Medicaments orphelins

Editorial Les scénarios politiques préférés des malades dépendent de vous ! Passez à l’action. Maintenant. Chers lecteurs, Vous voulez être impliqués dans les décisions de nature éthique qui vous concernent, vous et d’autres patients ou représentants de patients atteints de maladies rares ? Faire part de votre opinion en répondant à des sondages ne vous suffit plus ? Apprenez à exprimer votre avis et à écouter ceux qui pourraient partager des points de vue différents, en vous entraînant avec les jeux « Play Decide » (Jouer pour décider) créés par EURORDIS et son partenaire ECSITE, réseau européen des musées et centres des sciences. Saisissez l’occasion de défendre votre scénario politique préféré pour résoudre les problèmes de « soins de santé transfrontaliers » et proposer des solutions concernant les médicaments orphelins en répondant à la question : « Les dépenses par patient sont-­‐elles plafonnées ? » Faites connaître votre position sur les thèmes suivants : « Diagnostic, information et conseil en génétique », « Dépistage néonatal », « Recherche sur les cellules souches » et « Diagnostic génétique préimplantatoire ». Ces six sujets de politique nationale et communautaire concernent de très près les personnes vivant avec des maladies rares. Les jeux mis au point autour de ces préoccupations s’appuient sur une vaste consultation réalisée en 2009 auprès de nos membres et experts scientifiques. Aujourd’hui, ces jeux de débat, disponibles en 22 langues, sont téléchargeables à partir du site : www.playdecide.eu. Toutes les personnes souhaitant organiser des événements d’envergure ou ayant besoin de conseils peuvent contacter Nick Perez à l’adresse : [email protected]. De nombreuses séances « Play Decide » destinées à promouvoir les scénarios de santé publique préférés par les malades ont déjà été organisées un peu partout en Europe. Les résultats figurent sur le site Internet « Play Decide ». À votre tour maintenant d’organiser des sessions avec les membres de votre association. Profitez par exemple de votre assemble générale annuelle ou de votre prochaine journée de sensibilisation ; proposez des séances aux membres de vos comités directeurs ou scientifiques, voire aux professionnels de santé et aux décideurs politiques locaux. Prenez le temps de vous forger une opinion sur ces sujets importants avant de les partager avec d’autres patients atteints de maladies rares en Europe, en téléchargeant les résultats de vos débats sur : www.playdecide.eu. Les séances « Play Decide » ont un format ludique, mais n’en constituent pas moins un outil efficace pour discuter de préoccupations majeures. Chacune fait intervenir 4 à 8 participants pendant une heure et demie. Mais lorsqu’on s’amuse, on ne voit jamais le temps passer ! Yann Le Cam Directeur général Articles Première conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins La première conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins (ISCORD) s’est tenue en Arménie en octobre dernier, un mois après la première conférence internationale sur les maladies rares en Géorgie. Ces deux événements pourraient marquer le début d’une nouvelle ère pour les maladies rares dans cette région d’Europe. .. Deux conférences sans précédent sur les maladies rares ont eu lieu en Arménie et en Géorgie cet automne. « Ces conférences concrétisent le travail accompli pendant plusieurs années par quelques professionnels de santé et représentants de malades. Elles montrent combien la communauté des maladies rares se mobilise pour inscrire ces pathologies sur le calendrier de la santé publique, même dans ces parties reculées d’Europe, qu’accablent d’autres priorités sanitaires », explique Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. La première conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins s’est déroulée dans la capitale arménienne, Erevan, les 7 et 8 octobre derniers. Un mois plus tôt, une autre conférence internationale sur les maladies rares avait eu lieu, les 10 et 11 septembre, à Tbilissi, en Géorgie. Ces manifestations visaient principalement à attirer l’attention des communautés médicales, scientifiques et universitaires ainsi que des pouvoirs publics sur les maladies rares dans ces pays, et à développer des collaborations internationales et régionales entre les chercheurs, les médecins, les associations de patients et l’industrie pharmaceutique. La conférence géorgienne a été organisée par la fondation nationale pour les maladies rares et génétiques (GeRaD) et la faculté de médecine de l’Université d’État de Tbilissi sous la houlette de Mme Sandra Elisabeth Roelofs, épouse du président géorgien, et de sa fondation humanitaire, SOCO. Cette conférence s’est concentrée plus particulièrement sur l’ostéogénèse imparfaite, le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Shwachman-­‐Diamond, l’épidermolyse bulleuse, la phénylcétonurie, le syndrome de Prader-­‐Willi, la bêta-­‐thalassémie, le syndrome de Gougerot-­‐Sjögren et la mucoviscidose. Les intervenants avaient fait le déplacement depuis l’Arménie, la Bulgarie, la Pologne et la Russie voisines, mais aussi depuis le Canada, l’Allemagne ou encore les Pays-­‐Bas. La conférence arménienne a été organisée par l’association nationale sur les maladies neurologiques héréditaires en partenariat avec EURORDIS, sous les auspices du Centre de génétique médicale de l’Université d’État d’Erevan. Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS, a coprésidé cette conférence et siège au comité organisateur. Il a fait le point sur la place des maladies rares dans la politique communautaire de santé publique. La mobilisation réussie des patients atteints de maladies rares dans les pays voisins a été illustrée par les présentations de Dorica Dan, présidente de l’alliance roumaine pour les maladies, de Tamar Chigladze, président de la fondation géorgienne pour les maladies rares et génétiques (GeRaD), et de Svetlana Karimova, présidente de Genetics et responsable du Centre d’information russe sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Le professeur Josep Torrent i Farnell, ancien président du COMP, a présenté le Règlement de l’UE sur les médicaments orphelins, dressant le bilan de dix années d’application et exposant les avantages et les défis que constitue ce texte pour les malades du Caucase du Sud. Des présentations scientifiques ont traité des maladies rares, notamment de la mucopolysaccharidose, des maladies métaboliques héréditaires rares, de la dystrophie musculaire, des maladies mitochondriales et de la phénylcétonurie. Les débats organisés étaient axés sur le dépistage néonatal, sur l’accès à un diagnostic précoce et fiable, sur le soutien aux centres spécialisés pour apporter des conseils en génétique, dispenser des soins et donner accès aux traitements. Une séance spéciale, co-­‐organisée par l’association internationale sur le syndrome de Prader-­‐Willi (IPWSO), a été consacrée à ce syndrome. Elle a permis de présenter les activités d’IPWSO, de faire le point sur les avancées scientifiques en matière de diagnostic et de soins, et de partager l’expérience arménienne. Un groupe de malades atteints du syndrome sera créé en Arménie suite à cette conférence. Au total, plus de vingt experts de renom représentaient 15 pays européens et les États-­‐Unis : chercheurs, médecins, responsables politiques et représentants des associations de patients avaient fait le voyage depuis l’Union européenne, les États-­‐
Unis, l’Arménie, la Géorgie et la Russie. L’organisation de la conférence doit beaucoup aux efforts du professeur Albert Matevosyan, médecin dévoué et personnalité familière à EURORDIS, qui représente l’Arménie depuis 8 ans aux réunions des membres d’EURORDIS, mais aussi aux conférences européennes sur les maladies rares, aux universités d’été et aux programmes de bourses de la DIA. Le professeur Matevosyan dirige le Centre de génétique médicale de l’Université d’État à Erevan. Ce centre comprend le laboratoire national de diagnostic génétique et inclut des activités cliniques qui couvrent, entre autres, les maladies neuromusculaires et métaboliques. Albert Matevosyan préside également l’association arménienne sur les maladies neurologiques héréditaires, qu’il a fondée pour sensibiliser plus encore les professionnels de santé aux maladies rares et pour inscrire ces pathologies au programme des étudiants en médecine. Ces dix dernières années, l’association a organisé des conférences scientifiques et des formations sur les maladies rares à l’intention des médecins. Elle a également encouragé l’inclusion du dépistage de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie dans le plan national de dépistage néonatal. Pour organiser cette conférence, le professeur Matevosyan a mobilisé ses étudiants et ses collègues de l’hôpital universitaire, ainsi que des amis d’autres établissements médicaux. « En Arménie, les pas de géants réalisés dans la sphère des maladies rares ont été possibles grâce à la collaboration et au soutien de partenaires internationaux comme EURORDIS, explique Albert Matevosyan. Ces dernières années, nous sommes entrés en contact avec un nombre croissant d’acteurs européens. Ces rencontres ont contribué à rompre l’isolement des professionnels de santé et des groupes de malades dans cette partie du monde. » La conférence d’Erevan était également importante dans la mesure où elle a rassemblé les quelques groupes de patients déjà constitués (dystrophie musculaire, hémophilie, mucoviscidose et syndrome de Prader-­‐Willi), qui envisagent de former une alliance arménienne des maladies rares. « Cette conférence marque un point de départ. Elle a posé les fondations pour une collaboration régionale future entre l’Arménie et la Géorgie voire l’Azerbaïdjan, trois pays qui ont des liens culturels et des problèmes similaires. Elle a laissé apparaître des possibilités de relever les défis que posent les maladies rares, malgré les difficultés économiques et les tensions diplomatiques. Ces collaborations se développent dans le cadre de la politique communautaire sur les maladies rares et s’appuient sur la dynamique toujours plus forte des stratégies nationales. Elles n’en incluent pas moins les représentants et les experts d’autres pays d’Europe orientale, dont la Roumanie, la Bulgarie et la Russie, qui partagent des points communs et peuvent faire partager leur expérience respective, explique Yann Le Cam. Si ces pays comptent de très nombreuses priorités de santé publique, plusieurs activistes travaillent dur pour que la problématique des maladies rares soit aussi reconnue aux confins de l’Europe ! » Et d’ajouter : « À Erevan, en Arménie, nous sommes convenus que la 2de conférence internationale du Caucase du Sud sur les maladies rares et les médicaments orphelins aurait lieu en 2011 à Tbilissi, en Géorgie. Cette conférence sera ainsi organisée chaque année dans un pays de la région différent. » Journée des maladies rares 2011 : gros plan sur les inégalités de santé Le 28 février 2011 marquera la quatrième Journée internationale des maladies rares, organisée par les alliances nationales sur les maladies rares de 25 pays sous la coordination d’EURORDIS. Ce jour-­‐là, des centaines d’associations de patients dans plus de 40 pays dans le monde organiseront des activités de sensibilisation autour du slogan « Rares mais égaux devant la maladie ». Si vous souhaitez en savoir plus sur la campagne 2011, rendez-­‐vous sur www.rarediseaseday.org. Participez !... Dans le monde entier, les associations de patients commencent déjà à se préparer pour l’une des dates les plus importantes de leur calendrier : le 28 février 2011, Journée internationale des maladies rares. Cette journée vise à sensibiliser aux maladies rares le grand public, les autorités sanitaires et les décideurs nationaux, locaux et européens, mais aussi les professionnels de santé, les chercheurs, les universitaires, les industriels des secteurs pharmaceutique et biotechnologique, enfin, les médias. Des centaines d’associations de patients et leurs partenaires, coordonnés par les alliances nationales de chaque pays, organiseront une multitude d’événements visant à attirer l’attention sur ces pathologies et sur les millions de personnes qui en sont atteintes. Des actions de sensibilisation sont prévues dans toute l’Europe, jusqu’en Russie, en Géorgie et en Arménie, mais aussi aux États-­‐Unis, au Canada, en Australie, en Nouvelle-­‐Zélande, en Chine et au Japon ! Cette année, les alliances membres d’EURORDIS représentant 25 pays associeront leurs efforts pour illustrer le thème « Maladies rares et inégalités de santé » autour du slogan « Rares mais égaux devant la maladie ». Plus spécifiquement, en 2011, la Journée des maladies rares cherchera à souligner : • les disparités de santé qui existent pour les patients atteints de maladies rares entre pays de l’UE et au sein même de chaque pays ; • les disparités de santé qui existent pour les patients atteints de maladies rares par rapport à d’autres segments de la société. La campagne permettra de plaider en faveur de :  l’égalité d’accès aux soins de santé et aux services sociaux ;  l’égalité d’accès aux droits sociaux fondamentaux : santé, mais aussi éducation, emploi et logement ;  l’égalité d’accès aux médicaments orphelins et aux traitements. « Les personnes atteintes de maladies rares doivent bénéficier du même accès aux soins que n’importe quel patient, et de soins d’une qualité identique à ceux dont il bénéficie. Or aujourd’hui, la réalité est tout autre. La rareté à la fois des malades et des experts médicaux, l’insuffisance des connaissances et des ressources aggravent la vulnérabilité des patients atteints de ces pathologies chroniques et invalidantes, qui mettent en jeu le pronostic vital. Nous ne demandons évidemment pas un accès aux soins et des soins de meilleure qualité que ceux dispensés pour d’autres maladies chroniques. Au contraire, nous faisons cause commune avec les patients atteints de maladies chroniques plus courantes. Nous pensons néanmoins que les maladies rares sont un des exemples les plus frappants d’inégalités de santé en ce moment, sur le plan international et en Europe en particulier », fait valoir Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. La campagne 2011 cherchera à montrer qu’il importe d’harmoniser la prise en charge des maladies rares d’un pays à l’autre et au sein d’un même pays. À l’échelle européenne, l’objectif immédiat est de faire des maladies rares une priorité de santé publique dans chaque pays participant à la Journée, et d’encourager la prise en compte explicite des maladies rares dans le troisième programme de l’UE pour la santé publique, qui établira les priorités d’action et de financement pour la période 2014-­‐2020. Pour y contribuer, EURORDIS organise une conférence d’une journée à Bruxelles, en partenariat avec la DG Santé & protection des consommateurs, consacrée à la question des inégalités de santé en matière de maladies rares et aux mesures susceptibles de les atténuer. La conférence aura lieu au Centre de presse international à Bruxelles. Parmi les participants figureront des malades et des représentants de malades, des professionnels de santé des différents centres d’expertise sur les maladies rares, des chercheurs en sciences sociales et des universitaires spécialistes des maladies rares, les membres du Comité d’experts de l’UE sur ces pathologies, des représentants de l’industrie, ainsi que des hauts responsables de l’Agence européenne des médicaments et des Directions générales de la Santé et des Affaires sociales de la Commission européenne. La conférence fera le point sur la situation des maladies rares en Europe et montrera les inégalités de santé qui existent, au travers d’études et d’enquêtes. Les différentes enquêtes menées par EURORDIS au cours des 5 dernières années seront notamment très utiles, en particulier EurordisCare 2 et 3, qui portaient sur les expériences et sur les attentes des patients en matière d’accès au diagnostic et aux services sociaux et médicaux dans 24 pays d’Europe, pour 18 maladies. D’autres enquêtes, comme l’étude ENserio menée par l’alliance espagnole FEDER, serviront également à illustrer les disparités sanitaires et sociales qui existent dans un même pays de l’Union. Des patients représentant différents pays et différentes maladies seront invités à faire part de leur expérience en matière d’accès aux soins et aux services sociaux. Les professionnels de santé de plusieurs centres d’expertise expliqueront les difficultés d’accès aux soins auxquelles se heurtent quotidiennement les malades. Pour illustrer le thème de l’édition 2011, EURORDIS recherche activement des témoignages d’inégalités de santé relatives aux maladies rares. Des histoires choisies seront mises en ligne et présentées via les différents outils de communication élaborés pour la Journée. Si la personne concernée en est d’accord, le témoignage sera en outre ajouté à une banque de données destinées aux médias. « Nous espérons recevoir des témoignages intéressants et poignants, qui donneront un visage aux inégalités de santé et aux mesures que nous préconisons, explique Paloma Tejada, responsable de la communication chez EURORDIS. Nous voudrions aussi présenter des enquêtes et des études (publiées ou non) qui mettent en évidence les inégalités de santé existant pour des maladies rares spécifiques dans des pays donnés. » Patient, soignant, travailleur social, médecin, vous avez une histoire à partager ? Contactez les organisateurs de la Journée des maladies rares à l’adresse [email protected]. Le Conseil des alliances nationales d’EURORDIS se réunira dans une semaine pour coordonner et mettre une touche finale à la planification de ce grand événement. Si vous souhaitez organiser une action de sensibilisation, il est encore temps de contacter votre alliance nationale ou l’association organisatrice dans votre pays. Pour trouver ses coordonnées, rendez-­‐vous sur www.rarediseaseday.org/country/finder. Si vous n’êtes pas une association de malades ou ne trouvez pas votre pays sur la page de recherche du site, et si vous souhaitez organiser une activité ou simplement relayer notre message, vous pouvez vous inscrire comme ami de la Journée des maladies rares et ajouter votre nom à la liste toujours plus longue des soutiens sur le site Internet. Vous pouvez aussi rejoindre les plus de 10 000 fans qui se sont déjà inscrits sur la page Facebook de la Journée des maladies rares, ou envoyer photos ou vidéos, assorties d’un commentaire dans votre langue, au site Flickr ou à la chaîne YouTube spécialement créés à cet effet. Comme vous le voyez, il y a maintes façons de participer ! Unissons nos efforts pour donner de l’espoir aux patients atteints de maladies rares partout dans le monde ! Si vous souhaitez en savoir plus sur la campagne 2011, rendez-­‐vous sur www.rarediseaseday.org. Anomalies du chromosome 18 : une association européenne d’entraide parentale Au niveau européen, agir pour rassembler des familles, des réseaux, s’offrir un soutien mutuel et stimuler la recherche… La Chromosome 18 Registry and Research Society (Société pour la recherche et l’enregistrement des anomalies du chromosome 18, Europe) est une association caritative créée pour réunir les familles européennes concernées par une anomalie du chromosome 18, afin qu’elles puissent partager informations et expériences. Elle a organisé la première conférence européenne de soutien aux parents d’enfants atteints d’anomalies du chromosome 18, à Glasgow, en Écosse, au mois de juillet. Il existe cinq grandes maladies qui touchent le chromosome 18 (la délétion 18q-­‐, la délétion 18p-­‐, le syndrome du chromosome 18 en anneau, la tétrasomie 18p et les inversions du chromosome 18). Chacune de ces pathologies présente des manifestations très variées et, pour compliquer le tout, chacune comporte des degrés de sévérité divers. « Ma femme Judy et moi, qui sommes les grands-­‐parents d’un enfant atteint d’une délétion 18q, avons assisté à la conférence annuelle organisée en 2007 par la Chromosome 18 Registry and Research Society à Plymouth, dans le Massachusetts. Nous y avons rencontré Bonnie McKerracher et sa fille Kathryn (également atteinte d’un syndrome 18q-­‐), qui, comme nous, vivent en Écosse. Bonnie et Kathryn avaient déjà participé à de nombreuses conférences. Ensemble, nous nous sommes fait la réflexion que le réconfort et l’aide que nous avait apportés cette conférence devaient se prolonger en Écosse, et nous sommes rentrés chez nous résolus à y contribuer », se souvient Chris Wilkinson, responsable de la Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe). La fille de Bonnie Mc Kerracher, Kathryn, est née avec une délétion 18q il y a 30 ans. Elle avait près de 7 ans quand on a posé sur elle le bon diagnostic. « Elle est née avec un pied bot et une gigantesque hernie ombilicale ; elle a bientôt accusé un retard tant de parole que de développement. Elle entendait mal et était hypotonique. D’autres problèmes physiques sont apparus à mesure qu’elle grandissait », explique Bonnie, Secrétaire de la Société. La Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) a été fondée en novembre 2008. « Bonnie et notre fils sont membres d’Unique, association britannique consacrée à toutes les maladies chromosomiques ; Unique nous a permis de nous réunir à la fin de sa conférence annuelle : c’est ainsi que nous avons officiellement adopté nos statuts et créé notre association », se souvient Chris. Lors de cette première rencontre, une vingtaine de membres étaient présents ; l’association en compte désormais 83. « Quand le diagnostic est posé, le pronostic qu’on donne aux parents est souvent très sombre : les médecins qui identifient la maladie ont rarement vu d’autres patients qui en étaient atteints et ne savent pas à quoi s’attendre. Les familles sont déroutées et effrayées. Souvent, les professionnels de santé n’ont pas conscience des défis, physiques et de développement, auxquels nos enfants peuvent être confrontés. Les parents errent alors de service en service, pour faire vérifier les yeux, les oreilles, le tonus musculaire, les os de leur enfant, quand ils ont la chance que celui-­‐ci n’ait pas aussi des problèmes cardiaques et des difficultés à s’alimenter. Plus tard, l’apprentissage de la parole peut être lent, et la ronde des spécialistes et des thérapeutes recommence », confie Bonnie. La Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) vise à rendre moins difficile le chemin qui conduit du diagnostic à des soins de qualité, et à faciliter la vie avec la maladie. Ses objectifs consistent à sensibiliser les professionnels de santé et d’éducation aux défis que les enfants et leurs familles affrontent au quotidien, à aider les parents au jour le jour, en s’assurant qu’ils reçoivent un soutien adapté, à mettre les parents en relation entre eux (par le biais des « Réseaux de parents »), enfin et surtout, à leur expliquer qu’avec des soins adaptés et cohérents, leur enfant peut grandir et vivre une vie pleine de toutes les possibilités dont jouissent les autres enfants. Plus de précisions sur la conférence : www.chromosome18eur.org. En bref Un colloque bilatéral entre l’UE et les États-­‐Unis Un colloque bilatéral entre l’Union européenne et les États-­‐Unis sur les maladies rares et les médicaments orphelins s’est tenu à Reykjavik, en Islande, les 27 et 28 octobre 2010. Son thème : encourager la coopération transatlantique en matière de recherche sur les maladies rares. La réunion de travail organisée par la Commission européenne et les National Institutes of Health (NIH) a rassemblé 50 chercheurs émérites des sphères universitaire et industrielle, mais aussi des représentants des autorités de réglementation et des associations de malades. L’objectif consistait à élaborer des recommandations en vue d’activités conjointes entre les États-­‐Unis et l’UE. EURORDIS a été invitée à se joindre aux débats et à s’exprimer sur le problème du rapprochement des sources d’information pour les patients et leurs familles. Cette conférence a eu lieu juste après la publication d’un rapport capital, commandé par les NIH. Selon ce rapport, « il serait opportun de considérer un effort national, et idéalement mondial, coordonné visant à définir et à mettre systématiquement en œuvre de nouvelles stratégies pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares. » Consulter le rapport (en anglais) Evénements Colloque sur la participation des patients aux essais cliniques les 7 et 8 décembre 2010 Bruxelles, Belgique http://www.efgcp.be/Conference_details.asp?id=275&L1=10&L2=1&TimeRef=1 1re réunion du comité d’experts de l’Union européenne dans le domaine des maladies rares les 8 et 9 décembre 2010 Luxembourg http://www.eucerd.eu/__PP__1.html Table ronde EURORDIS pour les entreprises (ERTC) : « L’Accès des patients aux médicaments orphelins, les dispositifs innovants de fixation des prix et les mesures nationales dans un contexte de crise économique et financière mondiale » le 13 décembre 2010 Paris, France http://www.eurordis.org/content/ertc-­‐workshops 4e colloque international sur l’alcaptonurie les 10 et 11 janvier 2011 Cambridge, Royaume-­‐Uni www.alkaptonuria.info -­‐>http://www.alkaptonuria.info/en/news_79.php 4e rencontre internationale sur les syndromes des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone et les maladies associées les 13 et 14 janvier 2011 Louvain, Belgique www.euroglycanet.org 7e conférence internationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins (ICORD 2011) Tokyo, Japon les 21 et 23 mai 2011 http://icord.se Annonces Les résumés des posters et des principales interventions de l’ECRD 2010, à Cracovie, sélectionnés par le comité du programme sont publiés dans le supplément du Journal of Rare Diseases d’Orphanet. Lisez cette sélection en ligne : www.ojrd.com (en anglais) Medicaments orphelins Octobre 2010 Traitement des lymphomes du manteau (3S)-­‐3-­‐{4-­‐[7-­‐(aminocarbonyl)-­‐2H-­‐indazol-­‐2-­‐yl] phényl} piperidine sel de tosylate monohydrate Traitement du carcinome hépatocellulaire Chlorhydrate de (S-­‐10-­‐[(diméthylamino)méthyl]-­‐4-­‐éthyl-­‐9-­‐hydroxy-­‐4-­‐ O-­‐[alpha-­‐(2´´, 4´´, 5´´, 7´´-­‐tétranitro-­‐9´´-­‐fluorénylidène-­‐amino-­‐oxy)propionyl]-­‐
1Hpyrano[ 3´, 4´, 6´, 7´]indolizino[1,2-­‐ bêta]-­‐quinoline-­‐3, 14-­‐(4H), 12H)-­‐dione Traitement du médulloblastome Oligonucléotide peptide acide nucléique monobrin de 16 bases lié à un peptide de 7 aminoacides Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique Ambrisentan Traitement des traumatismes crâniens fermés graves et modérés Ciclosporine Traitement du cancer du poumon à petites cellules Anticorps monoclonal humanise immunoconjugué de maytansinoïde anti-­‐ CD56 Traitement de l’ataxie de Friedreich N-­‐(6-­‐(2-­‐aminophényl amino)-­‐6-­‐oxohexyl)-­‐4-­‐méthylbenzamide Traitement de la myélofibrose primitive Dichlorhydrate de N-­‐tert-­‐butyl-­‐3-­‐[(5-­‐méthyl-­‐2-­‐{[4-­‐(2-­‐pyrrolidin-­‐1-­‐ yléthoxy)phényl]amino}pyrimidin-­‐4-­‐yl)amino] benzènesulfonamide monohydraté Traitement de la maladie de Behçet Anticorps monoclonal recombinant humanisé anti-­‐interleukine-­‐1 bêta Humaine Traitement de la sclérose latérale amyotrophique Anticorps monoclonal recombinant humanisé de classe IgG1/kappa dirigé contre la protéine humaine Nogo-­‐A Traitement du syndrome de Cushing dépendant de l´ACTH Oligonucléotide court double brin de synthèse interférant avec l’ARN dirigé contre la proopiomélanocortine Traitement de l’infection par le cowpox Técovirimat Nouvelles Autorisations de Mise sur le Marché Vpriv [vélaglucérase alfa] maladie de Gaucher Shire Pharmaceuticals Ireland Ltd. Irlande Qu’est-­ce que Vpriv? Vpriv se présente sous la forme d’une poudre à reconstituer en solution pour perfusion (goutte à goutte dans une veine). Il contient le principe actif vélaglucérase alfa. Dans quel cas Vpriv est-­il utilisé? Vpriv est utilisé pour le traitement à long terme de patients souffrant de la maladie de Gaucher. La maladie de Gaucher est un trouble héréditaire rare. Les personnes atteintes de cette maladie présentent un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme qui dégrade normalement un lipide appelé le glucocérébroside. Sans cette enzyme, le glucocérébroside s’accumule dans l’organisme, généralement dans le foie, la rate et les os, ce qui provoque les symptômes de la maladie: anémie (faible nombre de globules rouges), fatigue, tendance à saigner et à développer facilement des hématomes, augmentation du volume de la rate et du foie, douleurs osseuses et fractures. Vpriv est administré aux patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1; ce type affecte généralement le foie, la rate et les os. Étant donné le faible nombre de patients atteints de la maladie de Gaucher, cette maladie est dite «rare» et Vpriv a reçu la désignation de «médicament orphelin» (un médicament utilisé dans le traitement de maladies rares), le 9 juin 2010. Le médicament n’est délivré que sur ordonnance.