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THEME 5 : PROCREATION
Leçon 1 : DU SEXE GENETIQUE AU SEXE PHENOTYPIQUE
1. L’appareil génital indifférencié
2. Le contrôle génétique de la différenciation des gonades
2.1.-Acquisition du sexe gonadique mâle
2.2-Acquisition du sexe gonadique femelle
3. Le contrôle hormonal de la différenciation des voies génitales
3.1.-La mise en place du sexe phénotypique mâle
3.2-La mise en place du sexe phénotypique femelle
4. Le contrôle hormonal de l’acquisition de la fonctionnalité
4.1. Reprise de l’activité testiculaire
4.2. Reprise de l’activité ovarienne
Exercice 1 : le stade phénotypique indifférencié.
Des ébauches communes aux deux sexes apparaissent très tôt au cours du développement embryonnaire: dans
l'espèce humaine dès la 5e semaine.
Parallèlement à la mise en place des ébauches gonadiques se développent deux paires de canaux: les canaux de
Wolff et les canaux de Müller qui débouchent sur le sinus uro-génital, confluent entre voies génitales et urinaires.
Quel est le sexe des embryons humains lors des 2 premiers mois de grossesse ?

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Exercice 2 : Détermination du chromosome contrôlant la mise en place du sexe gonadique
Caryotype Sexe phénotypique Gonade Symptôme
46, XX Féminin ovaires normaux.
A
ucun
46, XY Masculin Testicules normaux.
Aucun
47, XXY Masculin Testicules sans
spermatogonies
Syndrome de Klinefelter . Stérilité.
45, XO Féminin Régression fœtale des ovaires,
après leur différenciation
Syndrome de Turner . Stérilité.
47, XYY Masculin Testicules normaux.
Syndrome
du double Y
. Fertilité
47, XXX Féminin ovaires normaux.
Syndrome
du triple
X
. Fertilité
A l'aide des données sur les anomalies de caryotype, identifiez le chromosome qui joue un rôle fondamental
dans la différenciation du sexe gonadique.
Exercice 3 : les mécanismes qui aboutissent à la différenciation du sexe chez les mammifères.
A partir des documents qui vous sont proposés, établissez le lien entre sexe chromosomique et sexe gonadique.
Les documents suivants présentent différentes anomalies génétiques (doc.1 et 2) et des expériences sur le
développement des souris (doc. 3).
Document 1 : Des cas cliniques étonnants.
Phénotype Féminin Masculin
Caryotype 44+XX 44 + XX
Voies génitales et
organes génitaux
externes Féminins Masculins
Gonades Ovaires présents et fonctionnels Testicules présents. Pas de spermatozoïdes.
Anomalies
chromosomiques
Aucune Un chromosome X porte un fragment du bras court du chromosome Y.
Document 2 : Des cas cliniques étonnants.
Phénotype Masculin Féminin
Caryotype 44+XY 44 +XY
Voies génitales et
organes génitaux
externes Masculins Féminins
Gonades Testicules présents. Présence de
spermatozoïdes. Ovaires présents mais non fonctionnels
Anomalies
chromosomiques
Aucune Chromosome Y avec le bras court absent

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Document 3 : Expériences sur le développement de la souris.
Expériences
Résultats
Délétion du bras court du chromosome Y, dans une cellule-œuf de souris
et injection du gène Sry. Développement d'une souris mâle
Injection du gène Sry, dans une cellule-œuf de souris comportant les
chromosomes sexuels XX. Développement d'une souris mâle
Injection de protéines TDF à un embryon de souris de 5 semaines, dont le
chromosome Y est privé du gène Sry. Développement d'une souris mâle
Exercice 4 : le gène Sry
Exploitez les informations ci-dessous afin d’expliquer comment un individu de caryotype XX peut être de
phénotype masculin et comment un individu de caryotype XY peut être de phénotype féminin.
Phénotype Féminin Masculin Féminin Masculin
Caryotype 44+XX 44 + XX 44+XY 44 +XY
Types de
chromosomes
On sait qu’il peut se produire des échanges de fragments de chromatides entre les chromosomes X et Y
(recombinaisons chromosomiques) au cours de la formation des gamètes chez le père, comme le montrent les
schémas ci-dessous.

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Exercice 5 : UNE ANOMALIE FREQUENTE CHEZ LA VACHE: LES GENISSES "FREE-MARTIN"
Les éleveurs de bovins connaissent depuis longtemps le phénomène de "Free-Martin" au Royaume-Uni, ou
"vache-boeuf", "vache-mule", "taure", "gelin" en France. Il désigne un bovin femelle stérile né d'une
gestation gémellaire particulière: l'un des 2 embryons faux-jumeaux est mâle, l'autre femelle.
Le mâle est normal en tous points.
La génisse obtenue est stérile. Elle révèle:
o des organes génitaux externes normaux, correspondant à un phénotype femelle,
o des conduits génitaux internes atrophiés : vagin rudimentaire, utérus réduit, voire absent,
o des conduits génitaux mâles présents à l'état d'ébauches : épididyme, vésicules séminales et même
plus rarement prostate,
o des ovaires peu développés renfermant rarement des cellules germinales.
La génisse présente aussi des cellules sanguines provenant de son jumeau mâle.
L'examen du placenta montre que certains vaisseaux sanguins ont fusionné (anastomoses entre les
circulations sanguines des 2 foetus).
N.B. Dans le cas de gestation gémellaire avec un mâle et une femelle, on n'observe jamais de féminisation
d'embryon mâle.

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ETUDE EXPERIMENTALE DU RÔLE DES GONADES EMBRYONNAIRES DANS LA DIFFERENCIATION
DES VOIES GENITALES: TRAVAUX DE JOST (1940)