Th1B (=Th4)-Corps humain et santé
Chap7- Patrimoine génétique et santé
TD23 : Un exemple de maladie génétique : la mucoviscidose
« M. et Mme X. savent que dans leurs familles respectives, il y a des enfants atteints de mucoviscidose. Ils
souhaitent, avant de décider s’ils auront des enfants, connaître l’origine, les risques de transmission, les
symptômes et les traitements médicaux de cette maladie. »
Vous devez vous informer et rédiger un bilan documenté pour M. et Mme X.
Ressources et pistes d’exploitation (dans public):
1) Application flash mucoviscidose/ manuel pages 62-63 / corrigé TD7bis : Du génotype aux phénotypes
Piste : Utiliser les informations fournies pour construire une explication précise mais aussi
suffisamment concise et claire à destination du couple, sur l’origine (génétique) et ses conséquences
(phénotypes aux différentes échelles) conduisant aux symptômes observables chez l’individu atteint.
2) Facteur de risque
On peut évaluer les risques d’être atteint d’une maladie génétique en examinant des arbres généalogiques. Ainsi,
on effectue un calcul de risques exprimé sous forme d’une probabilité (de 0 à 1) : on multiplie les probabilités si
plusieurs événements doivent se produire :
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. On estime qu’une personne sur 32 possède l’allèle muté.
Calculer le risque que l’éventuel enfant (III. 1) de M et Mme X soit atteint par la maladie.
3) Visionner le film de 12’27 de juin 2009 intitulé « un rêve sans mucoviscidose » (commun)
Piste : A partir des différents témoignages (patients, leur famille, scientifiques), indiquer les
différents moyens de lutte actuels et en perspective contre la mucoviscidose.
4) Thérapie génique
Pistes : Décrire la technique de la thérapie génique. Proposer une explication aux limites de la thérapie
génique.
Risque pour l’enfant à naître =
Risque que le père soit hétérozygote X Risque que la mère soit hétérozygote X Risque quand tous les 2 sont
hétérozygotes, d’avoir un enfant malade
Remarque :
M. X est la personne II-1
et Mme X est la personne II-2
Leur futur enfant est le III-1
1
I
II
III
1
/
1
100%
