TP/TD 9 : Complexité des relations entre génotype et phénotype

TP/TD 9 : Complexité des relations entre génotype et phénotype.
Objectif : Déterminer les relations complexes qui existent entre génotype et phénotype.
I- Premier niveau de complexité : deux allèles pour un même gène chez les diploïdes.
Document 1 :
Un cas de drépanocytose
familiale.
Les parents (1 et 2) sont de
phénotype clinique non
drépanocytaire.
L’enfant (3) est atteint de
drépanocytose.
Les hématies (globules rouges)
sont observées dans des
conditions
normales d’oxygénation.
Quel problème soulève ce document ?
Document 2 : Les phénotypes moléculaires d’une famille.
Résultat de l’électrophorèse de l’hémoglobine prélevée
dans les hématies des parents (1 et 2) et dans celles de
l’enfant (3) de la famille présentée dans le doc.1.
Les protéines possèdent une charge électrique positive
ou négative.
Si on place dans un champ électrique une solution
d’une protéine déterminée, celle-ci migrera vers
l’anode ou la cathode à une vitesse qui dépend de sa
charge électrique, de sa taille et de sa forme. Cette
technique permet de séparer les unes des autres les
protéines d’un mélange ou de distinguer deux formes
voisines de la même protéine, HbA et HbS par exemple
1) Sachant qu’il existe 2 allèles du gène codant pour la chaîne β de l’hémoglobine β A codant pour HbA, et β S
codant pour HbS , déterminez les génotypes des parents et de leur enfant.
2) Lorsqu’un individu est hétérozygote (il possède deux allèles différents d’un même gène),
-
soit son phénotype macroscopique traduit la présence d’un seul de ces allèles ; dans ce cas cet allèle
est dominant au niveau macroscopique et l’autre est dit récessif.
soit son phénotype macroscopique traduit la présence des deux allèles, alors dits codominants.
Déterminez lequel des deux allèles β A ou βS est dominant en considérant uniquement le phénotype au
niveau de l'organisme, dans les conditions normales.
La réponse serait-elle identique en considérant le phénotype moléculaire ? Le phénotype cellulaire ?
II- Deuxième niveau de complexité : un phénotype pour plusieurs génotypes.
Exemple des groupes sanguins
Doc1 :
• Les globules rouges du sang ou hématies ont un aspect identiques chez tous les individus (hormis ceux atteints
de drépanocytose). Ces cellules diffèrent cependant par la présence ou l’absence, à leur surface de certaines
molécules de nature glycoprotéine, les molécules A et B.
• Selon que l’on possède ou non ces molécules, on appartient au groupe sanguin A, B, AB ou 0. Il existe donc
quatre grands groupes sanguins différents, exemples de phénotypes alternatifs.
• L’identification des groupes sanguins est réalisée par un test d’agglutination. Ce test consiste à mélanger une
goutte de sang d’un individu donné à un sérum test contenant des anticorps capables de se lier spécifiquement à
l’une des glycoprotéines (première colonne du tableau) caractéristiques des groupes sanguins et d’entraîner une
précipitation des hématies ou agglutination.
1) A l’aide des informations contenues dans le tableau, identifiez les groupes sanguins des échantillons de
sang soumis au test d’agglutination.
2) Sachant que les allèles A et B sont dominants par rapport à l’allèle O, et codominants entre eux,
déterminez quels sont les génotypes des différents groupes sanguins identifiés.
3) Dans quels cas l’individu est homozygote ou hétérozygote ?
Partie 2 :
• Les molécules à l’origine des groupes sanguins sont des
glycoprotéines fixées à la membrane des hématies. Ces
molécules diffèrent entre elles par la chaîne glucidique
associée aux protéines.
• La synthèse de cette chaîne glucidique est effectuée en
plusieurs étapes, chacune d’elles étant catalysée par une
enzyme. Seules les deux dernières étapes sont concernées
dans la distinction entre les différentes glycoprotéines.
• L’avant dernière étape est sous la dépendance d’une
gène dont on connaît deux allèles :H et h. L’allèle H code
une enzyme fonctionnelle (H), l’allèle h code une enzyme
non fonctionnelle (h).
• La dernière étape est sous la dépendance d’un autre
gène, le gène responsable des groupes sanguins, dont on
connaît trois allèles qui codent les trois enzymes A, B, 0.
L’enzyme 0 n’est pas fonctionnelle. La présence
simultanée des enzymes A et B dans une cellule permet la
réalisation du phénotype [AB].
4) Déterminez en justifiant votre réponse, les différents génotypes qui conduisent au phénotype O.
5) Un homme et une femme ont été classé dans le groupe sanguin O ; ce couple a eu 2 enfants : l’un de
groupe A, l’autre de groupe B. Indiquez les génotypes possibles de ces parents de phénotype O.