Situations où la neuropathie peut être prédominante ou révélatrice
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Situations où la neuropathie peut être prédominante ou révélatrice… • NARP • MNGIE • SANDO Ana-Path Musculaire (BNM) NARP (Neurogenic weakness, ataxia, retinitis pigmentosa) • Gène de la Sous unité 6 de l’ATPase mito (complexe V) • Mutation T8993G • Holt et al, 1990; • Combinaison variable de : • Retard staturo-pondéral, retard mental ou démence, crise d’épilepsie, rétinite pigmentaire, ataxie, surdité, faiblesse proximale et neuropathie sensitive • Phénotype MILS • Biopsie musculaire : pas de RRF • Neuropathie purement sensitive ataxiante (mais sd cerebelleux) • Recherche souvent négative : Di Mauro Neurology 1997 MNGIE • Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy • Anciennement POLIP syndrome • Hirano et al, 1994; Nishino et al, Ann Neuro 2000. • Mutation sur le gène Thymidine Phosphorylase (TP) • A/R • Activité de la TP effondrée sur leucocytes +++ • Seul cas avec Polyneuropathie franchement démyélinisante Jusqu’à 26-27 m/sec sur le median ++ (pris pour CMT ou PRNc) Car les troubles intestinaux peuvent manquer.. Maladie de Fabry Acroparesthésie Hypo ou anhydrose Aggravation par le froid Déficit en alpha-galactosidase A
