Chapitre 1 : Le brassage genetique et sa contribution a la diversite

Partie I-­‐A : Génétique et évolution Chapitre I : Le brassage génétique et sa contribution à la diversité I)
La stabilité du caryotype d’une espèce Les différentes phases de la vie des êtres vivants s’organise en un cycle de développement caractéristique au cours du quel le nombre de chromosome (et donc le caryotype de chaque espèce) est maintenu constant. Au cours de ce cycle il y a une alternance entre une phase diploïde au cours de laquelle les cellules sont diploïdes, c’est à dire avec deux exemplaires de chaque chromosome, et une phase aploïde au cours de laquelle les cellules possèdent un seul exemplaire de chaque chromosome. Chez les mammifères la phase diploïde est prédominante, la phase aploïde est réduite aux gamètes. Deux évènements majeurs compensateur permettent la stabilité du caryotype : -­‐ la méiose qui produit des gamètes aploïde -­‐ la fécondation qui rétablit la diploïdie par la fusion des deux gamètes aploïde II)
Le déroulement de la méiose voir schéma La méiose est l’ensemble de deux divisions cellulaires successives qui permettent de passer d’une cellule diploïde à quatre cellules aploïdes. Elle n’est accompagnée que d’une seule phase de réplication avant la première division cellulaire. La première division sépare les chromosomes homologues, la deuxième division sépare les chromatides III)
La méiose est le siège d’un double brasage génétique 1) Le brassage intra chromosomique Feuille 1 et 2 Le brassage intra chromosomique se produit lors de la prophase de la première division méiotique par crossing-­‐over de façon aléatoire, c’est à dire qu’il ne se produit pas toujours sur les mêmes chromosomes ni sur les même locus. Il n’affecte que les gènes liés c’est a dire les gènes présents sur un même chromosome. Au cours de la prophase 1 les chromosomes homologue a deux chromatides appariés s’enroulent et se lient au niveau de zone appelé chiasma. Ils peuvent alors échanger des segments de chromatides homologue se qui entraine de nouvelles associations d’allèles sur ses chromatides remanié et la formation de chromosomes avec des chromatides différents. La disjonction des chromatides a l’anaphase 2 abouti a la formation de cellules aploïdes contenant des chromosomes différents. La fréquence des crossing-­‐over révèle l’éloignement des locus : plus le pourcentage de recombinaison entre deux gènes est grand plus ces deux gènes sont éloignés. 2) Le brassage inter chromosomique Il se produit lors de toutes les méioses et affecte les gènes situés sur des coupes de chromosomes différents appelé gène indépendant. Au cours de la première division de méiose, la disposition face à face des chromosomes homologues de part et d’autre du plan équatorial de la cellule en métaphase 1 se produit de façon aléatoire. Puis a l’anaphase 1 la migration aux pôles opposé de la cellule entraine une disjonction des couples d’allèles. De nouvelles associations de chromosomes se crées, ce qui conduit à de nouvelles associations d’allèles dans chaque gamète. Si le nombre de paire de chromosome est n, le nombre d’association possible est de 2n, chez l’homme n = 23 donc 223 ce qui fait 8 millions de combinaisons. Schéma du brassage inter chromosomique feuille 3. Le brassage intra chromosomique ne se produit pas toujours avant le brassage inter chromosomique mais lorsqu’il se produit il augmente la diversité des gamètes produits. IV)
La fécondation, source de diversité génétique supplémentaire La fécondation se caractérise par la rencontre au hasard de gamètes aploïdes. Elle entraine la reconstitution aléatoire de couple de chromosome homologue donc de couple d’allèles. Elle amplifie de façon considérable le brassage génétique du a la méiose. Chaque œuf et donc chaque individu est donc unique. V)
Des accidents en cours de méiose 1) Des anomalies du caryotype Chez les espèces de mammifères, il peut se produire des anomalies dans la répartition des chromosomes lors de la gamétogenèse. Elles entrainent des anomalies du nombre de chromosomes dans les gamètes puis dans la cellule œuf, puis dans toutes les cellules de l’individu. Exemple avec la trisomie qui se traduit par un chromosome en plus (trisomie 21) ou la monosomie qui se traduit par la perte d’un chromosome. L’origine de ces anomalies est une non-­‐disjonction des chromosomes homologues au cours de la première division méiotique, ou une non-­‐disjonction de chromatide au cours de la deuxième division méiotique. Il se forme ainsi des gamètes anormaux avec un chromosome en plus (n+1) ou en moins (n-­‐1). La fécondation de ces gamètes par des gamètes normaux conduit a des cellules œufs trisomique (2n+1) ou monosémique (2n-­‐1). 2) Une source d’enregistrement du génome Parfois le crossing over se produit accidentellement sur des portions de chromosomes qui ne sont pas homologue. Se crossing over inégal peut conduire a l’obtention d’un chromosome portant un gène en deux exemplaire et d’un chromosome sans se gène. La cellule œuf obtenu avec un gamète contenant un gène en plus (issu de se crossing over inégal), et un gamète normal aura le gène en trois exemplaire au lieu de deux. Se phénomène permet donc la duplication d’un gène. A la suite de la duplication, au cours des générations successives les deux copies des gènes présent sur le même chromosome accumule indépendamment des mutations formant des gènes différents qui peuvent coder pour des protéines différentes mais les protéines peuvent être différente avec la même fonction, donc ayant ou non des fonction différentes. Ces gènes qui on une parenté moléculaire significative constituent une famille multigénique, comme la famille des globines (document 4, page 27). Les génomes se diversifient au cours du temps par création de gène nouveaux a partir de gènes préexistants, ce qui aurait entrainé l’apparition de nouvelles caractéristiques phénotypique a l’origine de l’évolution des espèces. Révision : Pour savoir si des gènes sont liés ou indépendants on réalise un test cross / croisement test : le croisement entre un individu hétérozygote pour deux gènes et un individu homozygote récessif pour ces deux gènes. En effet, l’individu récessif ne produira qu’un seul type de gamète qui ne s’exprimera pas dans la descendance. A l’inverse, l’individu hétérozygote produira du fait du brassage génétique 4 type de gamètes qui exprimeront leurs allèles dans la descendance. Lorsque l’on dénombre le pourcentage des quatre types d’individus de la descendance, si le pourcentage des quatre individu est environ identique dans ce cas la les gamètes produits par l’hétérozygote sont aussi en quantité égale donc issus d’un brassage inter chromosomique lors de la méiose ce qui n’est possible que si les gènes sont indépendants. Si dans les individus obtenus il y a un faible pourcentage de phénotype recombiné on en déduit que les gamètes de type recombiné ont aussi un faible pourcentage de type recombiné. Ce qui n’est possible que s’il y a eu un brassage intra chromosomique, dans ce cas les gènes sont liés.