L`hémophilie: un coup - Association Française des Hémophiles

L'hémophilie: un coup
peut être mortel !
6000 personnes serait touchées en France par cette maladie génétique rare
\t I'occasion de la iournée mondiale de
Il t'ite-ophilie (IMH), qui aura ce jeu-
ldl ot, ie uenrre regronai oe rralremenr
de I'hémophilie (CRTH) à laTimone à Mar-
seille, parmi les 40 en France, se mobilise
afin de soutenir tous les patients atteints
d'un trouble de la coagulation. Toutefciis,
75% des personnes atteintes de cette mala-
die I'ignorent, comme l'explique le Pr
Chambost, pédiatre et hématologue à
I'hôpital de la Timone. Avant de poursui-
we: "C'est une pathologie souuent mécon-
nue qui peut auoir de graues conséquences".
L'hémophilie est une maladie génétique
rare avec 1 personne touchée sur 10 000. El-
le concerne environ 6000personnes en
France et 350 000 dans le monde. Liée à un
chromosome sexuel, elle touche essentielle-
ment les hommes, chez lesquels elle favori-
se les hémorragies. Comme tous les trou-
bles de la coagulation, ces personnes vont
saigner plus longtemps. En effet, le caillot
sanguin qui se forme habituellement pour
permettre d'arrêter le sang n'est pas assez
efficace. "Les hémophiles ne sa,igneront pas
plus mais plus longtemps."
La maladie peut être diagnostiquée rapi-
dement. "Auantlanaissance s'ily ades anté-
cédents familiaux, grâce à un test généti-
ques", mais également s'il y a des saigne-
ments excessifs. Ceux-ci peuvent survenir
dès le plus jeune âge, entre 3 et 6 mois. Une
simple prise de sang suffit. "Lors des pre-
mi.ers déplacements de I'enfant, des bleus ap-
paraissent au niueau des jambeS. C'est un
des symptômes de cette maladie."
Des saignements au niveau des muscles
ou des articulations peuvent également sur-
venir et entraîner des hématomes qu'il faut
parfois ôter chirurgicalement car ils com-
priment d'autres vaisseaux ou des nerfs.
Plus tard, des saignements internes au ni-
veau du cerveau ou de l'abdomen peuvent
engager le pronostic vital.
"Ce n'est pas tellement uisible, c'est sou-
uent interne, profond, dans le muscle. Àfor-
ce, I'hémophile s'en rend compte car il
éprouue diuerses sensations. Ça picote, ça
chauffe, ça gonfle. Même les petits arriuent à
exprimer ce qu'ils ressentent", indique le
Pr Hervé Chambost.
Bien vivre au quotidien
Même si cette pathologie
est vécue différem- ,,;i.,,'
ment par chaque pa-
tient, de par sa
gravité, avec .,.--'i ,.1,' . ' t ,, , ,
un traite. ;r"i,ii": . ,r
ment, la
vie du
pa-
tien ,.
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née en France. Un hémophile nécessite
d'être pris en charge correctement en cas
de traumatismes mais aussi dans le cadre
de son suivi.
"Faisons avancer la recherche"
Pour cela, un enfant développant une hé-
mophilie sévère consultera tous les tous
mois et les adultes tous les ans, tandis que
Ie suivi sera plus espacé pour les cas les
moins graves.
Cette année, l'objectif, dans le cadre de
la JMH, est d'aider Ia recherche à évoluer
en vue d'améliorer les traitements. Le
CRTH de Marseille s'associe comme cha-
que année à l'association française des hé-
mophiles. Les traitements avancent notam-
ment sur la durée d'action des médica-
ments.
Cependant, des progrès restent à faire du
côté de la capacité de coagulation des médi-
caments et de la thérapie gé-nique.
Émilie cUTIERREz
W
t est quasi normale. En effet, son importan-
ce est capitale car un enfant atteint d'une
hémophilie sévère et ne recevant aucun
traitement, n'atteindra pas l'âge adulte.
"80% des hémophiles de la planète sont peu
oupas traités", selon Ie Pr Chambost.
Des traitements pour prévenir
faute d'en guérir
On ne guérit pas de I'hémophilie mais on
peut la contrôler grâce aux traitements
substitutifs. Le but étant de combler le fac-
teur coagulant manquant. Ils proviennent
du plasma sanguin. Pour améliorer la quali-
té de vie du patient et privilégier son auto-
nomie, l'injection de ces produits peut se
faire au domicile par les parents à partir de
l'âge de 4-5 ans ou par l'enfant lui-même
dès l'âge de 12 ans après une éducation thé-
rapeutique adaptée.
L'injection rendra le sang normal pour
ui're durée éphémère de L2 à24 heures. Ce-
la nécessite toutefois une bonne maîtrise
de f intraveineuse et des règles d'hygiène
acquises lors d'un stage de quelques
séances avec une infirmière, intégré
au programme d'éducation théra- ,,r
peutique, très u(ile aux pa-
tients. II est aussi possible
d'être pris en charge directe-
ment au sein des Centres
de traitement présents
dans chaque région.
D'autres trailements iit
iJiil,
peuvent être adminis- ,,,,
trés à titre préventif .
ou .en cas '.
d'accident hémor-
raglque.
Quarante hé-
mophiles sévè-
res naissent ;,:l
chaque
an-
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/ PHOTOS DR