½ x ½ = ¼

BILAN DU TP3: La mucoviscidose
Activité 1: Calcul de risque
- pour le fœtus III-5: les parents sont tous les deux hétérozygotes (enfant
malade), donc le risque est de:
½ x ½ = ¼
- pour le couple sans antécédents, le risque est de
1/34 x 1/34 x ¼ = 1/4624
- pour le couple dont le père a un frère atteint de la maladie, le risque est de:
½ x 1/34 x ¼ = 1/272
- pour le couple dont le père et la mère ont tous les deux une sœur atteinte de
mucoviscidose, le risque est de:
½ x ½ x ¼ = 1/16

Activité 2: Origine génétique de la maladie
Doc.3 page 249:
- mutation consiste en une perte ou délétion de trois nucléotides CTT en
position 1521/1522/1523
- ce changement de nucléotides entraîne la perte d'un acide aminé
«phénylalanine» et une perte de fonctionnalité de la protéine CFTR
- cette perte de fonctionnalité de la protéine CFTR constitue le phénotype
moléculaire et est à l'origine de la maladie

Activité 3: Caractéristiques phénotypiques de la mucoviscidose
Individu sain Individu atteint de mucoviscidose
Phénotype macroscopique Pas de symptômes
Organes:
1- Obstruction des bronches et
destruction des poumons par infections
bactériennes
2- Obstruction des canaux déférents
Organisme:
1- Toux
2- Expectorations
3- Insuffisance respiratoire
Phénotype cellulaire Pas de symptômes
1- Diminution de l'expression du canal
CFTR
2- Baisse de la concentration en ions
chlorures dans le mucus
3- Augmentation de la viscosité et
épaississement du mucus
Phénotype moléculaire
Protéine CFTR
normale
Perte de la phénylalanine en position 508
de la protéine CFTR et perte de
fonctionnalité de la protéine CFTR

La perte d'un acide aminé phénylalanine entraîne une perte de fonctionnalité de la
protéine CFTR dont le rôle est d'expulser les ions chlorures. C'est le phénotype
moléculaire.
Cette absence d'expulsion des ions chlorures entraîne un épaississement du mucus
provoquant une obstruction des bronches. C'est le phénotype cellulaire.
Cette surproduction de mucus entraîne une insuffisance respiratoire dans les cas
les plus graves. C'est le phénotype macroscopique.
Le phénotype moléculaire est à l'origine du phénotype cellulaire qui lui-même
déclenche les symptômes de la maladie, phénotype macroscopique.
BILAN