Thérapie génique ex-vivo - Master Pathologie Humaine

Les nouvelles approches thérapeutiques
pour les maladies génétiques
Martin Krahn
Département de Génétique Médicale
Hôpital Timone Enfants
INSERM UMR 910 - Faculté de Médecine
Aix Marseille Université
Marseille

Problématique:
Progression rapide dans la connaissance
des mécanismes physiopathologiques
- identification des gènes
- études fonctionnelles des protéines
… mais peu de ressources thérapeutiques
 Nécessité de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques
Les nouvelles approches thérapeutiques
pour les maladies génétiques
Obstacles particuliers:
- « la traversée du désert »
entre preuve de principe et essai clinique
- faible nombre de patients pour les essais cliniques
- faible intérêt de l’industrie pharmaceutique
Statut de « médicament orphelin » crée au niveau européen
M Krahn M1 2013-2014

 SYMPTOMATIQUES
Correction des conséquences phénotypiques
 ETIOLOGIQUES
Pharmacologiques
Thérapie cellulaire
Utilisation de cellules souches
adultes et embryonnaires (?)
Thérapie génique
Action au niveau du génome
« Biothérapies »
Les stratégies thérapeutiques
pour les maladies génétiques
Nouvelles approches prometteuses
Premiers succès cliniques
… mais aussi premières complications
M Krahn M1 2013-2014

Les nouvelles approches thérapeutiques
pour les maladies génétiques
1. APPROCHES PHARMACOLOGIQUES
2. THERAPIE CELLULAIRE
3. THERAPIE GENIQUE
CONCLUSION
PLAN du COURS
M Krahn M1 2013-2014

 Limitation des effets délétères d’un produit toxique accumulé
Exemple: régime restrictif, élimination de produit toxique, …
 Induction de l’activité d’une protéine
Exemple: Supplémentation en cofacteur, …
 Apport de la protéine manquante
Exemple: Thérapie substitutive, …
Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Criblage haut débit
Test Fonctionnel
Approches pharmacologiques
pour les maladies génétiques
M Krahn M1 2013-2014