n - CRONor

Cancer du sein
La part de l ’hérédité
Sporadique
Hérédité (autosomique dominante) 5-10 %
Familial 15-20 %
Interaction probable entre les
gènes et l ’environnement
BRCA1 et BRCA2
Autres (Li-Fraumeni, Cowden, ATM)

SYNDROMES HEREDITAIRES
CANCER SEIN SEUL
BRCA1 30-35%
BRCA2 20-25%
HEREDITE
Autres gènes
inconnus

SYNDROMES HEREDITAIRES
SEIN-OVAIRE
BRCA1 70-75%
BRCA2 20-25%
Autre gène
majeur <5%
Hérédité

TROIS ETAPES
1. SUSPICION DE RISQUE HEREDITAIRE
(arbre généalogique)
2. DIAGNOSTIC MUTATION FAMILIALE
(séquençage des deux gènes connus)
3. DIAGNOSTIC MUTATION INDIVIDUELLE
(recherche de la mutation familiale
chez une personne asymptomatique)

LE RESULTAT
•ANALYSES COMPLEXES, DIFFICILES, COUTEUSES
•TROIS MOIS - UN AN MAXIMUM
•QUELQUES SEMAINES POUR RECHERCHER UNE
MUTATION IDENTIFIEE