RÉALISATION DES PHÉNOTYPES SEXUELS Classe(s) : 1re ES - 1re L | Thème(s) : Devenir homme ou femme 1LE DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DU SEXE BIOLOGIQUE ► Au cours de son développement, jusqu’à la 7esemaine, l’embryon n’est ni mâle ni femelle : les glandes génitales ainsi que les organes génitaux externes sont indifférenciés et l’embryon possède des voies génitales mâles et des voies génitales femelles. Les individus ayant un caryotype (syndrome de Klinefelter) possèdent deux chromosomes ont un phénotype masculin tandis que les individus ne possédant qu’un seul chromosome (syndrome de Turner) sont de phénotype féminin. C’est donc la présence du chromosome permet l’évolution du phénotype vers le sens masculin, alors que son absence entraîne obligatoirement un phénotype féminin. Doc. 1 Quelques anomalies chromosomiques et phénotypes associés. Caryotype Sexe phénotypique Phénotype observable 45, XO féminin syndrome de Turner 45, YO L’absence de chromosome X est létale 46, XX féminin femme normale 47, XXXX féminin phénotype féminin 46, XY masculin homme normal 47, XXY masculin syndrome de Klinefelter 47, XYY masculin phénotype masculin qui et C’est plus précisément un gène présent sur le chromosome , le gène , qui permet la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule. Ce gène n’est pas présent sur le chromosome , donc en son absence, la gonade évoluera en ovaire. ► Des accidents chromosomiques peuvent être responsables d’anomalies chromosomiques : – la perte d’une région du chromosome engendre un individu de caryotype mais de phénotypeféminin ; – le transfert de la région du chromosome un individu de caryotype , qui porte le gène , sur le chromosome engendre mais de phénotype masculin. 2LE DÉTERMINISME HORMONAL DU SEXE GÉNÉTIQUE ► La présence du testicule entraîne la masculinisation de l’embryon alors que son absence entraîne un phénotype féminin. ► Le testicule agit par l’intermédiaire de deux hormones entre la 8e et la 16e semaine du développement embryonnaire : – la testostérone, qui permet le développement des voies génitales mâles et des organes génitaux externes ; – l’AMH (hormone anti-müllerienne) qui permet la dégénérescence des canaux à l’origine des voies génitales femelles. ► L’ovaire ne sécrète ni AMH, ni testostérone au cours du développement embryonnaire et n’a donc aucune action sur l’établissement du phénotype sexuel. ► La puberté est la dernière étape de l’établissement du phénotype sexuel : – chez le garçon : le testicule sécrète toujours de la testostérone (mais plus d’AMH) et cette hormone entraîne l’apparition des caractères sexuels secondaires et la production de sperme, donc de spermatozoïdes ; – chez la fille : l’ovaire sécrète œstradiol et progestérone, permettant l’apparition des caractères sexuels secondaires et l’émission d’ovules.