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MISSION COLLECTE MALADIES RARES, AFM
Dans le cadre de sa mission Guérir, l’AFM s’est fixé comme objectif de développer de
nouvelles biothérapies pour vaincre les maladies neuromusculaires. Les avancées de ces
recherches vont bénéficier plus largement à toutes les maladies génétiques rares. L’objectif du
programme collecte maladies rares est d’identifier les maladies génétiques rares qui ne sont
pas caractérisées au niveau moléculaire.
Pour étudier les causes de ces maladies, les équipes de recherche doivent disposer au
préalable de matériel biologique issu des patients et de leurs familles. Les collectes du support
de l’information génétique sous la forme d’ADN est un outil indispensable à l’étude des
mécanismes en cause dans les maladies génétiques. Ceci permet en premier lieu de rechercher
le ou les gènes responsables de ces maladies. Depuis plusieurs années, l’AFM soutient la
collecte de ces échantillons et la création de « banques » d’ADN.
Une étape indispensable est d’estimer les besoins en nouvelles collectes pouvant ainsi aider à
identifier les gènes défectueux. Pour mener cette action, l’AFM souhaite, d’une part, établir
un état des lieux des connaissances génétiques sur les maladies rares et, d’autre part,
répertorier les collections d’échantillons biologiques déjà existantes.
Ce travail a déjà été effectué par Hadi El Hammouda pour les maladies neuromusculaires. Les
cliniciens et les chercheurs, qui sont en possession de collection d’échantillons concernant les
autres maladies rares, peuvent contacter Melle Sophie Deveaux, chargée de mission au sein
du département Recherche et Développement des Thérapeutiques, au 01 69 13 22 27 ou par
email : [email protected]