Téléthon : pourquoi ? pour qui - Futura

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Téléthon:pourquoi?pourqui?
EnFrance,leTéléthon(contractiondesmotstélévisionetmarathon),estunprogrammedetélévision
destiné à recueillir des fonds principalement destinés à la guérison des maladies rares et
neuromusculaires.
Page1/9-Téléthon:pourquoi?pourqui?
EnFrance,leTéléthon(contractiondesmotstélévisionetmarathon),estunprogrammedetélévision
destiné à recueillir des fonds principalement destinés à la guérison des maladies rares et
neuromusculaires.
Opération unique de collecte de fonds et de sensibilisation du grand public combinant une émission
télévisée de 30 heures et des dizaines de milliers d'animations dans toute la France, le Téléthon est
aujourd'huilemoyendecollectequasi-exclusifdel'AssociationFrançaisecontrelesMyopathies(AFM).
C’estégalementunvecteurd’informationetdepédagogieessentielpourl’AFM.
Uncombatpourvaincrelesmaladiesneuromusculaires…
L'AFM a pour mission de vaincre les maladies neuromusculaires, 200 maladies différentes, toutes rares et pour la
plupartd'originegénétique.Cesmaladiestouchentlesenfantscommelesadultesetsetraduisentparunepertede
forcemusculairequiadesconséquencesdramatiquessurcertainesfonctionsvitales(bouger,respirer,avaler…).Il
n'existeaujourd'huiaucuntraitementpermettantdeguérircesmaladiesquituentmuscleaprèsmuscle.
Uneapprochequibénéficieauxmaladiesgénétiquesetauxmaladiesrares…
Pour parvenir plus vite à son objectif, l'AFM a choisi de mener une stratégie d'intérêt général qui bénéficie aux
maladies génétiques et aux maladies rares dans leur ensemble. Grâce au Téléthon, un véritable bond en avant a
été fait, ces dernières années, dans la compréhension de nombreuses maladies génétiques et dans la
reconnaissanceenFranceetenEuropedes6000maladiesraresquiconcernent3millionsdepersonnesenFrance
et 25 millions d'européens. L'AFM soutient la recherche sur ces maladies, à travers notamment l'Institut des
MaladiesRaresdontelleassure51%dufinancementdepuissacréation.
05/10/2008-Par
AFM

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Téléthon-AFM
Etmêmeauxmaladiesplusfréquentes
Lecombat de l'AFMpour lamiseaupointde thérapiesinnovantesa égalementdesretombéespourletraitement
de maladiesplus fréquentescommel'infarctus dumyocardeoucertainscancers.Atravers l'exploration des voies
thérapeutiquesémergentes(gène-médicament, chirurgiedugène,cellulessouches),c'estlamédecine de demain
quinaîtaujourd'hui.
Page2/9-Guérir:lastratégiescientifiquedel'AFM,sesactionsetsesréalisations
A-Depuis1987:desvictoiresremportées
En 1987, le premier Téléthon sortait de l'oubli des maladies ignorées de tous et pour lesquelles la médecine et la
sciencen'avaientaucuneréponse.Dix-huitansaprès,lesrésultatsducombatdel'AFMsontlà:
legénomehumainaétédécrypté;
descentainesdegènesresponsablesdemaladiesontétédécouverts;
desvecteurspourtransporterlesgènes-médicamentsontétéinventés;
despremièrespercéessurl'Hommeontétéréaliséesenthérapiesgéniqueetcellulaire;
lescellulessouchescapablesderégénérerdestissusoudesorganesdévoilentchaquejourdenouvelles
potentialités;
lesessaissurl'Hommesemultiplient.
B-2005:lesnouvellesbatailles
1:Desterritoiresprometteursàexplorer
Grâce aux progrès de la recherche, de nouvelles pistes thérapeutiques porteuses d'espoir voient le jour. L'AFM
s'attacheàlesexplorertoutescar,demain,chacuned'entreellespourraients'appliqueràdesmaladiesdifférentes
ousecombinerpourunemêmemaladie.
Parexemple:lachirurgiedugène.Alorsque leconceptorigineldela thérapiegéniqueconsisteàapporterun
gène-médicamentau cœur descellulespour remplacer ungènedéfaillant,lachirurgiedugène, quantà elle, agit
directementsurl'anomaliegénétiqueousursonmessage:ellepeut,parexemple,intervenirsurdes«codonsstop

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»quibloquentlefonctionnementd'ungèneousupprimerlapartieerronéedanslemessagedugène.Unenouvelle
voieprometteusequipermetlaproductionmêmepartielled'uneprotéineefficace.C'estcequ'amontréGénéthon,
en 2004, en réparant les musc les de souris modèles de la myopathie de Duchenne, grâc e à la tec hnique du saut
d'exon.
Autreexemple:lescellulessouches. Grâce à leur capacité à se transformer en différents types de cellules
(peau, sang, muscle, foie, cœur…), elles permettraient de régénérer des tissus, voire des organes. L'AFM a
considérablementrenforcésonsoutienauxéquipesinnovantesdanscedomaineàtraversl'InstitutdeBiothérapie
àMontpellier,l'InstitutCochinàParis,ainsiqueleprojetI-StemetlelaboratoireGénéthonàEvry.
Chirurgiedugène,surlapistedusautd'exon:grâceauxdonsduTéléthon,leschercheursdeGénéthonontréussi,
grâceàlatoutenouvelletechniquedusautd'exonassociéeàunvecteurAAV,àrestaurerlaprotéinemanquantedans
lesmusclesdesourismalades.UnrésultatpubliédanslaprestigieuserevueScienceetsaluéparlacommunauté
scientifiqueinternationale.L'AFMpoursuitl'explorationdecettepiste,notammentsurlegrosanimal.Soucieused'étendre
auplusgrandnombrelesretombéesdesespercées,ellealancéunprogrammed'identificationdemaladiesrares
auxquellescettetechniqueinnovantepourraits'appliquer.Desoncôté,Généthonprépare,pour2007,unessaiclinique
surl'HommepourlamyopathiedeDuchenne.L'AFMsoutient,pourcettemêmemaladie,unessaithérapeutique
néerlandaisutilisantunetechniquevoisine.
2:Despercéesàconfirmer
Appliquerlesthérapiesinnovantesàl'Hommedèsque possible,c'estladémarchedel'AFM,quine perdjamais de
vuesonobjectif:laguérison.
Ainsi,lelaboratoireGénéthon,crééparl'AFMetfinancégrâceauxdonsduTéléthon,poursuitsaréorientationvers
les essais cliniques : préparation de quatre essais de thérapie génique sur l'Homme pour des maladies
neuromusculaires et un défic it immunitaire, et ouverture en 2005 d'une unité de produc tion de vecteurs cliniques
pourlesessais.
Deuxièmebrasarmédel'AFM,l'InstitutdeMyologieàParisestdevenu,enmoinsdedixans,uncentred'expertise
reconnu sur le muscle sain ou malade : 16 protocoles cliniques s'y déroulent aujourd'hui et, chaque année, une
cinquantainedemédecinsetdebiologistesysontformésàlamyologie,scienceetmédecinedumuscle.
Enfin, l'AFM soutient de nombreux essais cliniques en cours ou préparation, dans le cadre de son programme
Nouvelle Frontière lanc é en 2002. Sont concernées : des maladies neuromusculaires, des maladies neurologiques,
des maladies de la peau, du système immunitaire, du sang… Ils utilisent la thérapie génique, que ce soit par
transfert de gènes sains ou par correction de gènes, la thérapie cellulaire, que ce soit par greffe de cellules
autologues,pargreffedecellulesdedonneurssains,oupargreffedecellulesautologuesgénétiquementmodifiées,
oulapharmacologie,quecesoitpouragirsurl'anomalieoupourralentirl'évolutiondelamaladie.
Plusd'unequarantained'essaiscliniquesfinancésparl'AFM:àl'heureactuelle,plusd'unequarantained'essais
cliniquesbénéficiantd'unfinancementdel'AFMontétéréalisés,sontencoursouenpréparation.Ilsimpliquentdes
approchesthérapeutiquesdifférentesetcomplémentaires.Untableaudesessaiscliniquesrépertoriantletypede
traitementestdisponibleenannexe.
3:Desobstaclesàsurmonter
De nombreux obstacles à la transformation des essais sur l'Homme en médicaments sont identifiés. L'AFM
concentremoyenseteffortsàcesdomainesstratégiques:
connaîtreetrépertorierprécisémentlesanomaliesgénétiquesencausepoursavoirquellethérapeutiquepeut
êtreutilisée;
perfectionnerlesvecteursquitransportentlesgènes-médicamentsaucœurdescellules;
faireensortequelesgènes-médicamentssoientdiffuséslepluslargementpossibleets'insèrentaubon
endroitdugénome:
comprendreetmaitrisernotresystèmeimmunitaire;
développerlesmodèlesexpérimentaux(animauxetcellulaires,notamment)lesplusadaptés.

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Page3/9-Généthon:dugénomeaumédicament
Crééetfinancéparl'AFMdepuis1990,Généthonestunlaboratoireuniqueaumondequiasu,depuissacréation,
êtreunformidableaccélérateurdelarecherchegénétiqueetunlieud'innovationunique:réalisationdespremières
cartes du génome humain, contribution à la découverte des gènes responsables de plusieurs centaines de
maladies,miseaupointdevecteursinnovantspourtransporterlesgènes-médicaments.
Aujourd'hui, Généthon illustre le chemin parcouru par l'AFM grâce aux dons du Téléthon en abordant la dernière
ligne droite : l'application à l'Homme des thérapies issues de la connaissance des gènes pour les maladies rares.
Généthonaainsilancéquatreessaissurl'Hommepourdesmaladiesneuromusculairesetundéficitimmunitaireen
2009.Lelaboratoiredel'AFMsedoteégalementd'uneunitédeproductiondevecteursàusageclinique:ilaété
ainsilepremierlaboratoireenFranceàrecevoircetteannéelalabellisationBPF(BonnesPratiquesdeFabrication)
délivréeparl'AfssapspourlaproductiondevecteursAAV.Deuxdesesprojetsdethérapiegéniqueontégalement
reçu en 2005 le statut de médicament orphelin (transfert de gène-médicament dans la gamma-
Sarcoglycanopathie,sautd'exondanslamyopathiedeDuchenne).
Téléthon-AFM
Page4/9-Descellulessouchesembryonnairespourlesmaladiesmonogéniques
Zoomsurquelquesactionsouprojetsfinancésparl'AFM
Issud'unecollaborationentrel'AFM,Généthon,l'Inserm,laGénopoleetl'Universitéd'Evry,letoutnouveau projet
I-Stem a démarré en janvier 2005 au sein d'un incubateur de projets scientifiques créé à Evry par l'AFM et
Généthon.
Son objectif :montrer, d'ici fin 2006, que les cellules souches embryonnaires humaines ont des potentialités
thérapeutiquespourlesmaladiesmonogéniques.Sousladirectionde
Marc Peschanski (Inserm U421), l'équipe de lancement de 25 personnes travaille autour de trois programmes de
recherchelargementinterconnectés.

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1 : l'usine cellulairemet en œuvre une recherche technologique qui doit permettre la prolifération à grande
échelledescellulessouchesembryonnaireshumainesetleurdifférenciationencellulesspécialisées.
2:laplateformed'étudedesthérapiescellulaires a pour objectif d'explorer l'utilisation des cellules souches
embryonnairesdanslecadredethérapiescellulairessubstitutivesdepuisl'expérimentationinvivojusqu'auxportes
des essais cliniques. La thérapie cellulaire substitutive vise à transformer en cellules spécialisées des cellules
souches embryonnaires non porteuses d'une maladie génétique et de les implanter chez le malade pour pallier la
dégénérescence des cellules malades. I-Stem teste cette voie thérapeutique pour combattre la maladie de
Huntington (greffe de neurones) et l'atteinte cardiaque dans la myopathie de Duchenne (greffe de
cardiomyocytes).
3:lelaboratoiredemodélisationpathologiqueestconsacréàl'identificationdesmécanismespathologiqueset
de traitements pharmacologiques adaptés à travers l'utilisation de lignées de cellules souches porteuses d'une
mutationpathogène.Cetteactivitéreposesurl'identificationdebiomarqueursassociésàlamutationetlecriblage
àhautdébitdemoléculessusceptiblesdemodifierleurexpression.Deuxmaladiesbénéficientdecetteapproche:
unemaladieneuromusculaire,lamyotoniedeSteinertetlamaladiedeHuntington.
Pour mener à bien ses travaux, l'équipe de Marc Peschanski a bénéficié des premières autorisations d'importation
de lignées de cellules souches embryonnaires : la première sans mutation génétique caractéristique venue de
Suède (février) et la deuxième comportant la mutation caractéristique de la myotonie de Steinert venant de
Belgique(août).
Fin2006,unpremierbilanscientifiquedel'activitéd'I-Stemseradresséàpartirduquelilseraenvisagédecréerun
véritable institut consacré au développement des approches thérapeutiques liées aux cellules souches
embryonnaireshumainespourl'ensembledesmaladiesmonogéniques.
Téléthon-AFM
Lesoutiendel'AFMauprojetdelancementd'I-Stemsetraduitpar:
unfinancementdirectde3millionsd'eurossur2ans(2005et2006),permettantnotammentlefinancement
de13contratsàduréedéterminée;
l'accueildel'équipedansunlaboratoireéquipéde500m2;
unaccèsprivilégiéauxservicesscientifiquesetadministratifsdeGénéthon.
Marc Peschanski, directeur scientifique de ce projet, commente : «Le fait que nous travaillions au sein d'une
structure AFM-Généthon nous a permis d'être opérationnel très rapidement et avec les moyens nécessaires.
L'AFM,grâceauxdonsduTéléthon,soutientmestravauxenmatièredethérapiecellulairedepuisplusde15ans.
Aujourd'hui, grâce à cesoutienrenouvelé, jepeux allerplus vite dansdesrecherchestotalementnouvelles, sur
lesquellesseulesquelqueséquipesaumondetravaillent.Avecunbutcommun:guérir.»
Page5/9-EtudeBONAMI:nouvelleapprochedethérapiecellulairepourlecœur
Zoomsurquelquesactionsouprojetsfinancésparl'AFM