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THEME 5 : PROCREATION
Leçon 1 : DU SEXE GENETIQUE AU SEXE PHENOTYPIQUE
1. L’appareil génital indifférencié
2. Le contrôle génétique de la différenciation des gonades
2.1.-Acquisition du sexe gonadique mâle
2.2-Acquisition du sexe gonadique femelle
3. Le contrôle hormonal de la différenciation des voies génitales
3.1.-La mise en place du sexe phénotypique mâle
3.2-La mise en place du sexe phénotypique femelle
4. Le contrôle hormonal de l’acquisition de la fonctionnalité
4.1. Reprise de l’activité testiculaire
4.2. Reprise de l’activité ovarienne
Exercice 1 : le stade phénotypique indifférencié.
Des ébauches communes aux deux sexes apparaissent très tôt au cours du développement embryonnaire: dans
l'espèce humaine dès la 5e semaine.
Parallèlement à la mise en place des ébauches gonadiques se développent deux paires de canaux: les canaux de
Wolff et les canaux de Müller qui débouchent sur le sinus uro-génital, confluent entre voies génitales et urinaires.
Quel est le sexe des embryons humains lors des 2 premiers mois de grossesse ?
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Exercice 2 : Détermination du chromosome contrôlant la mise en place du sexe gonadique
Caryotype
46, XX
46, XY
Sexe phénotypique
Féminin
Masculin
47, XXY
Masculin
45, XO
Féminin
47, XYY
47, XXX
Masculin
Féminin
Gonade
ovaires normaux.
Testicules normaux.
Testicules sans
spermatogonies
Régression fœtale des ovaires,
après leur différenciation
Testicules normaux.
ovaires normaux.
Symptôme
Aucun
Aucun
Syndrome de Klinefelter. Stérilité.
Syndrome de Turner. Stérilité.
Syndrome du double Y. Fertilité
Syndrome du triple X. Fertilité
A l'aide des données sur les anomalies de caryotype, identifiez le chromosome qui joue un rôle fondamental
dans la différenciation du sexe gonadique.
Exercice 3 : les mécanismes qui aboutissent à la différenciation du sexe chez les mammifères.
A partir des documents qui vous sont proposés, établissez le lien entre sexe chromosomique et sexe gonadique.
Les documents suivants présentent différentes anomalies génétiques (doc.1 et 2) et des expériences sur le
développement des souris (doc. 3).
Document 1 : Des cas cliniques étonnants.
Phénotype
Caryotype
Voies génitales et
organes génitaux
externes
Féminin
44+XX
Masculin
44 + XX
Féminins
Masculins
Gonades
Ovaires présents et fonctionnels
Anomalies
chromosomiques
Aucune
Testicules présents. Pas de spermatozoïdes.
Un chromosome X porte un fragment du
bras court du chromosome Y.
Document 2 : Des cas cliniques étonnants.
Phénotype
Caryotype
Voies génitales et
organes génitaux
externes
Gonades
Anomalies
chromosomiques
Masculin
44+XY
Féminin
44 +XY
Masculins
Féminins
Testicules présents. Présence de
spermatozoïdes.
Ovaires présents mais non fonctionnels
Chromosome Y avec le bras court absent
Aucune
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Document 3 : Expériences sur le développement de la souris.
Expériences
Délétion du bras court du chromosome Y, dans une cellule-œuf de souris
et injection du gène Sry.
Injection du gène Sry, dans une cellule-œuf de souris comportant les
chromosomes sexuels XX.
Injection de protéines TDF à un embryon de souris de 5 semaines, dont le
chromosome Y est privé du gène Sry.
Résultats
Développement d'une souris mâle
Développement d'une souris mâle
Développement d'une souris mâle
Exercice 4 : le gène Sry
Exploitez les informations ci-dessous afin d’expliquer comment un individu de caryotype XX peut être de
phénotype masculin et comment un individu de caryotype XY peut être de phénotype féminin.
Phénotype
Caryotype
Types de
chromosomes
Féminin
44+XX
Masculin
44 + XX
Féminin
44+XY
Masculin
44 +XY
On sait qu’il peut se produire des échanges de fragments de chromatides entre les chromosomes X et Y
(recombinaisons chromosomiques) au cours de la formation des gamètes chez le père, comme le montrent les
schémas ci-dessous.
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Exercice 5 : UNE ANOMALIE FREQUENTE CHEZ LA VACHE: LES GENISSES "FREE-MARTIN"
Les éleveurs de bovins connaissent depuis longtemps le phénomène de "Free-Martin" au Royaume-Uni, ou
"vache-boeuf", "vache-mule", "taure", "gelin" en France. Il désigne un bovin femelle stérile né d'une
gestation gémellaire particulière: l'un des 2 embryons faux-jumeaux est mâle, l'autre femelle.
Le mâle est normal en tous points.
La génisse obtenue est stérile. Elle révèle:
o
o
o
o
des organes génitaux externes normaux, correspondant à un phénotype femelle,
des conduits génitaux internes atrophiés : vagin rudimentaire, utérus réduit, voire absent,
des conduits génitaux mâles présents à l'état d'ébauches : épididyme, vésicules séminales et même
plus rarement prostate,
des ovaires peu développés renfermant rarement des cellules germinales.
La génisse présente aussi des cellules sanguines provenant de son jumeau mâle.
L'examen du placenta montre que certains vaisseaux sanguins ont fusionné (anastomoses entre les
circulations sanguines des 2 foetus).
N.B. Dans le cas de gestation gémellaire avec un mâle et une femelle, on n'observe jamais de féminisation
d'embryon mâle.
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ETUDE EXPERIMENTALE DU RÔLE DES GONADES EMBRYONNAIRES DANS LA DIFFERENCIATION
DES VOIES GENITALES: TRAVAUX DE JOST (1940)
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Exercice 6 : rôle de l’AMH
Certains individus, de caryotype XY et de phénotype masculin complet (gonades et voies génitales fonctionnelles),
possèdent en plus un utérus, mais pas d’organes génitaux externes féminins, ni d’ovaires. On cherche à expliquer
l’existence de ces hommes à utérus .
Question : Exploitez les documents afin d’expliquer la présence d’un utérus chez certains hommes.
Les graphes ci-dessous donnent l’évolution de la concentration plasmatique des hormones testiculaires : l’hormone
anti-müllerienne (AMH) et la testostérone, chez un homme normal et chez un homme à utérus.
DOCUMENT 1 : Cas d’un homme normal
DOCUMENT 2 : Cas d’un homme à utérus
Exercice 7 : origine de l’AMH
N.Josso a poursuivi ce type d'expérience en cultivant des canaux de Müller et de Wolff non différenciés, et en
ajoutant ou non au milieu de culture des cellules de Sertoli prélevées dans des testicules.
Les résultats obtenus au bout de 6 jours sont schématisés par le document b .
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Exercice 8 :
Coupe de
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Exercice 8 :LE RÔLE DES HORMONES SEXUELLES
Quelles conclusions pouvez-vous dégager de la comparaison des documents ci-dessous?
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Appareil génital indifférencié
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