CHAPITRE N°4 génotype phénotype et environnement 2013 [Mode
publicité
THEME 1A GENOTYPE , PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT INTRODUCTION • De l’échelle moléculaire à celle de l’individu, comment l’expression des gènes se traduit – elle? • Quels facteurs déterminent la présence ou l’absence des protéines présentes dans la cellule? • L’environnement peut- il exercer une influence sur le phénotype d’un individu? I- Le phénotype moléculaire et l’expression des gènes • 1) Rappels des définitions (indispensables ) • Génotype : Ensemble de l’information génétique possédée par un organisme (ensemble des allèles de tous les gènes), toutes les cellules d’un organisme possèdent l’ensemble du génotype (sauf les cellules sexuelles). Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes impliqués dans la réalisation d’un caractère. • phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères peuvent être morphologique (couleur des yeux, taille), physiologiques (capacité à digérer le lait, aptitudes sportives) ou biochimiques (groupes sanguins). Au sens restreint : un caractère d’un individu (couleur des yeux par exemple). 2) Le génotype détermine le phénotype • L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. • L'étude de maladies génétiques telles que la drépanocytose ou le Xeroderma pigmentosum montre que ces maladies sont la conséquence de la mutation d'un allèle d'un gène qui peut conduire à la synthèse d'une protéine aux acides aminés différents, voire à l'absence de synthèse de protéine. 1nm 10 nm 10mi crom Le phénotype ( de l’individu) repose sur le phénotype mais il est induit par le phénotype 1m Du phénotype individu au phénotype 20, le glutamate moléculaire Enestposition remplacé par la valine 3) La complexité des relations génotype/phénotype Tous les individus de la même espèce possède les même patrimoine génétique mais son expression crée un individu unique. -Un gène, plusieurs allèles individu Homozygote/ individu Hétérozygote -Le poly allélisme à différents degrés -Exemple des groupe sanguin: -Allèle récessif / dominant /codominant -On parle alors de phénotype alternatif L’expression d’un phénotype est souvent crée par une cascade de gènes ce qui rend chaque individu génétiquement unique. 4) Les cellules expriment certains gènes • • • Malgré le même patrimoine génétique, les phénotypes moléculaires peuvent être très différents. Par exemple, les hématies contiennent de l'hémoglobine alors que les lymphocytes produisent essentiellement des anticorps. Ainsi, les cellules spécialisées n'expriment qu'une partie de leur génome seulement. Un même génotype peut aboutir à des phénotypes cellulaires différents. Une même cellule et des phénotypes différents. Par ailleurs, un type cellulaire donné peut posséder un phénotype moléculaire qui change au cours de la vie de l'organisme. On constate cette variation au niveau des chaînes de globines entrant dans la constitution de l'hémoglobine au cours de la vie embryonnaire, la vie fœtale et la vie postnatale. Il existe dans l’espèce humaine 6 gènes différents codant pour 6 globines différentes. Localisation de 4 des 6 gènes codant pour des globines différentes ( 2 sont sur le chr n°16) Conclusion: L'expression des gènes est par conséquent finement régulée, dans l'espace et au cours du temps. II II-- L’influence de l’environnement sur le phénotype. • 1) Les facteurs environnementaux peuvent moduler l‘expression des gènes • Une partie des gènes est exprimée en permanence par les cellules : on dit que leur expression est constitutive. • Les autres gènes ne sont exprimés qu'à la suite de la perception d'un ou plusieurs signaux : leur expression est inductible. • Ces signaux sont soit externes soit internes. Les hématies, cellules différenciées. Exemple de la béta – globuline. • • • • Le gène GATA-1 permet la différenciation des cellules CFU-E en hématie. La synthèse de β-globine est proportionnelle à la synthèse d’ARNm de GATA-1, avec un décalage de 24 à 48 heures. Le gène GATA-1 n’est pas le gène qui produit la β-globine, mais la protéine GATA-1 se fixe spécifiquement sur une région de l’ADN proche du gène de la β-globine. On peut émettre l’hypothèse que la protéine GATA-1, en se fixant près du gène de la βGlobine, active la transcription de ce dernier. • Le gène GATA-1 est indispensable à la synthèse de l’ARNm de la βglobine, donc il régule la transcription, ce qui correspond à la définition d’un gène de régulation. L’expression du gène de la β-globine est contrôlée par une région de contrôle du locus (Locus Control Region, LCR) et par un promoteur (promoter). Pour ces deux sites, les cercles représentent des protéines capables de se fixer sur l’ADN. GATA-1 est la protéine représentée en noir. Lorsque toutes ces protéines sont présentes, elles établissent entre elles des liaisons, qui, en rapprochant le LCR du promoter, stabilisent le locus tout en décondensant la chromatine, et permettent ainsi l’expression du gène. 2) Les facteurs environnementaux peuvent affecter les propriétés des protéines • Après leur formation, les protéines sont également soumises à l'action de facteurs environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc le phénotype moléculaire. • Par exemple, l'hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse dans des conditions de déshydratation ou de manque d'oxygène. III-- CONCLUSION III
