THEME 1A GENOTYPE , PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT INTRODUCTION • De l’échelle moléculaire à celle de l’individu, comment l’expression des gènes se traduit –elle? • Quels facteurs déterminent la présence ou l’absence des protéines présentes dans la cellule? • L’environnement peut- il exercer une influence sur le phénotype d’un individu? I- Le phénotype moléculaire et l’expression des gènes • 1) Rappels des définitions (indispensables ) • Génotype : Ensemble de l’information génétique possédée par un organisme (ensemble des allèles de tous les gènes), toutes les cellules d’un organisme possèdent l’ensemble du génotype (sauf les cellules sexuelles). Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes impliqués dans la réalisation d’un caractère. • phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères peuvent être morphologique (couleur des yeux, taille), physiologiques (capacité à digérer le lait, aptitudes sportives) ou biochimiques (groupes sanguins). Au sens restreint : un caractère d’un individu (couleur des yeux par exemple). 2) Le génotype détermine le phénotype • • L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. L'étude de maladies génétiques telles que la drépanocytose ou le Xeroderma pigmentosum montre que ces maladies sont la conséquence de la mutation d'un allèle d'un gène qui peut conduire à la synthèse d'une protéine aux acides aminés différents, voire à l'absence de synthèse de protéine. 1nm 10 nm 10mi crom 1m 3) La complexité des relations génotype/phénotype Tous les individus de la même espèce possède les même patrimoine génétique mais son expression crée un individu unique. -Un gène, plusieurs allèles individu Homozygote/ individu Hétérozygote -Le poly allélisme à différents degré s -Exemple des groupe sanguin: -Allèle récessif / dominant /codominant -On parle alors de phénotype alternatif 4) Les cellules expriment certains gènes • • • Malgré le même patrimoine génétique, les phénotypes moléculaires peuvent être très différents. Par exemple, les hématies contiennent de l'hémoglobine alors que les lymphocytes produisent essentiellement des anticorps. Ainsi, les cellules spécialisées n'expriment qu'une partie de leur génome seulement. Par ailleurs, un type cellulaire donné peut posséder un phénotype moléculaire qui change au cours de la vie de l'organisme. On constate cette variation au niveau des chaînes de globines entrant dans la constitution de l'hémoglobine au cours de la vie embryonnaire, la vie fœtale et la vie postnatale. Il existe dans l’espèce humaine 6 gènes différents codant pour 6 globines différentes. Localisation de 4 des 6 gènes codant pour des globines différentes ( 2 sont sur le chr n°16) Conclusion: L'expression des gènes est par conséquent finement régulée, dans l'espace et au cours du temps. II- L’influence de l’environnement sur le phénotype. • 1) Les facteurs environnementaux peuvent moduler l‘expression des gènes • Une partie des gènes est exprimée en permanence par les cellules : on dit que leur expression est constitutive. Les autres gènes ne sont exprimés qu'à la suite de la perception d'un ou plusieurs signaux : leur expression est inductible. En effet, des signaux internes ou externes à l'organisme, de nature très variée, sont susceptibles de déclencher la fixation sur l'ADN de protéines appelées facteurs de transcription. Une fois fixés, ces facteurs de transcription interagissent avec l'ADN et l'ARNpolymérase pour initier la transcription d'un gène. • • 2) Les facteurs environnementaux peuvent affecter les propriétés des protéines • Après leur formation, les protéines sont également soumises à l'action de facteurs environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc le phénotype moléculaire. • Par exemple, l'hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse dans des conditions de déshydratation ou de manque d'oxygène. III- CONCLUSION