THEME 1A

THEME 1A
GENOTYPE , PHENOTYPE
ET ENVIRONNEMENT

INTRODUCTION
•De l’échelle moléculaire à celle de
l’individu, comment l’expression des gènes
se traduit –elle?
•Quels facteurs déterminent la présence ou
l’absence des protéines présentes dans la
cellule?
• L’environnement peut- il exercer une
influence sur le phénotype d’un individu?

I- Le phénotype moléculaire
et l’expression des gènes
•1) Rappels des définitions (indispensables )
•Génotype : Ensemble de l’information génétique
possédée par un organisme (ensemble des allèles de
tous les gènes), toutes les cellules d’un organisme
possèdent l’ensemble du génotype (sauf les cellules
sexuelles).
Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes
impliqués dans la réalisation d’un caractère.
•phénotype : Ensemble des caractères observables
d’un individu. Ces caractères peuvent être
morphologique (couleur des yeux, taille),
physiologiques (capacité à digérer le lait, aptitudes
sportives) ou biochimiques (groupes sanguins).
Au sens restreint : un caractère d’un individu (couleur des yeux par
exemple).

2) Le génotype détermine le
phénotype
•L'ensemble des
protéines qui se trouvent
dans une cellule
constitue son phénotype
moléculaire.
•L'étude de maladies
génétiques telles que la
drépanocytose ou le
Xeroderma pigmentosum
montre que ces maladies
sont la conséquence de la
mutation d'un allèle d'un
gène qui peut conduire à la
synthèse d'une protéine
aux acides aminés
différents, voire à l'absence
de synthèse de protéine.
1m
10mi
crom
10
nm
1nm

3) La complexité des
relations
génotype/phénotype
Tous les individus de la même
espèce possède les même
patrimoine génétique mais son
expression crée un individu unique.
-Un gène, plusieurs allèles
individu Homozygote/ individu
Hétérozygote
-Le poly allélisme à différents
degré s
-Exemple des groupe sanguin:
-Allèle récessif / dominant
/codominant
-On parle alors de
phénotype alternatif
phénotype alternatif