THEME 1A

THEME 1A
GENOTYPE , PHENOTYPE
ET ENVIRONNEMENT
INTRODUCTION
• De l’échelle moléculaire à celle de
l’individu, comment l’expression des gènes
se traduit –elle?
• Quels facteurs déterminent la présence ou
l’absence des protéines présentes dans la
cellule?
• L’environnement peut- il exercer une
influence sur le phénotype d’un individu?
I- Le phénotype moléculaire
et l’expression des gènes
• 1) Rappels des définitions (indispensables )
• Génotype : Ensemble de l’information génétique
possédée par un organisme (ensemble des allèles de
tous les gènes), toutes les cellules d’un organisme
possèdent l’ensemble du génotype (sauf les cellules
sexuelles).
Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes
impliqués dans la réalisation d’un caractère.
• phénotype : Ensemble des caractères observables
d’un individu. Ces caractères peuvent être
morphologique (couleur des yeux, taille),
physiologiques (capacité à digérer le lait, aptitudes
sportives) ou biochimiques (groupes sanguins).
Au sens restreint : un caractère d’un individu (couleur des yeux par
exemple).
2) Le génotype détermine le
phénotype
•
•
L'ensemble des
protéines qui se trouvent
dans une cellule
constitue son phénotype
moléculaire.
L'étude de maladies
génétiques telles que la
drépanocytose ou le
Xeroderma pigmentosum
montre que ces maladies
sont la conséquence de la
mutation d'un allèle d'un
gène qui peut conduire à la
synthèse d'une protéine
aux acides aminés
différents, voire à l'absence
de synthèse de protéine.
1nm
10
nm
10mi
crom
1m
Du phénotype individu au phénotype
moléculaire
3) La complexité des
relations
génotype/phénotype
Tous les individus de la même
espèce possède les même
patrimoine génétique mais son
expression crée un individu unique.
-Un gène, plusieurs allèles
individu Homozygote/ individu
Hétérozygote
-Le poly allélisme à différents
degré s
-Exemple des groupe sanguin:
-Allèle récessif / dominant
/codominant
-On parle alors de
phénotype alternatif
4) Les cellules expriment certains gènes
•
•
•
Malgré le même patrimoine
génétique, les phénotypes
moléculaires peuvent être
très différents.
Par exemple, les hématies
contiennent de
l'hémoglobine alors que les
lymphocytes produisent
essentiellement des
anticorps.
Ainsi, les cellules
spécialisées n'expriment
qu'une partie de leur
génome seulement.
Par ailleurs, un type
cellulaire donné peut
posséder un phénotype
moléculaire qui change
au cours de la vie de
l'organisme.
On constate cette
variation au niveau des
chaînes de globines
entrant dans la
constitution de
l'hémoglobine au cours
de la vie embryonnaire,
la vie fœtale et la vie
postnatale.
Il existe dans l’espèce
humaine 6 gènes
différents codant pour 6
globines différentes.
Localisation de 4 des
6 gènes codant pour
des globines
différentes ( 2 sont
sur le chr n°16)
Conclusion:
L'expression des gènes
est par conséquent
finement régulée, dans
l'espace et au cours du
temps.
II- L’influence de l’environnement
sur le phénotype.
•
1) Les facteurs environnementaux peuvent moduler
l‘expression des gènes
•
Une partie des gènes est exprimée en permanence par les
cellules : on dit que leur expression est constitutive.
Les autres gènes ne sont exprimés qu'à la suite de la perception
d'un ou plusieurs signaux : leur expression est inductible.
En effet, des signaux internes ou externes à l'organisme, de nature
très variée, sont susceptibles de déclencher la fixation sur l'ADN de
protéines appelées facteurs de transcription. Une fois fixés, ces
facteurs de transcription interagissent avec l'ADN et l'ARNpolymérase pour initier la transcription d'un gène.
Exemple : la proteine GATA1 se fixe près du gène de la bétaglobuline.
•
•
•
Exemple de la béta – globuline.
•
•
•
•
Le gène GATA-1 permet la différenciation
des cellules CFU-E en hématie.
La synthèse de β-globine est
proportionnelle à la synthèse d’ARNm de
GATA-1, avec un décalage de 24 à 48
heures.
Le gène GATA-1 n’est pas le gène qui
produit la β-globine, mais la protéine
GATA-1 se fixe spécifiquement sur une
région de l’ADN proche du gène de la βglobine.
On peut émettre l’hypothèse que la
protéine GATA-1, en se fixant près du gène
de la β-Globine, active la transcription de
ce dernier.
• Le gène GATA-1 est
indispensable à la synthèse de
l’ARNm de la β-globine, donc il
régule la transcription, ce qui
correspond à la définition d’un
L’expression du gène de la β-globine est
contrôlée par une région de contrôle du locus
(Locus Control Region, LCR) et par un
promoteur (promoter). Pour ces deux
sites, les cercles représentent des protéines
capables de se fixer sur l’ADN. GATA-1
est la protéine représentée en noir. Lorsque
toutes ces protéines sont présentes,
elles établissent entre elles des liaisons, qui,
en rapprochant le LCR du promoter,
stabilisent le locus tout en décondensant la
chromatine, et permettent ainsi
l’expression du gène.
2) Les facteurs environnementaux peuvent
affecter les propriétés des protéines
• Après leur formation, les
protéines sont également
soumises à l'action de
facteurs
environnementaux
susceptibles de modifier
leurs caractéristiques et
donc le phénotype
moléculaire.
• Par exemple,
l'hémoglobine HbS
devient insoluble et
fibreuse dans des
conditions de
déshydratation ou de
manque d'oxygène.
III- CONCLUSION