Déficit immunitaire I. FunckBrentano S.Heritier

7ème journée
Isabelle Funck-Brentano, psychologue
Sébastien Héritier, CCA
Déficit immunitaire primitif : prise en charge
palliative de l'enfant et sa famille,
Discussion autour d'un cas clinique
Service d’immunologie hématologie rhumatologie pédiatrique
Hôpital Necker-Enfants Malades
Mardi 2 avril 2013

Histoire clinique :
François
•Né à terme, famille sans antécédents.
2 sœurs de 3 et 8 ans en bonne santé
•A 5 mois : infection sévère des 2 poumons
=> Bilan réalisé montrant l’absence d’anticorps
circulant (IgG, IgA, IgM =0) et l’absence de
lymphocytes T.

=> Diagnostic de Déficit Immunitaire
Combiné Sévère
CQFS sur le DICS :
-Défaut de l’immunité majeur entrainant une fragilité
très importante aux infections bactériennes, et
l’impossibilité de contrôler toute infection virale
- Maladie génétique incompatible avec la vie en
l’absence de greffe de cellule souche hématopoïétique
(ou thérapie génique)
-Mode de transmission autosomique récessif ou lié à l’X

Une greffe est envisagée en urgence
Q1 : Tous les enfants ayant cette maladie
sont ils systématiquement greffés?

Q1
-Bilan pré-greffe :
• Evaluation de l’état général & neurosensorielle,
recherche d’atteintes des organes vitaux
•Évaluation du risque de la greffe et de son
caractère raisonnable ou non en fonction
des chances de succès
- Traitements pré-greffe : améliorer l’état général