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1S DM : du génotype au phénotype.
Partie 1 : Restitution organisée des connaissances
Un gène, une protéine :
Après avoir expliqué les différentes étapes qui permettent la synthèse des protéines à partir de
l’information génétique codée dans l’ADN, vous montrerez en quoi cette définition semble simpliste et
n’explique pas que le nombre de nos protéines soit supérieur au nombre de nos gènes et que nos caractères
présentent une telle diversité.
Votre exposé sera accompagné de schémas pertinents, clairs, titrés et légendés.
Partie 2 : Exploitation de documents : résoudre un problème nouveau (5 points)
Un cas d’albinisme
L’albinisme est un phénotype qui se caractérise par l’absence de pigmentation : la peau et les poils non
pigmentés sont blancs.
En reliant par un raisonnement logique les informations dégagées de l’étude rigoureuse des documents
1 à 4 et du code génétique, préciser l’origine de l’albinisme de Pénélope
Document de référence : le code génétique
Document 1: Données généalogiques
Pénélope possède le phénotype albinos. La grand-mère a signalé que dans sa famille il y avait eu des
personnes atteintes d’albinisme.
Document 2: Données biochimiques
La mélanine est un pigment brun
qui assure la coloration de la peau,
des poils... Ce pigment est
synthétisé par les cellules de la
peau, par les cellules de la racine
des poils et des cheveux.
Ce pigment est obtenu par une
chaîne de biosynthèse*
Etape 1 Etape 2
*chaîne de biosynthèse : plusieurs réactions successives permettent la synthèse de la mélanine. Chaque
étape est catalysée par une enzyme :
Enzyme'1'
Enzyme'2'

- Etape 1 : action de la phénylalanine hydroxylase
- Etape 2 : action de la tyrosinase
La tyrosinase et la phénylalanine hydroxylase sont des enzymes donc des protéines qui catalysent
(accélèrent) les réactions chimiques.
La phénylalanine (Acide Aminé) est fournie par l’alimentation.
L’albinisme est souvent lié à une autre maladie héréditaire, la phénylcétonurie. Celle‐ci se manifeste
lorsque la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine : la phénylalanine en excès est transformée en
acide phénylpyruvique toxique, dont la présence est décelée dans le sang et les urines.
Document 3: Données cliniques.
Analyse d’urine : aucune trace d’acide phénylpyruvique
Analyse de cheveux : les racines intactes des cheveux de Pénélope sont plongées dans une solution
contenant de la tyrosine : les cellules de Pénélope restent blanches
Document 4: Données moléculaires.
Le gène de la tyrosinase de Pénélope a été séquencé Les deux séquences ont une longueur de 1590 bases.
Une portion de la séquence de ce gène chez Pénélope est comparée avec la séquence de ce gène chez une
personne non albinos (brin transcrit)
!!!!!Pénélope!
Document 5 : Allons plus loin :
Exercice 1 : analyse génétique de l’arbre généalogique de Pénélope (II7)
Le frère de pénélope (II5) attend un nouvel enfant, or le frère de sa femme (II3) est albinos, il s’inquiète. Elle
vient vous voir pour évaluer les risques courus par l ‘enfant à naître.
Réalisez une analyse génétique de cette famille :
- Etablissez les
rapports de dominance
entre les allèles, on notera
avec une majuscule l’allèle
dominant et une minuscule
l’allèle récessif
- Etablissez les
génotypes des membres
de la famille
- Donnez les
probabilités de génotype
pour l’enfant à naître.
Cependant, des analyses ont été pratiquées sur II3 :
Les dosages sanguins montrent un taux élevé d’acide phénylpyruvique
Un test a été pratiqué sur les racines des cheveux de II3 : plongées dans de la tyrosine elles produisent de la
mélanine.
- Interprétez ces observations, cela change-t-il quelque chose à vos calculs ?

A faire pour mieux comprendre et préparer la suite du cours (sur votre cours)
Exercice 2 : Je m’entraîne : http://beaussier.mayans.free.fr/IMG/pdf/genet_FA6.pdf et consultez la
correction (rubrique correction)
Partie 3 : extraire des informations d’un article scientifique (je prépare le cours : sur votre cours)
Les oncogènes
!« Des gènes* très particuliers, les oncogènes, ont une fonction très importante dans
nos cellules, même s'ils sont souvent au repos.
En temps normal, seuls des signaux de détresse, comme ceux qu'émettent des tissus
blessés, les font réagir. Ils vont alors faire fabriquer une protéine* qui déclenche la
multiplication cellulaire* pour boucher la plaie.
Lorsqu'une mutation dérègle l'un de ces gènes et l'active à plein temps, les cellules
qui les hébergent ont tendance à proliférer sans raison et de manière désordonnée.
Si rien ne les arrête, elles peuvent alors former de gros agrégats de cellules que l'on
appelle « tumeur ».
Ainsi, depuis quinze ans, de nombreux oncogènes ont été identifiés, dont la
stimulation est à l'origine de différents types de cancers. Cette stimulation peut
avoir différentes origines : émissions radioactives, excès d'ultraviolets, substances
chimiques cancérigènes contenues dans les aliments ou certains
solvants...(mutagènes*) Elle peut être aussi le fruit d’une division cellulaire mal
contrôlée.
Parfois, ces gènes déclenchant une prolifération cellulaire anarchique sont importés
par des organismes étrangers et parasites, les virus.
Plus récemment, les chercheurs ont découvert une autre famille de gènes jouant un
rôle dans la cancérisation, les anti-oncogènes. Eux aussi, comme les oncogènes, ont
une fonction biologique normale dans l'organisme : ils inhibent* la multiplication
des cellules. Ils sont là pour freiner l'action des oncogènes. Si l'un d'eux s'emballe, ils
interviennent pour juguler ses débordements. Le problème est que lorsque l'un
d'eux, suite à une mutation*, s'affaiblit, les cellules sont alors sous l'emprise des
oncogènes qui à tout moment peuvent déclencher une multiplication cellulaire
incontrôlée. Aujourd'hui, on pense qu'il faut plusieurs mutations pour qu'une
cellule devienne cancéreuse. Certaines pour activer un oncogène, d'autres pour
réduire au silence les anti-oncogènes... »
1. Vérifiez que vous comprenez bien le vocabulaire*
2. Quel est le rôle biologique normal d'un oncogène? Et celui des gènes qualifiés « d'anti-oncogènes »?!
3. Surlignez dans le texte tous les facteurs mentionnés susceptibles d'être à l'origine du
dysfonctionnement d'un oncogène.
4. À l'aide de cet exemple, réalisez un schéma fonctionnel* pour illustrer la complexité des relations
entre génotype et phénotype : montrez qu'un cancer peut être d'origine génétique, dépendre de
l'interaction de plusieurs gènes mais aussi de facteurs environnementaux.
(* Utilisez le diaporama pour vous faire une idée : merci au lycée Vaucanson)