De nouveaux essais cliniques de thérapie

Thérapie Génique
2011/2012 : La recherche autour des DIP avance à grand pas , de nouveaux
essais cliniques de thérapie génique pour soigner un DIP
« le syndrome de Wiskott Aldrich » sont réalisés en France
Le syndrome de Wiskott
C'est pourquoi, une approche alternative est dévelop-
Aldrich est un déficit
pée consistant en la thérapie génique. En capitalisant
immunitaire héréditaire
sur les résultats acquis dans le traitement de Déficits
de transmission récessi-
Immunitaires Combinés Sévères (DICS), il a été dévelop-
ve liée à l'X (mère
pé une méthode fondée sur l'utilisation de vecteurs
conductrice, garçon at-
viraux capables de placer une copie normale du gène
teint). Environ 4 à 5 en-
WASP dans les cellules souches de la moelle osseuse.
fants naissent en France chaque année avec cette mala-
Cette étape se fait dans un laboratoire spécialisé utili-
die. Il se manifeste tôt dans la vie par des signes hémor-
sant les cellules de la moelle osseuse de l'enfant. Il est
ragiques (purpura, pétéchies, ecchymoses "bleus"..) un
nécessaire d'administrer au patient une chimiothérapie
eczéma tenace, des infections récidivantes bactérien-
afin de réduire le nombre de cellules souches en place
nes et virales et parfois une maladie auto-immune
de telle sorte que les cellules
(anémie, arthrite…). Les hémorragies sont provoquées
souches corrigées réinjectées
par un manque de plaquettes (thrombopénie) qui sont
puissent se nicher dans la
de plus anormalement de petite taille. La vulnérabilité
moelle osseuse et produisent
aux infections est liée à des anomalies des lymphocytes
en quantité lymphocytes et
qui répondent mal aux stimulations microbiennes.
plaquettes.
La sévérité de la maladie est variable, elle peut mettre
Le vecteur est produit dans
en danger la vie dès les premières semaines après la
des conditions de sécurité
naissance, où, à l'extrême inverse être très modérée
strictes conformes à la régle- Pr Marina Cavazzana-Calvo
avec seulement une diminution limitée du nombre de
mentation européenne, par le
plaquettes. Cela dépend en partie du type de mutation
Généthon. Cet essai a débuté il y a maintenant près
du gène responsable dénommé WASP (Wiskott Aldrich
d'un an. Il est prévu d'inclure 5 patients en France. En
Syndrome Protein). Le traitement comporte une série
parallèle, 5 patients seront traités à Londres et d'autres
de mesures de précaution qui réduisent les risques hé-
aux Etats-Unis. En parallèle, un essai similaire (utilisant
morragiques et infectieux (antibiotiques, immunoglobu-
le même vecteur) est mené en Italie à Milan. Il est en-
lines notamment).
core trop tôt pour évaluer les résultats. A ce jour deux
Le traitement curatif consiste en une allogreffe de cellu-
patients ont été traités en France, il faudra attendre
les souches hématopoïétiques qui apporte une bonne
encore quelque temps pour évaluer le niveau de cor-
chance de guérison lorsqu'un donneur compatible peut
rection des manifestations du WAS ainsi que la sécurité
être identifié (dans ou hors de la famille). En l'absence
d'emploi de cette méthode. Comme toute recherche
d'un tel donneur, le risque d'échec est
thérapeutique, celle-ci est source d'espoir mais aussi
plus important.
d'incertitude tant que nous ne disposons pas de résul-
Pr Alain Fischer
tats suffisants.
Merci à vous professeurs A Fischer, Marine Cavvazana-Calvo qui avez permis que ce traitement devienne
une réalité et un véritable espoir pour nous tous, merci aussi à toute l’équipe de l’Inserm et du Généthon.