% des cas • Haemophilus influenzae (25%), • Pseudomonas spp. (23%), • Klebsiella spp. (13%), • Streptococcus pneumoniae (13%) – Bactériémies : Campylobacter spp +++ – Diarrhées bactériennes : Salmonella, Campylobacter jejuni – Mycobactéries : exceptionnel Kelesedis Clin Imm 2010 Le tableau infectieux (2/2) • Infections virales ++ – CMV (20%), VZV (10%), HSV • Infections fongiques ++ – Candida: infections cutanéo-muqueuses ou oropharyngées chroniques, oesophagite… • Infections parasitaires – Giardiases intestinales – Pneumocystose – Aspergillus Kelesedis Clin Imm 2010 Le Déficit Immunitaire un déficit « combiné » • Anomalies de l’Immunité humorale : – Hypogammaglobulinémie : 100% des cas – IgG seules (10%) ou IgG/A/M (90%) – Effondrement du compartiment B circulant : 90-100% • Si B présents : effondrement du compartiment B mémoire switché • Anomalies de l’Immunité cellulaire : – – – – – Lymphopénie globale < 1G/L : 35% des cas Lymphopénie T CD4 (<360/mm3) : 75% des cas ↑ TCD8 (> 1000/mm3): 55% des cas, d’où inv. rapport CD4/CD8 Réponse proliférative aux mitogènes T Perte réponse HSR tuberculine (65%) Kelesedis Clin Imm 2010 Le Thymome • Diagnostic du thymome: – avant infections : ≈ 40% des cas (qq mois 18 ans) – après infections : ≈ 20% des cas (qq mois 15 ans) – 40% cas, association simultanées • Tout type histologique: – – – – Cellules en fuseau (52%) Lymphopépithélial (19%) Epithelial (11%) Malin (10%) • NB: Sd de Good < 1% des patients avec thymome Kelesedis Clin Imm 2010 Manifestations auto-immunes Complications fréquentes • • • • Aplasie médullaire : 35% Myasthénie : 15% Lichen plan : 15% Colite pseudo-GVH • Plus anecdoctiques: cytopénies isolées, polyarthrite, dermatomyosite, … • Mais, pas d’hyperplasie lymphoïde, ni lymphomes Kelesedis Clin Imm 2010 Pronostic • Revue littérature de Kelesedis, Clin Imm 2010 : - survie 5 ans : 70% - survie 10 ans : 33% • Malphettes, 2015 (CEREDIH) - survie 10 ans : 84% 21 Good syndrome (GS) 39 DICV B – 401 DICV B+ Pronostic risque infectieux (Déficit combiné +/- Immunosuppresseurs pour manifestations AI) Prise en charge • Ig polyvalentes : déficit en AC symptomatique • Antibioprophylaxie : Bactrim si lymphopénie TCD4+ • De principe : contre-indication vaccins vivants • Thymectomie et suivi selon histopathologie • Immunosuppresseurs en ttt de l’aplasie