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RÉALISATION DES PHÉNOTYPES SEXUELS
Classe(s) : 1re ES - 1re L | Thème(s) : Devenir homme ou femme
1LE DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DU SEXE BIOLOGIQUE
► Au cours de son développement, jusqu’à la 7esemaine, l’embryon n’est ni mâle ni femelle : les
glandes génitales ainsi que les organes génitaux externes sont indifférenciés et l’embryon possède
des voies génitales mâles et des voies génitales femelles.
Les individus ayant un caryotype (syndrome de Klinefelter) possèdent deux chromosomes et
ont un phénotype masculin tandis que les individus ne possédant qu’un seul chromosome
(syndrome de Turner) sont de phénotype féminin. C’est donc la présence du chromosome qui
permet l’évolution du phénotype vers le sens masculin, alors que son absence entraîne
obligatoirement un phénotype féminin.
Doc. 1 Quelques anomalies chromosomiques et phénotypes associés.
Caryotype
Sexe phénotypique
Phénotype observable
45, XO
féminin
syndrome de Turner
45, YO
L’absence de chromosome X est létale
46, XX
féminin
femme normale
47, XXXX
féminin
phénotype féminin
46, XY
masculin
homme normal
47, XXY
masculin
syndrome de Klinefelter
47, XYY
masculin
phénotype masculin

C’est plus précisément un gène présent sur le chromosome , le gène , qui permet la
différenciation de la gonade indifférenciée en testicule. Ce gène n’est pas présent sur le
chromosome , donc en son absence, la gonade évoluera en ovaire.
► Des accidents chromosomiques peuvent être responsables d’anomalies chromosomiques :
– la perte d’une région du chromosome engendre un individu de caryotype mais de
phénotypeféminin ;
– le transfert de la région du chromosome , qui porte le gène , sur le chromosome engendre
un individu de caryotype mais de phénotype masculin.
2LE DÉTERMINISME HORMONAL DU SEXE GÉNÉTIQUE
► La présence du testicule entraîne la masculinisation de l’embryon alors que son absence
entraîne un phénotype féminin.
► Le testicule agit par l’intermédiaire de deux hormones entre la 8e et la 16e semaine du
développement embryonnaire :
– la testostérone, qui permet le développement des voies génitales mâles et des organes génitaux
externes ;
– l’AMH (hormone anti-müllerienne) qui permet la dégénérescence des canaux à l’origine des voies
génitales femelles.
► L’ovaire ne sécrète ni AMH, ni testostérone au cours du développement embryonnaire et n’a
donc aucune action sur l’établissement du phénotype sexuel.
► La puberté est la dernière étape de l’établissement du phénotype sexuel :
– chez le garçon : le testicule sécrète toujours de la testostérone (mais plus d’AMH) et cette
hormone entraîne l’apparition des caractères sexuels secondaires et la production de sperme, donc
de spermatozoïdes ;
– chez la fille : l’ovaire sécrète œstradiol et progestérone, permettant l’apparition des caractères
sexuels secondaires et l’émission d’ovules.