Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l`ovaire

Recommandations et bonnes pratiques en sénologie CAFCIM – SFR
10 décembre 2016 _ Bordeaux
Dr Emmanuelle Barouk-Simonet
Unité d’oncogénétique – Institut Bergonié
Prédisposition héréditaire au cancer du
sein et de l’ovaire
Actualités en oncogénétique

Le cancer est une maladie toujours génétique mais rarement héréditaire
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Dans la majorité des cas,
c’est « l’environnement » qui est
responsable …
 Evènement somatique
Dans le cas des formes héréditaires,
une mutation est présente dès la conception
au niveau d’un ovule ou d’un spermatozoïde
 Evènement constitutionnel
H. Sobol DU Oncogénétique
Car il résulte de l’accumulation dans une cellule de mutations qui touchent des
gènes contrôlant la prolifération cellulaire

Génétique somatique ≠ Génétique constitutionnelle
Accumulation d’évènements
mutationnels
Phénomène multi-étapes
Transmissible à travers la mitose
Anti-oncogènes / oncogènes
Carcinogénèse
Mutation Anti-oncogènes / oncogènes
Transmission mendélienne
(autosomique dominant ou récessif)
Héritée ou de novo
Cancer héréditaire (5 %)

Quand y penser ?
Récurrence familiale de cancers (au moins 3 cas pour les cancers fréquents; au
moins 2 cas pour les cancers rares)
Age de survenue précoce
Tumeurs primitives multiples (ex : sein et ovaire)
Tumeurs bilatérales, multifocales
Certains types histologiques (ex : cancer médullaire du sein et BRCA1, carcinome
médullaire de la thyroïde et NEM2A…)
Prédisposition héréditaire au cancer