présentation du Dr Emmanuelle Barouk-Simonet

Prédisposition héréditaire au
cancer du sein et de l’ovaire
EPU Biarritz
26/09/2014
Dr Emmanuelle BAROUK-SIMONET
Unité d’oncogénétique Dr Michel LONGY

Le cancer est une maladie toujours génétique
mais rarement héréditaire
(5 à 10% des cas)
Car il résulte de l’accumulation dans une cellule de mutations
qui touchent des gènes contrôlant la prolifération cellulaire
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Dans la majorité des cas
c’est « l’environnement » qui est
responsable …
Mais dans le cas des formes héréditaires
(prédisposition génétique au cancer)
une mutation est présente dès la conception
au niveau d’un ovule ou d’un spermatozoïde  anomalie constitutionnelle
H. Sobol DU Oncogénétique

Génétique somatique ≠ Génétique constitutionnelle
Accumulation d’évènements
mutationnels
Phénomène multi-étapes
Transmissible à travers la
mitose
Anti-oncogènes / oncogènes
Carcinogénèse
Transmission mendélienne (autosomique
dominant ou récessif)
Anti-oncogènes / oncogènes
Cancer héréditaire (5 à 10 %)

Consultation d’ oncogénétique
•Démarche volontaire
•Courrier explicatif préalable à la consultation
•Recueil des informations médicales personnelles et familiales (CR histologiques
et opératoires +++)
•Apparentés au 1°, 2° et 3° degré
• Long (≈ 1 heure)
•Arbre généalogique