Déficit immunitaire I. FunckBrentano S.Heritier

Mardi 2 avril 2013
7ème journée
Déficit immunitaire primitif : prise en charge
palliative de l'enfant et sa famille,
Discussion autour d'un cas clinique
Isabelle Funck-Brentano, psychologue
Sébastien Héritier, CCA
Service d’immunologie hématologie rhumatologie pédiatrique
Hôpital Necker-Enfants Malades
Histoire clinique :
François
• Né à terme, famille sans antécédents.
2 sœurs de 3 et 8 ans en bonne santé
• A 5 mois : infection sévère des 2 poumons
=> Bilan réalisé montrant l’absence d’anticorps
circulant (IgG, IgA, IgM =0) et l’absence de
lymphocytes T.
=> Diagnostic de Déficit Immunitaire
Combiné Sévère
CQFS sur le DICS :
- Défaut de l’immunité majeur entrainant une fragilité
très importante aux infections bactériennes, et
l’impossibilité de contrôler toute infection virale
- Maladie génétique incompatible avec la vie en
l’absence de greffe de cellule souche hématopoïétique
(ou thérapie génique)
- Mode de transmission autosomique récessif ou lié à l’X
Une greffe est envisagée en urgence
Q1 : Tous les enfants ayant cette maladie
sont ils systématiquement greffés?
Q1
- Bilan pré-greffe :
• Evaluation de l’état général & neurosensorielle,
recherche d’atteintes des organes vitaux
• Évaluation du risque de la greffe et de son
caractère raisonnable ou non en fonction
des chances de succès
- Traitements pré-greffe : améliorer l’état général
Q2 : Quelles sont les informations
délivrées avant la greffe :
-
Aux parents ?
A l’enfant ?
A la fratrie ?
Aux autres accompagnants majeurs ?
Q2
• Parents : information délivrée par le médecin en
entretien, en présence si possible de l’infirmière
• Sont évoqués explicitement :
 les différentes phases de la procédure de greffe
 les risques
 le caractère long +++ => organisation familiale
pour plusieurs mois
• Enfant : information délivrée par le médecin en
présence des parents, puis par autres professionnels
• Fratrie ?
Fratrie ?
• 0 fratrie = cas fréquent
• Distance géographique
• Cas particulier des greffes : typage HLA de la
fratrie => nécessité d’une explication
• Accompagnement du don quand donneur fratrie
• Modalité et type d’information au cas par cas en
fonction contexte et demande des familles. Rôle
+++ des psychologues du service
Histoire clinique (suite)
François, 9 mois, est en excellent état général à son
arrivée
Hépatite lié à un adénovirus
Greffe réalisée avec un donneur de fichier 10/10
Traitement optimal de l’adénovirus
Phase post greffe immédiate : pas de complication,
enfant restant en « Bulle » en très bon état général
Mais… à 1 mois ½ de la greffe : constatation d’un rejet
de greffe et échappement de l’adénovirus au
traitement
Histoire clinique (suite)
Augmentation inquiétante de la quantité
d’adénovirus dans le sang et dégradation du
bilan hépatique
A ce moment, un projet de 2e greffe en urgence
est en cours d’organisation
Q3 Quand & Comment la prise en charge
palliative est menée?
Q4 Quelle information est donnée aux parents?
À la fratrie?
Q3 : Quand & Comment la prise en charge
palliative est menée?
• Prise en charge mixte curative et palliative souvent
de longue durée mais …
Prise en charge palliative prenant de plus en plus
de place à mesure de la progression d’une
aggravation incontrôlée menaçant le pronostic vital
• Nécessité de réunion d’équipe +++ fréquentes
pour informer, lever les malentendus, partager les
ressentis, réajuster les objectifs et les moyens mis
en œuvre
• Intervenants extérieurs : Equipes douleur, soins
palliatifs, réanimateurs
Q4 : Quelle information est donnée
aux parents? À la fratrie?
Histoire clinique (suite)
• Aggravation respiratoire aigue => transfert
en réanimation
• Intubation avec ventilation mécanique
• Présence des parents auprès de l’enfant et
information de la fratrie
• Constatation dans les heures suivantes d’une
défaillance hépatique irréversible
• Evaluation de l’opportunité d’une visite de
la fratrie à l’enfant avant son décès
• L’enfant est progressivement déventilé puis
extubé et décède dans les bras des parents
Q5 : Suivi de la famille/fratrie après
le décès ?
• Entretien à la demande des parents avec le
médecin pour compléter l’information
• Entretien parents et psychologue, fratriepsychologue-parents, fratrie-psychologue
• Levée de corps, présence de l’équipe souvent
souhaitée
• Poursuite du soutien psychologique à distance
ou relayé proche du domicile
Quel devenir
pour la famille de François ?
Merci de votre attention