Les différentes échelles de trois maladies génétiques rares Financier

II) Les différentes échelles de trois maladies
génétiques rares
A) Financier
Le plus souvent les financements pour les recherches sur des maladies génétiques rares sont
inexistants ou peu élevé car il y a peu de cas en France et même dans le monde. Les fonds
sont donc reversés pour des recherches sur des maladies plus fréquentes chez l’humain. Il se
dise qu’il vaut mieux sauver plein de vie que quelques une.
Mais des associations et des événements sont organiser dans le but de récolter de l’argent
destiné à ces recherche la.
En France le téléthon, contraction des mots télévision et marathon est un programme de
télévision de 30 heures dont le but est de recueillir des fonds pour une œuvre caritative.
C'est un concept apparu aux États-Unis dans les années 1950, tout d'abord pour aider les
malades de poliomyélite. Habituellement, de nombreux artistes (chanteurs, musiciens,
comédiens) soutiennent la cause et appellent le public à faire des dons. Les promesses de
dons sont recueillies via un standard téléphonique composé de bénévoles, et un compteur
situé sur le plateau affiche en temps réel le montant recueillit. Le Téléthon est une
manifestation généralement déclinée en plusieurs évènements ayant pour objet de collecter
pendant un court laps de temps des sommes d'argent dévolues à la recherche médicale.
Le téléthon recueil environ 3% des dons annuel des français.

Évolution des sommes récoltées par le Téléthon par année, depuis 1987 (en euros)
Chaque année le téléthon récolte des millions d’euro pour financer les recherche de thérapie
pour les maladies orphelines. Cette année suite à toutes les manifestations durant le 6 et 7
décembre 2013, l’association à récolté 78 541 398 € sans les promesse de dons. Même si
cette sommes récolté est énorme depuis quelques années les personne donne moins a
cause de la crise économique qui touche la France .
L’AFM (l’association francaise contre les myopatie)est créée en 1958 par des parents et des
personnes touché par des myopatie. Son but est de trouvé des solution et des traitements
pour ce maladie neuromusculaire par le biais de recherche médical. Cette association
organise donc des evenements comme le téléthon pour financer les recherches qui sont très
couteuses. Leurs second objectif est d’améliorer le quotidien des malades par la mise en
place et le financement d’infrastructure cher que les famille ne peuvent généralement pas
payé.
Effectivement une autres aspect qui pose problème pour soigner les maladie génétique sont
les moyen financier des parents ou des patients pour soigner les malades. Effectivement les
familles de condition modeste aurons plus de mal à pouvoir soigner la personne atteinte
faute d’argent.
L’AFM repatie l’argents récolté dans différentes chose :
Repartition des fonds
%
Mission sociales
83.3%
Frais de collecte
8.5%
Frais de gestion de l’AFM
7.2%

Pour les maladies génétiques il y a une association appelé Généthon. Il a pour mission la
conception, le développement préclinique et clinique ainsi que la production de
médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. Son objectif : mettre à la
disposition des malades ces traitements innovants.
Créé en 1990 par l’Association française contre les myopathies et financé majoritairement
par les dons du Téléthon, le laboratoire Généthon (situé à Évry (Essonne), pionnier du
déchiffrage du génome humain et de la découverte des gènes responsables des maladies
génétiques, est maintenant dédié à la conception, au développement et à la production de
médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. A Généthon, plus de 230
chercheurs, pharmaciens, médecins, ingénieurs spécialistes de la bioproduction et
techniciens allient leurs compétences afin de mettre à la disposition des patients atteints de
maladies rares ces traitements innovants. Des traitements qui permettent également de
tracer de nouvelles voies thérapeutiques pour les maladies fréquentes.
En 2012, Généthon a reçu le prix Galien France de la Recherche pharmaceutique, pour ses
traitements innovants en thérapie génique.
En 2013, Généthon a obtenu le statut d’établissement pharmaceutique accordé par l’Agence
nationale de sécurité du médicament (ANSM) pour son centre de production, Généthon
BioProd. Une première pour un laboratoire créé par une association de malades et financé
grâce à la générosité publique.

B) Les problèmes techniques et les limites de la médecine
actuelle
Tout d’abord, il y a un manque d’informations sur les pathologies. Les maladies
rares répondent à une définition bien précise : il s'agit de maladies qui touchent moins de
1 personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes au total en France. Dans notre pays,
on estime à un peu plus de 3,5 millions le nombre de personnes atteintes d'une maladie
rare.
Qu'ils soient spécialistes (251 dont 101 pédiatres, 50 neurologues, 50 pneumologues et
50 rhumatologues), ou généralistes (252), les 500 médecins interrogés ont un faible niveau
de connaissances sur les maladies rares, dont ils sous-estiment très largement le nombre :
les généralistes l'évaluent à environ une centaine, quand il en existe en réalité plus de
7 000 !
De plus, des difficultés à trouver des
consultations et des soins adaptés sont
rencontrées. Un collectif de 200 associations
de malades, l’Alliance Maladies Rares agit pour
la recherche et l’amélioration de la vie des
malades. Il y a trop de maladies génétiques
rares, et pas assez de cas pour chaque maladie
pour pouvoir verser de l’argent pour les soins.
En effet dans le monde, pour chaque maladie
génétique rare diagnostiquée il y a très peu de
personnes atteintes, les états ne trouvent donc
pas l’argent suffisant pour fournir les soins et
les recherches nécessaires. Identifier le ou les
gènes porteurs était jusqu’à récemment un
travail extrêmement laborieux : il en existe un
très grand nombre : 30 à 35000 dans l’espèce humaine. L'accès à des soins de qualité, la
prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins
hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne,
posent également problème. Les personnes atteintes de maladies rares sont plus
vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés
peuvent être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et
médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie
demeure inconnue. Ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l'expression de
leurs symptômes. Ce sont elles qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.
Certaines maladies sont si rares que trouver le professionnel de santé qui émettra le bon
diagnostic peut prendre un certain temps. Qui plus est, certaines maladies n’ont pas encore
été décrites. Il faut aussi garder à l’esprit que, bien souvent, les maladies rares n’ont pas de
traitement curatif. En effet, pour la plupart des maladies rares d’origine génétique, on ne
dispose pas à ce jour de traitement.

Cependant, même en l’absence de traitement curatif, il
est toujours possible de proposer aux malades une prise
en charge thérapeutique afin d’améliorer l’espérance de
vie et surtout les conditions de vie. On peut notamment
lutter contre la douleur ou traiter les manifestations
gênantes. Certains appareillages peuvent aussi
permettre d’améliorer l’autonomie des malades
lorsqu’il existe un handicap.
Derrière la diversité des maladies, les patients et leurs
familles sont confrontés aux mêmes difficultés liées à la rareté de la maladie :
Il existe une déficience dans l’accès au bon diagnostic : entre l’émergence des premiers
symptômes et le diagnostic approprié, il s’écoule des délais inacceptables qui font courir un
risque au patient. Aussi une déficience d’information : manque d’informations sur la maladie
elle-même, sur les diverses aides et comment les obtenir, et sur les professionnels à
contacter. En plus de cela il y a un manque de connaissances scientifiques : elle vient de la
difficulté de définir une stratégie thérapeutique, du petit nombre de produits
thérapeutiques et du manque de formations, informations pour les médecins. La qualité de
soins est aussi déficiente : la prise en charge paramédicale est inexistante voire
inappropriée.
Dans les maladies prioritaires en termes de recherche, les maladies génétiques se placent 3e
avec 42% des recherches après le cancer (71%) et les maladies infectieuses telles le sida ou
l’hépatite (52%).